Mucolipidoses
Terme en Anglais : mucolipidoses
Synonyme CISMeF : cellules à inclusions, maladie des ; mucolipidose type 1 ; N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en.
Terme MeSH plus étroit : Déficit en N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase ; déficit en neuraminidase ; Lipomucopolysaccharidose ; Maladie des cellules à inclusions ; Mucolipidose de type I ; Mucolipidose de type II ; Mucolipidose de type III ; Mucolipidose de type IV ; Mucolipidose de type 1 ; Mucolipidose de type 2 ; Mucolipidose de type 3 ; Mucolipidose de type 4 ; Mucolipidose I ; Mucolipidose II ; Mucolipidose III ; Mucolipidose IV ; Pseudo-polydystrophie de Hurler ; Sialidose.
Voir aussi : gangliosidoses.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Mucolipidose type 2
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)), Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 28/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; *mucolipidoses ; mucolipidoses/diagnostic ; signes et symptômes ; transferases (other substituted phosphate groups) ; transferases (other substituted phosphate groups)/déficit
MeSH Concept Supplémentaire : *mucolipidose 2 ; N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Mucolipidose type 3
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Descripteur MeSH : maladies rares ; *mucolipidoses ; mucolipidoses/diagnostic ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Mucolipidose type 4
Par Dr Caillaud C (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : maladies rares ; *mucolipidoses ; *mucolipidoses/diagnostic ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Sialidose type 1
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)), Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, signes cliniques, types de consultations adaptées, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 01/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; *mucolipidoses ; mucolipidoses/diagnostic ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Sialidose type 2 - Synonymes : Sialidose dysmorphique infantile
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Il existe deux formes bien documentées de sialidose de type 2 : une forme congénitale ou à révélation néonatale, et une forme infantile. La forme congénitale peut se manifester in utero par une anasarque foeto-placentaire ou une ascite foetale, et la forme néonatale se traduit par un syndrome oedémateux-ascitique et une hépatosplénomégalie..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 20/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : maladies rares ; *mucolipidoses ; mucolipidoses/diagnostic ; *sialidase/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en neuraminidase 1
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Mucolipidose type 4
Par Dr Caillaud C (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : maladies rares ; *mucolipidoses ; *mucolipidoses/diagnostic ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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