Terme en Anglais : mucopolysaccharidosis iii
Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose type 3 ; Sanfilippo.
Terme MeSH plus étroit : déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase ; déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase ; déficit en héparane sulfamidase ; déficit en héparane-N-sulfatase ; déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase ; maladie de sanfilippo type A ; maladie de sanfilippo type B ; maladie de sanfilippo type C ; maladie de sanfilippo type D ; MPS III A ; MPS III B ; MPS III C ; MPS III D ; mucopolysaccharidose de type 3A ; mucopolysaccharidose de type 3B ; mucopolysaccharidose de type 3C ; mucopolysaccharidose de type 3D.
Synonyme MeSH : Maladie de Sanfilippo ; MPS III ; Mucopolysaccharidose de San Filipo ; Mucopolysaccharidose de Sanfilippo ; Mucopolysaccharidose de type 3 ; Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux ; Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; médecine interne ; métabolisme.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
fondation
- Fondation Sanfilippo Suisse
"La fondation Sanfilippo Suisse, est une fondation suisse de droit privée.
Elle a pour but de favoriser, développer, financer et promouvoir toute action de recherche scientifique visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose, en particulier de type III et ce dans les meilleurs délais."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/02/2009] Genève - Ch.
Descripteur MeSH :
*mucopolysaccharidose de type III
Type de ressources CISMeF : *fondation
forum et liste de diffusion patients
- Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III
[Site éditeur Médicalistes ] "Cette liste est réservée aux personnes concernées, de près ou de loin, par le syndrome de Sanfilippo ou Mucopolysaccharidose de type III (MPS III). C'est-à-dire les patients bien évidemment, leur famille, leurs proches. La liste pourra, par la suite, s'ouvrir à d'autres publics, sur décision des gestionnaires"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/05/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*mucopolysaccharidose de type III
Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
information scientifique et technique
- Mucopolysaccharidose type 3
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] critères diagnostiques, incidences, description clinique, mode de prise en charge, conseil génétique, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 01/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
autre accès
.
Descripteur MeSH :
acetylglucosaminidase ;
*acetylglucosaminidase/déficit ;
acetyltransferases ;
acetyltransferases ;
*acetyltransferases/déficit ;
*acetyltransferases/déficit ;
maladies rares ;
*mucopolysaccharidose de type III ;
*mucopolysaccharidose de type III/diagnostic ;
*mucopolysaccharidose de type III/génétique ;
mucopolysaccharidose de type III/thérapie ;
prévalence ;
signes et symptômes ;
sulfuric ester hydrolases ;
*sulfuric ester hydrolases/déficit
MeSH Concept Supplémentaire : *alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase/déficit ;
*glucosamine acétyltransférase/déficit ;
*héparane-sulfate sulfatase/déficit ;
*N-acétylglucosamine-6-sulfatase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- La mucopolysaccharidose de type 3
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La mucopolysaccharidose de type III (MPS de type III), ou maladie de Sanfilippo, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans le cerveau, mais aussi les poumons et les os et entraîne principalement des troubles du comportement, des atteintes respiratoires et un développement osseux anormal. La maladie de Sanfilippo est une affection grave, caractérisée par une dégradation intellectuelle rapide et sévère..."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/11/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*mucopolysaccharidose de type III ;
*mucopolysaccharidose de type III/diagnostic ;
*mucopolysaccharidose de type III/thérapie ;
*signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Mucopolysaccharidose type 3
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] critères diagnostiques, incidences, description clinique, mode de prise en charge, conseil génétique, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 01/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
autre accès
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Descripteur MeSH :
acetylglucosaminidase ;
*acetylglucosaminidase/déficit ;
acetyltransferases ;
acetyltransferases ;
*acetyltransferases/déficit ;
*acetyltransferases/déficit ;
maladies rares ;
*mucopolysaccharidose de type III ;
*mucopolysaccharidose de type III/diagnostic ;
*mucopolysaccharidose de type III/génétique ;
mucopolysaccharidose de type III/thérapie ;
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sulfuric ester hydrolases ;
*sulfuric ester hydrolases/déficit
MeSH Concept Supplémentaire : *alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase/déficit ;
*glucosamine acétyltransférase/déficit ;
*héparane-sulfate sulfatase/déficit ;
*N-acétylglucosamine-6-sulfatase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique