Mucopolysaccharidose de type I

Synonyme(s) MeSH : Déficit en alpha-L-iduronidase ; Gargoylisme ; Lipochondrodystrophie ; MPS I ; MPS I H-S ; MPS I-H ; MPS I-H/S ; MPS I-S ; MPS IH ; MPS IS ; Maladie de Hurler ; Mucopolysaccharidose de Hurler ; Mucopolysaccharidose de type 1 ; Mucopolysaccharidose de type 5 ; Mucopolysaccharidose de type V ; Syndrome de Hurler-Scheie ; Syndrome de Scheie ; Syndrome de Scheie-Hurler .
Voir aussi : l-iduronidase .

Arborescence(s) du thesaurus MeSH contenant le mot-clé mucopolysaccharidose de type I [mucopolysaccharidosis I] :

maladies de la peau et du tissu conjonctif

maladies métaboliques et nutritionnelles

malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales

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Qualificatifs :

anatomie et histologie

diagnostic

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enseignement et éducation

Dysmorphies et retard psychomoteur majeurs chez un bébé de 18 mois
[Par Mme Mignard S, Mme Henry C, M. Odent S (CHU de Rennes, Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud), et-al. .
Site éditeur Université de Rennes 1, Faculté de médecine, Imagerie en Hématologie ; antécédents, motif d'hospitalisation, examens complémentaires, hypothèses, diagnostic, évolution, discussion, bibliographie ; pays : France ; ville : Rennes ; langue : français ; format : jpeg, html ; accès : gratuit ; non parrainé ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : examen moelle osseuse ; hématologie /enseignement et éducation \cas clinique ; incidence ; *mucopolysaccharidose de type I \cas clinique ; *mucopolysaccharidose de type I /anatomie pathologique \microscopie électronique ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; mucopolysaccharidose de type I /épidémiologie ; mucopolysaccharidose de type I /génétique ; *mucopolysaccharidose de type I /sang \microscopie électronique ; mucopolysaccharidose de type I /thérapie ; mucopolysaccharidose de type I /urine ; nourrisson ; pronostic ; signes et symptômes
type : *cas clinique ; *microscopie électronique

guide ressources

Mucopolysaccharidose type 1
[Par Pr Saudubray JM.
Site éditeur Orphanet base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé / INSERM ; critères diagnostiques, définition, méthode de diagnostic biologique ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2003 ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : incidence ; *l-iduronidase /déficit ; maladies rares ; *mucopolysaccharidose de type I ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; nourrisson
type : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; *structure recherche

image

Dysmorphies et retard psychomoteur majeurs chez un bébé de 18 mois
[Par Mme Mignard S, Mme Henry C, M. Odent S (CHU de Rennes, Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud), et-al. .
Site éditeur Université de Rennes 1, Faculté de médecine, Imagerie en Hématologie ; antécédents, motif d'hospitalisation, examens complémentaires, hypothèses, diagnostic, évolution, discussion, bibliographie ; pays : France ; ville : Rennes ; langue : français ; format : jpeg, html ; accès : gratuit ; non parrainé ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : examen moelle osseuse ; hématologie /enseignement et éducation \cas clinique ; incidence ; *mucopolysaccharidose de type I \cas clinique ; *mucopolysaccharidose de type I /anatomie pathologique \microscopie électronique ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; mucopolysaccharidose de type I /épidémiologie ; mucopolysaccharidose de type I /génétique ; *mucopolysaccharidose de type I /sang \microscopie électronique ; mucopolysaccharidose de type I /thérapie ; mucopolysaccharidose de type I /urine ; nourrisson ; pronostic ; signes et symptômes
type : *cas clinique ; *microscopie électronique

information scientifique et technique

Mucopolysaccharidose type 1
[Par Pr Saudubray JM.
Site éditeur Orphanet base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé / INSERM ; critères diagnostiques, définition, méthode de diagnostic biologique ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2003 ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : incidence ; *l-iduronidase /déficit ; maladies rares ; *mucopolysaccharidose de type I ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; nourrisson
type : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; *structure recherche

anatomie et histologie

Dysmorphies et retard psychomoteur majeurs chez un bébé de 18 mois
[Par Mme Mignard S, Mme Henry C, M. Odent S (CHU de Rennes, Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud), et-al. .
Site éditeur Université de Rennes 1, Faculté de médecine, Imagerie en Hématologie ; antécédents, motif d'hospitalisation, examens complémentaires, hypothèses, diagnostic, évolution, discussion, bibliographie ; pays : France ; ville : Rennes ; langue : français ; format : jpeg, html ; accès : gratuit ; non parrainé ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : examen moelle osseuse ; hématologie /enseignement et éducation \cas clinique ; incidence ; *mucopolysaccharidose de type I \cas clinique ; *mucopolysaccharidose de type I /anatomie pathologique \microscopie électronique ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; mucopolysaccharidose de type I /épidémiologie ; mucopolysaccharidose de type I /génétique ; *mucopolysaccharidose de type I /sang \microscopie électronique ; mucopolysaccharidose de type I /thérapie ; mucopolysaccharidose de type I /urine ; nourrisson ; pronostic ; signes et symptômes
type : *cas clinique ; *microscopie électronique

diagnostic

Mucopolysaccharidose de type 1 - Guide ALD affections longue durée, Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS)
[Site éditeur HAS Haute Autorité de santé ; "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de la santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade admis en ALD au titre de l'ALD 17 : « Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé ». Ce PNDS est limité à la mucopolysaccharidose de type I (MPS I)." 35 pages ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2007 ; PDF ; Liste des actes et prestations ; visité le : 09/08/2007].
mots clés : activité quotidienne ; communication interdisciplinaire ; conseil génétique ; dépistage de masse ; diagnostic prénatal ; éducation sanitaire ; greffe de cellules souches hématopoïétiques ; hygiène de vie ; l-iduronidase /usage thérapeutique ; maladie chronique ; maladies rares ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic \recommandation pour la pratique clinique ; *mucopolysaccharidose de type I /thérapie \recommandation pour la pratique clinique ; mucopolysaccharidose de type I /traitement médicamenteux ; suivi soins patient
type : *recommandation pour la pratique clinique
Mucopolysaccharidose type 1
[Par Pr Saudubray JM.
Site éditeur Orphanet base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé / INSERM ; critères diagnostiques, définition, méthode de diagnostic biologique ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes ; pays : France ; langue : français ; format : html ; accès : gratuit ; non parrainé ; daté de : 2003 ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : incidence ; *l-iduronidase /déficit ; maladies rares ; *mucopolysaccharidose de type I ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; nourrisson
type : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; *structure recherche

physiologie

Dysmorphies et retard psychomoteur majeurs chez un bébé de 18 mois
[Par Mme Mignard S, Mme Henry C, M. Odent S (CHU de Rennes, Institut Mère-Enfant, annexe pédiatrique, Hôpital sud), et-al. .
Site éditeur Université de Rennes 1, Faculté de médecine, Imagerie en Hématologie ; antécédents, motif d'hospitalisation, examens complémentaires, hypothèses, diagnostic, évolution, discussion, bibliographie ; pays : France ; ville : Rennes ; langue : français ; format : jpeg, html ; accès : gratuit ; non parrainé ; visité le : 21/02/2006].
mots clés : examen moelle osseuse ; hématologie /enseignement et éducation \cas clinique ; incidence ; *mucopolysaccharidose de type I \cas clinique ; *mucopolysaccharidose de type I /anatomie pathologique \microscopie électronique ; *mucopolysaccharidose de type I /diagnostic ; mucopolysaccharidose de type I /épidémiologie ; mucopolysaccharidose de type I /génétique ; *mucopolysaccharidose de type I /sang \microscopie électronique ; mucopolysaccharidose de type I /thérapie ; mucopolysaccharidose de type I /urine ; nourrisson ; pronostic ; signes et symptômes
type : *cas clinique ; *microscopie électronique

26 février 2008
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