Terme en Anglais : mucopolysaccharidosis iii
Synonyme CISMeF : mucopolysaccharidose type 3 ; Sanfilippo.
Terme MeSH plus étroit : MPS III A ; MPS III B ; MPS III C ; MPS III D.
Synonyme MeSH : déficit en acétyl-CoA:alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase ; déficit en alpha-N-acétylglucosaminidase ; déficit en héparane sulfamidase ; déficit en héparane-N-sulfatase ; déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfatase ; Maladie de Sanfilippo ; maladie de sanfilippo type A ; maladie de sanfilippo type B ; maladie de sanfilippo type C ; maladie de sanfilippo type D ; MPS III ; Mucopolysaccharidose de San Filipo ; Mucopolysaccharidose de Sanfilippo ; Mucopolysaccharidose de type 3 ; mucopolysaccharidose de type 3A ; mucopolysaccharidose de type 3B ; mucopolysaccharidose de type 3C ; mucopolysaccharidose de type 3D ; Oligophrénie polydystrophique de Lamy-Maroteaux ; Oligophrénie polydystrophique de Maroteaux et Lamy.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; médecine interne ; métabolisme.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
fondation
- Fondation Sanfilippo Suisse
"La fondation Sanfilippo Suisse, est une fondation suisse de droit privée.
Elle a pour but de favoriser, développer, financer et promouvoir toute action de recherche scientifique visant à apporter des solutions thérapeutiques efficaces aux enfants atteints de la Mucopolysaccharidose, en particulier de type III et ce dans les meilleurs délais."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/02/2009] Genève - Ch.
Descripteur MeSH :
*mucopolysaccharidose de type III\fondation
Type de ressources CISMeF : *fondation
forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
information scientifique et technique
- Mucopolysaccharidose type 3
Par Dr Maire I.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] critères diagnostiques, incidences, description clinique, mode de prise en charge, conseil génétique, références bibliographiques ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 29/01/2009] - Fr.
autre accès
.
Descripteur MeSH :
acetylglucosaminidase ;
*acetylglucosaminidase/déficit ;
acetyltransferases ;
*acetyltransferases/déficit ;
maladies rares ;
*mucopolysaccharidose de type III ;
*mucopolysaccharidose de type III/diagnostic ;
*mucopolysaccharidose de type III/génétique ;
mucopolysaccharidose de type III/thérapie ;
prévalence ;
signes et symptômes ;
sulfuric ester hydrolases ;
*sulfuric ester hydrolases/déficit
MeSH Concept Supplémentaire : *alpha-N-acétyl-D-glucosaminidase/déficit ;
*glucosamine acétyltransférase/déficit ;
*héparane-sulfate sulfatase/déficit ;
*N-acétylglucosamine-6-sulfatase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique