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information scientifique et technique

• Achalasie - microcéphalie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome achalasie - microcéphalie associe une microcéphalie, un retard mental et une achalasie d'apparition précoce (dilatation anormale de l'oesophage, troubles du péristaltisme, cardiospasme et vomissements fréquents, compliquée par des infections respiratoires à répétition) ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 24/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *achalasie oesophagienne ; maladies rares/diagnostic ; *microcéphalie
  MeSH Concept Supplémentaire : *achalasie microcéphalie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle, une anomalie cardiaque, un micropénis, une hyperthyroïdie, des crises d'épilepsie et des anomalies du squelette ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 28/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cardiopathies congénitales ; *crises épileptiques ; *incapacité intellectuelle ; maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; *microcéphalie ; os et tissu osseux/malformations ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *microcéphalie épilepsie retard mental troubles cardiaques
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Microcéphalie - surdité - déficit intellectuel - Synonyme : Syndrome de Kawashima-Tsuji [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie, une surdité, un déficit intellectuel et une dysmorphie (asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées et bas implantées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie) ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2007 ; visité le 15/12/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; faciès ; incapacité intellectuelle ; maladies rares ; *microcéphalie ; oreille/malformations ; personnes handicapées ; *surdité
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome microcéphalie surdité
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Pseudo-infection intra-utérine congénitale - Synonyme(s) Microcéphalie - calcifications intracrâniennes - déficit intellectuel Syndrome de Baraitser-Brett-Piesowicz Syndrome de Baraitser-Reardon Syndrome pseudo-TORCH [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de pseudo-infection intra-utérine congénitale est caractérisé par la présence, à la naissance, d'une microcéphalie et de calcifications intracrâniennes accompagnées d'un retard neurologique, de convulsions et d'une évolution clinique similaire à celle des patients atteints d'infection intra-utérine ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2008 ; visité le 20/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *encéphalopathies ; *incapacité intellectuelle ; *microcéphalie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique