Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

association patients

• ADMSL - Association des malades du syndrome de Larsen "Cette association a pour but : de fournir information, entraide et soutien moral aux familles ayant à leur charge une personne atteinte du syndrome de Larsen. de faire connaître le syndrome de Larsen et ses thérapies et d'encourager la recherche médicale sur cette maladie. de mobiliser des financements privés et publics afin d'apporter une aide directe aux personnes atteintes du Syndrome de Larsen et à leur famille...." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/09/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : fente labiale ; fente palatine ; luxations/congénital ; malformations crâniofaciales ; malformations dentaires ; *malformations multiples ; ostéochondrodysplasies
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Larsen type dominant ; *syndrome de Larsen type récessif
  Notion SNOMED : *syndrome de larsen
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

association patients

• APASC - Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino présentation, description de la maladie, liens utiles, articles divers, news, contact [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *canal anal/malformations ; *maladies rares ; *malformations multiples ; malformations multiples/génétique ; *rectum/malformations ; *sacrum/malformations
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association CHARGE "Cette Association est née en Mars 1996 de la volonté de parents de se regrouper pour, ensemble, trouver des solutions à l'éducation de nos enfants. A ce jour, nous sommes + de 60 familles. Ce groupement parental a pour vocation principale, de favoriser le développement et l'épanouissement des enfants atteints par le syndrome CHARGE." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2010] Arches (Vosges) - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations multiples
  Notion SNOMED : *syndrome charge
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association CHARGE Belgique "association de parents d'enfants atteints du syndrome de CHARGE. Ce site internet a pour but d'informer les parents et familles d'enfants atteints de cette maladie" [langue : français, néerlandais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/04/2008] Bruxelles - Be.
  Descripteur MeSH : enfant ; *malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon ; *malformations multiples/génétique ; personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association L'Espoir du Stickler "L'association a pour but d'être le lien entre les patients, le corps médical et les médecins conseils pour que les informations sur la maladie soient connues de toute la profession médicale pour un meilleur diagnostic et une meilleure prise en charge." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/08/2010] Eynesse (Gironde) - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations multiples
  Maladie Orphanet : *Syndrome de Stickler
  Notion SNOMED : syndrome de stickler
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association Smith Magenis - ASM17 France "L'association a pour but : Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernées en vue d'une entre aide et d'un échange d'informations. Aider les familles lors de la révélation du diagnostic. Permettre une information documentée, des conseils de médecins spécialisés. Aider à la prise en charge tant médicales que paramédicale ainsi qu'a l'orientation et à l'information des familles concernées. Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques, paracliniques, d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis. Participer à des congrès nationaux avec répercussion des informations sur les différents membres de l'association. Organiser des colloques, worshop nationaux ou internationaux des scientifiques concernés." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/11/2009] Champs-sur-Marne (Seine-et-Marne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *délétion de segment de chromosome ; *malformations multiples ; *retard mental
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Association Stuve Wiedmann "Gwilherm" "L'association - Le syndrome - Gwilherm - L'actualité - Pour nous aider" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2010] Lorgues (Var) - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations multiples ; *ostéochondrodysplasies
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• SCI - Association Syndrome de Cohen Internationale "Objectifs : Rompre l'isolement des patients et de leurs familles ( être à l'écoute ) Recenser les malades dans le monde entier ( faire des recherches mondiales ) Réunir toutes les données concernant la maladie ( colloque avec des spécialistes ) Informer les média et sensibiliser le monde médical sur la maladie Faire connaître et reconnaître cette maladie comme " maladie orpheline " Aider à la recherche Permettre aux malades et aux familles d'échanger leurs expériences et d'accéder aux informations concernant la maladie " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/03/2010] Bergerac (Dordogne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations multiples
  Notion SNOMED : syndrome de cohen
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Association Smith Magenis - ASM17 France "L'association a pour but : Permettre de façon officielle la rencontre des familles concernées en vue d'une entre aide et d'un échange d'informations. Aider les familles lors de la révélation du diagnostic. Permettre une information documentée, des conseils de médecins spécialisés. Aider à la prise en charge tant médicales que paramédicale ainsi qu'a l'orientation et à l'information des familles concernées. Aider à la recherche, à la compréhension, au traitement par l'étude regroupée d'observations cliniques, paracliniques, d'un nombre de sujets suffisants atteints du syndrome de Smith-Magenis. Participer à des congrès nationaux avec répercussion des informations sur les différents membres de l'association. Organiser des colloques, worshop nationaux ou internationaux des scientifiques concernés." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/11/2009] Champs-sur-Marne (Seine-et-Marne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *délétion de segment de chromosome ; *malformations multiples ; *retard mental
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

information scientifique et technique

• Acro-céphalo-syndactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les acrocéphalosyndactylies représentent un groupe de syndromes polymalformatifs comprenant au minimum une acrocéphalie et une syndactylie. L'acrocéphalie est liée à une craniosynostose avec soudure prématurée plus ou moins complète des sutures coronales et sagittale, aboutissant à un crâne déformé en hauteur avec un occiput plat..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *malformations multiples/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire - Synonyme(s) : Al Frayh-Facharzt-Haque, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Une trentaine de cas ont été décrits d'enfants présentant une anophtalmie ou microphtalmie bilatérale associée à des anomalies cérébrales importantes impliquant l'hypothalamus et l'hypophyse à l'origine de troubles endocriniens multiples : diabète insipide, petite taille par déficit en hormone de croissance, hypogonadisme..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2003 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *malformations multiples/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Beare stevenson syndrome - Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose ou syndrome de Beare Stevenson est caractérisé par des anomalies cranio-faciales, des oreilles malformées, des anomalies cutanées telles que cutis gyrata, acanthosis nigricans et appendices cutanés, des anomalies ano-génitales et un cordon proéminent ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 09/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acanthosis nigricans ; crâniosynostoses ; maladies de la peau ; *malformations multiples
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Coffin siris syndrome de Par Pr Bonneau D (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] nom des maladies exclues, critères diagnostiques / définition, incidence, description clinique, prise en charge, étiologie, conseil génétique ; références [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/1996 ; visité le 01/12/2001] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : faciès ; *malformations multiples ; malformations multiples/diagnostic ; personnes handicapées mentales ; *retard mental ; retard mental/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Currarino, triade de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] résumé de la maladie, signes, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2003 ; visité le 22/05/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; canal anal/malformations ; enfant ; maladies rares ; *malformations multiples ; malformations multiples/génétique ; méningocèle ; rectum/malformations ; sacrum/malformations ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dermopathie restrictive létale Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] pathologie très rare, à transmission récessive autosomique (dont les signes sont la conséquence d'un déficit cutané qui restreint les mouvements in utero), retard de croissance intra-utérin constant, hydramnios souvent présent, accouchement souvent prématuré, la plupart des f'tus sont morts-nés, temps de survie enregistré de 4 mois [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/04/2003 ; visité le 28/05/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : diagnostic prénatal ; enfant ; grossesse ; *maladies de la peau ; *maladies de la peau/diagnostic ; maladies rares ; *malformations multiples ; nouveau-né ; retard de croissance intra-utérin ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Génito-patellaire syndrome - Synonyme(s) : Rotule absente - hypoplasie scrotale - anomalies rénales - dysmorphie faciale - déficit intellectuel [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par l'association de l'absence de rotule, d'anomalies génitales, de traits dysmorphiques (visage grossier, nez large, microcéphalie), d'anomalies rénales (reins polykystiques ou hydronéphrose), et d'un déficit intellectuel ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 09/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : face/malformations ; *malformations multiples ; patella/malformations ; rein/malformations ; retard mental ; scrotum/malformations
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• PHACE syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "PHACE est l'acronyme anglais décrivant un syndrome qui associe malformations de la fosse postérieure, hémangiomes capillaires, anomalies de l'anatomie des artères cérébrales, coarctation de l'aorte et autres malformations cardiaques et anomalies oculaires. Dans certains cas, des anomalies sternales sont présentes, et on parle alors de syndrome PHACES. Deux autres manifestations ont été récemment ajoutées au spectre clinique du syndrome : la sténose des vaisseaux de la base du crâne et les dilatations longitudinales segmentaires (dolicho segments) de la carotide interne. L'expression complète du syndrome est exceptionnelle et le plus souvent on retrouve des phénotypes incomplets (spectre incomplet). Ces associations sont rares, moins d'une centaine de patients ayant été rapportés." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 22/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Gardner-Morrison-Abbott - Synonyme : thrombocytopénie - anomalies congénitales multiples [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Gardner-Morrison-Abbott est caractérisé par l'association d'une thrombocytopénie amégacaryotique congénitale, de malformations multiples et de troubles neurologiques ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 28/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares/diagnostic ; *malformations multiples ; signes et symptômes ; *thrombopénie
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Gardner-Morrison-Abbott
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Acro-céphalo-syndactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les acrocéphalosyndactylies représentent un groupe de syndromes polymalformatifs comprenant au minimum une acrocéphalie et une syndactylie. L'acrocéphalie est liée à une craniosynostose avec soudure prématurée plus ou moins complète des sutures coronales et sagittale, aboutissant à un crâne déformé en hauteur avec un occiput plat..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *malformations multiples/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire - Synonyme(s) : Al Frayh-Facharzt-Haque, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Une trentaine de cas ont été décrits d'enfants présentant une anophtalmie ou microphtalmie bilatérale associée à des anomalies cérébrales importantes impliquant l'hypothalamus et l'hypophyse à l'origine de troubles endocriniens multiples : diabète insipide, petite taille par déficit en hormone de croissance, hypogonadisme..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2003 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *malformations multiples/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Association CHARGE Belgique "association de parents d'enfants atteints du syndrome de CHARGE. Ce site internet a pour but d'informer les parents et familles d'enfants atteints de cette maladie" [langue : français, néerlandais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/04/2008] Bruxelles - Be.
  Descripteur MeSH : enfant ; *malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon ; *malformations multiples/génétique ; personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *association patients