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article de périodique

• Numéro thématique - Registres de malformations congénitales [Site éditeur InVS - Institut de Veille Sanitaire ] "Éditorial - Registres de malformations congénitales : un outil pour la surveillance, la recherche et la décision en santé publique - État des lieux des registres de malformations congénitales en France en 2008 - Création d'un registre : exemple du Registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) - Le Registre des malformations de Paris : un outil pour la surveillance des malformations et l'évaluation de leur prise en charge - Épidémiologie, génétique et diagnostic prénatal des malformations diaphragmatiques en Alsace, France - La vérification du caryotype foetal est-elle justifiée devant la découverte anténatale de pieds varus équins isolés ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 08/07/2008 ; visité le 21/11/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : *enregistrements ; France ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/épidémiologie
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

image

• Equipe de diagnostic et de traitement foetal McGill présentation des objectifs de l'organisation et des services existants (tests de diagnostic prénatal, évaluation des risques tératogènes, traitement f'tal, traitement périnatal, traitement postnatal) ; descriptions globales et conseils concernant les anomalies f'tales les plus courantes (obstructions urinaires, omphalocèle, tératome sacro-coccigien, malformation adénomatoïde du poumon, tumeurs cervicales géantes, gastroschisis, hernie diaphragmatique congénitale, anomalies cardiaques congénitales) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/07/2008] Montréal - Ca.
  Descripteur MeSH : cardiopathies congénitales ; *diagnostic prénatal ; grossesse ; hernie diaphragmatique ; hernie ombilicale ; laparoschisis ; malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/diagnostic ; malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/thérapie ; région sacrococcygienne ; tératome
  Type de ressources CISMeF : figure ; *image ; *information patient et grand public ; *service de diagnostic
  
  

information patient et grand public

• Equipe de diagnostic et de traitement foetal McGill présentation des objectifs de l'organisation et des services existants (tests de diagnostic prénatal, évaluation des risques tératogènes, traitement f'tal, traitement périnatal, traitement postnatal) ; descriptions globales et conseils concernant les anomalies f'tales les plus courantes (obstructions urinaires, omphalocèle, tératome sacro-coccigien, malformation adénomatoïde du poumon, tumeurs cervicales géantes, gastroschisis, hernie diaphragmatique congénitale, anomalies cardiaques congénitales) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/07/2008] Montréal - Ca.
  Descripteur MeSH : cardiopathies congénitales ; *diagnostic prénatal ; grossesse ; hernie diaphragmatique ; hernie ombilicale ; laparoschisis ; malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/diagnostic ; malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/thérapie ; région sacrococcygienne ; tératome
  Type de ressources CISMeF : figure ; *image ; *information patient et grand public ; *service de diagnostic
  
  

publication officielle

• Déficits visuels - dépistage et prise en charge chez le jeune enfant [Site éditeur INSERM Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale] diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5 [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2002 ; visité le 23/03/2010] - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *amblyopie ; amblyopie/classification ; *amblyopie/diagnostic ; amblyopie/étiologie ; amblyopie/prévention et contrôle ; *amblyopie/thérapie ; *cécité ; cécité/prévention et contrôle ; *dépistage visuel ; *développement de l'enfant ; école maternelle ; enfant d'âge préscolaire ; facteurs de risque ; facteurs socioéconomiques ; France ; *gestion des soins aux patients ; glaucome ; incidence ; *mal voyants ; *maladies de la cornée ; *maladies de la cornée/chirurgie ; maladies de la cornée/prévention et contrôle ; *maladies du cristallin ; *maladies du cristallin/chirurgie ; maladies du cristallin/prévention et contrôle ; *maladies héréditaires de l'oeil/diagnostic ; maladies héréditaires de l'oeil/prévention et contrôle ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales ; nourrisson ; personnes handicapées ; phénomènes physiologiques oculaires ; procédures de chirurgie ophtalmologique ; *rétinopathies ; rétinopathies/diagnostic ; rétinopathies/étiologie ; rétinopathies/prévention et contrôle ; signes et symptômes ; *strabisme ; *strabisme/chirurgie ; strabisme/classification ; strabisme/diagnostic ; strabisme/prévention et contrôle ; techniques de diagnostic ophtalmologique ; *tests de vision ; *troubles de la réfraction oculaire ; *troubles de la réfraction oculaire/chirurgie ; troubles de la réfraction oculaire/diagnostic ; troubles de la réfraction oculaire/prévention et contrôle ; *troubles de la vision ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/épidémiologie ; *troubles de la vision/prévention et contrôle ; vision oculaire
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation par consensus ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

rapport

• Déficits visuels - dépistage et prise en charge chez le jeune enfant [Site éditeur INSERM Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale] diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5 [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2002 ; visité le 23/03/2010] - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *amblyopie ; amblyopie/classification ; *amblyopie/diagnostic ; amblyopie/étiologie ; amblyopie/prévention et contrôle ; *amblyopie/thérapie ; *cécité ; cécité/prévention et contrôle ; *dépistage visuel ; *développement de l'enfant ; école maternelle ; enfant d'âge préscolaire ; facteurs de risque ; facteurs socioéconomiques ; France ; *gestion des soins aux patients ; glaucome ; incidence ; *mal voyants ; *maladies de la cornée ; *maladies de la cornée/chirurgie ; maladies de la cornée/prévention et contrôle ; *maladies du cristallin ; *maladies du cristallin/chirurgie ; maladies du cristallin/prévention et contrôle ; *maladies héréditaires de l'oeil/diagnostic ; maladies héréditaires de l'oeil/prévention et contrôle ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales ; nourrisson ; personnes handicapées ; phénomènes physiologiques oculaires ; procédures de chirurgie ophtalmologique ; *rétinopathies ; rétinopathies/diagnostic ; rétinopathies/étiologie ; rétinopathies/prévention et contrôle ; signes et symptômes ; *strabisme ; *strabisme/chirurgie ; strabisme/classification ; strabisme/diagnostic ; strabisme/prévention et contrôle ; techniques de diagnostic ophtalmologique ; *tests de vision ; *troubles de la réfraction oculaire ; *troubles de la réfraction oculaire/chirurgie ; troubles de la réfraction oculaire/diagnostic ; troubles de la réfraction oculaire/prévention et contrôle ; *troubles de la vision ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/épidémiologie ; *troubles de la vision/prévention et contrôle ; vision oculaire
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation par consensus ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation

• Circulaire cabinet santé, cabinet famille et enfance DHOS/DGS/ DGAS n° 2002/239, du 18 avril 2002 relative à l'accompagnement des parents et à l'accueil de l'enfant lors de l'annonce pré- et postnatale d'une maladie ou d'une malformation Par M. Kouchner B (Ministère [français] de la santé), M. Royal S.
  [Site éditeur Ministère de la Santé et des Sports - France ] contexte de l'annonce, annonce prénatale (circonstances diverses de découverte, principes de l'annonce prénatale, soutien et accompagnement des parents avant la naissance), annonce post-natale (diversité des situations, principes de l'annonce à la naissance, soutien de l'accompagnement des parents lors de la naissance, préparation de la sortie), formation des professionnels [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/02/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : dépistage néonatal ; diagnostic prénatal ; *enfants handicapés ; formation médicale continue ; France ; grossesse ; *information aux parents ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/diagnostic ; nouveau-né ; *parents/psychologie ; *révélation de la vérité
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  

recommandation de santé publique

• Déficits visuels - dépistage et prise en charge chez le jeune enfant [Site éditeur INSERM Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale] diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5 [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2002 ; visité le 23/03/2010] - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *amblyopie ; amblyopie/classification ; *amblyopie/diagnostic ; amblyopie/étiologie ; amblyopie/prévention et contrôle ; *amblyopie/thérapie ; *cécité ; cécité/prévention et contrôle ; *dépistage visuel ; *développement de l'enfant ; école maternelle ; enfant d'âge préscolaire ; facteurs de risque ; facteurs socioéconomiques ; France ; *gestion des soins aux patients ; glaucome ; incidence ; *mal voyants ; *maladies de la cornée ; *maladies de la cornée/chirurgie ; maladies de la cornée/prévention et contrôle ; *maladies du cristallin ; *maladies du cristallin/chirurgie ; maladies du cristallin/prévention et contrôle ; *maladies héréditaires de l'oeil/diagnostic ; maladies héréditaires de l'oeil/prévention et contrôle ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales ; nourrisson ; personnes handicapées ; phénomènes physiologiques oculaires ; procédures de chirurgie ophtalmologique ; *rétinopathies ; rétinopathies/diagnostic ; rétinopathies/étiologie ; rétinopathies/prévention et contrôle ; signes et symptômes ; *strabisme ; *strabisme/chirurgie ; strabisme/classification ; strabisme/diagnostic ; strabisme/prévention et contrôle ; techniques de diagnostic ophtalmologique ; *tests de vision ; *troubles de la réfraction oculaire ; *troubles de la réfraction oculaire/chirurgie ; troubles de la réfraction oculaire/diagnostic ; troubles de la réfraction oculaire/prévention et contrôle ; *troubles de la vision ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/épidémiologie ; *troubles de la vision/prévention et contrôle ; vision oculaire
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation par consensus ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation par consensus

• Déficits visuels - dépistage et prise en charge chez le jeune enfant [Site éditeur INSERM Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale] diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5 [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2002 ; visité le 23/03/2010] - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *amblyopie ; amblyopie/classification ; *amblyopie/diagnostic ; amblyopie/étiologie ; amblyopie/prévention et contrôle ; *amblyopie/thérapie ; *cécité ; cécité/prévention et contrôle ; *dépistage visuel ; *développement de l'enfant ; école maternelle ; enfant d'âge préscolaire ; facteurs de risque ; facteurs socioéconomiques ; France ; *gestion des soins aux patients ; glaucome ; incidence ; *mal voyants ; *maladies de la cornée ; *maladies de la cornée/chirurgie ; maladies de la cornée/prévention et contrôle ; *maladies du cristallin ; *maladies du cristallin/chirurgie ; maladies du cristallin/prévention et contrôle ; *maladies héréditaires de l'oeil/diagnostic ; maladies héréditaires de l'oeil/prévention et contrôle ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales ; nourrisson ; personnes handicapées ; phénomènes physiologiques oculaires ; procédures de chirurgie ophtalmologique ; *rétinopathies ; rétinopathies/diagnostic ; rétinopathies/étiologie ; rétinopathies/prévention et contrôle ; signes et symptômes ; *strabisme ; *strabisme/chirurgie ; strabisme/classification ; strabisme/diagnostic ; strabisme/prévention et contrôle ; techniques de diagnostic ophtalmologique ; *tests de vision ; *troubles de la réfraction oculaire ; *troubles de la réfraction oculaire/chirurgie ; troubles de la réfraction oculaire/diagnostic ; troubles de la réfraction oculaire/prévention et contrôle ; *troubles de la vision ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/épidémiologie ; *troubles de la vision/prévention et contrôle ; vision oculaire
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation par consensus ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation pour la politique de santé

• Déficits visuels - dépistage et prise en charge chez le jeune enfant [Site éditeur INSERM Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale] diagnostic et prise en charge (système visuel du nourrisson, développement de la personne, étiologie et diagnostic d'une amblyopie, diagnostic des amétropies, déséquilibres oculomoteurs, pathologies rétiniennes, perspectives dans les méthodes d'exploration de la vision, prise en charge optique et chirurgicale des amétropies, prise en charge optique et pharmacologique de l'amblyoptie réfractive ou strabique, prise en charge chirurgicale des désordres oculomoteurs, des pathologies des milieux transparents), dépistage et prévention (données épidémiologiques, déficits visuels héréditaires, situation à risque visuel et tests de dépistage, population d'âge préscolaire, aspects socioéconomiques), synthèse, communications, recommandations ; 395 pages, ISBN : 2 85598-805-5 [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2002 ; visité le 23/03/2010] - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *amblyopie ; amblyopie/classification ; *amblyopie/diagnostic ; amblyopie/étiologie ; amblyopie/prévention et contrôle ; *amblyopie/thérapie ; *cécité ; cécité/prévention et contrôle ; *dépistage visuel ; *développement de l'enfant ; école maternelle ; enfant d'âge préscolaire ; facteurs de risque ; facteurs socioéconomiques ; France ; *gestion des soins aux patients ; glaucome ; incidence ; *mal voyants ; *maladies de la cornée ; *maladies de la cornée/chirurgie ; maladies de la cornée/prévention et contrôle ; *maladies du cristallin ; *maladies du cristallin/chirurgie ; maladies du cristallin/prévention et contrôle ; *maladies héréditaires de l'oeil/diagnostic ; maladies héréditaires de l'oeil/prévention et contrôle ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales ; nourrisson ; personnes handicapées ; phénomènes physiologiques oculaires ; procédures de chirurgie ophtalmologique ; *rétinopathies ; rétinopathies/diagnostic ; rétinopathies/étiologie ; rétinopathies/prévention et contrôle ; signes et symptômes ; *strabisme ; *strabisme/chirurgie ; strabisme/classification ; strabisme/diagnostic ; strabisme/prévention et contrôle ; techniques de diagnostic ophtalmologique ; *tests de vision ; *troubles de la réfraction oculaire ; *troubles de la réfraction oculaire/chirurgie ; troubles de la réfraction oculaire/diagnostic ; troubles de la réfraction oculaire/prévention et contrôle ; *troubles de la vision ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/épidémiologie ; *troubles de la vision/prévention et contrôle ; vision oculaire
  Type de ressources CISMeF : *publication officielle ; *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation par consensus ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Dépistage des porteurs de troubles génétiques chez les personnes d'origine juive ashkénaze [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, objectifs, options, issues, résultats; valeurs, avantages, désavantages et coûts, recommandations ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2006 ; visité le 07/05/2013] - Ca.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique\recommandation pour la pratique clinique ; diagnostic prénatal ; dysautonomie familiale/diagnostic ; *juif ; maladie de canavan/diagnostic ; maladie de Tay-Sachs/diagnostic ; malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/épidémiologie ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/prévention et contrôle
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; *recommandation pour la pratique clinique ; tableau
  
  

recommandation professionnelle

• Avis n° 25 du 17 novembre 2003 relatif à la durée de conservation des fiches de sang et la confidentialité des données concernant le dépistage des anomalies congénitales métaboliques [Site éditeur Comité consultatif de bioéthique de Belgique ] dépistage des anomalies congénitales métaboliques, problèmes éthiques posés par la durée de conservation et l'utilisation ultérieure des fiches de sang, consentement pour les recherches scientifiques ; 19 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 17/11/2003 ; visité le 08/09/2009] - Be.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique/éthique ; bases de données génétiques ; bases de données génétiques/éthique ; Belgique ; *codes de déontologie ; confidentialité des informations génétiques ; consentement libre et éclairé ; *conservation biologique/éthique ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/prévention et contrôle ; nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  

service de diagnostic

• Equipe de diagnostic et de traitement foetal McGill présentation des objectifs de l'organisation et des services existants (tests de diagnostic prénatal, évaluation des risques tératogènes, traitement f'tal, traitement périnatal, traitement postnatal) ; descriptions globales et conseils concernant les anomalies f'tales les plus courantes (obstructions urinaires, omphalocèle, tératome sacro-coccigien, malformation adénomatoïde du poumon, tumeurs cervicales géantes, gastroschisis, hernie diaphragmatique congénitale, anomalies cardiaques congénitales) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/07/2008] Montréal - Ca.
  Descripteur MeSH : cardiopathies congénitales ; *diagnostic prénatal ; grossesse ; hernie diaphragmatique ; hernie ombilicale ; laparoschisis ; malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon ; *malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/diagnostic ; malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales/thérapie ; région sacrococcygienne ; tératome
  Type de ressources CISMeF : figure ; *image ; *information patient et grand public ; *service de diagnostic