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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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association patients

• SESEP - Société d'Études et de Soins pour les Enfants Paralysés et Malformés informations générales, établissements [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; visité le 21/02/2006] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; enfants handicapés ; *malformations ; *paralysie
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Syndrome de Marshall-Smith "Il s'agit d'une malformation congénitale dont la cause n'est pas encore connue à l'heure actuelle. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1971 par Marshall et Smith. Depuis, environ 33 enfants ont été décrits dans la littérature médicale" [langue : allemand, anglais, français, néerlandais, portugais, russe ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/05/2009] La Haye - Nl.
  Descripteur MeSH : *malformations ; nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

association professionnels santé

• FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés "Anomalies du Développement" "Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/05/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies rares ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre national de référence
  
  
• SESEP - Société d'études et de soins pour les enfants paralysés et polymalformés "centre de rééducation Antony, centre d'accueil Sarcelles, laboratoire" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/06/2010] Antony (Hauts-de-Seine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *enfants handicapés ; *malformations ; *paralysie
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre de rééducation et réadaptation ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

centre de rééducation et réadaptation

• SESEP - Société d'études et de soins pour les enfants paralysés et polymalformés "centre de rééducation Antony, centre d'accueil Sarcelles, laboratoire" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/06/2010] Antony (Hauts-de-Seine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *enfants handicapés ; *malformations ; *paralysie
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre de rééducation et réadaptation ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

centre national de référence

• FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés "Anomalies du Développement" "Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/05/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies rares ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre national de référence
  
  

cours

• Chapitre 5 - Pathologie du développement - malformations congénitales [Site éditeur UMVF - Campus d'Anatomie pathologique Collège Français des Pathologistes (CoPath)] étude analytique des malformations, aspects anatomo-cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2005 ; visité le 23/10/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : anatomopathologie/enseignement et éducation ; *malformations ; *malformations/anatomie pathologique ; malformations/embryologie ; malformations/étiologie ; malformations/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  
• Manuel national de chirurgie pédiatrique viscérale - Malformations faciales [Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie ] embryogenèse, étiologie des malformations faciales, diagnostic ante-natal, fentes labiales et palatines : les fentes unilatérales, les fentes bilatérales, divisions palatines isolées, buts du traitement, stratégies thérapeutiques, étapes du traitement, traitement des séquelles), autres malformations nasales et buccales, malformations oculo-palpébrales, malformations de l'oreille [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 1998 ; visité le 28/05/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : chirurgie générale/enseignement et éducation ; enfant ; *face/malformations ; *malformations/classification ; *malformations de la bouche/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  
• Tératogénèse due à l'action de facteurs externes Par Pr Mark M.
  [Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] définitions, historique, fréquence des malformations congénitales, agents responsables de malformations congénitales, facteurs tératogènes externes (facteurs nutritionnels, causes hormonales, facteurs physiques, facteurs infectieux, facteurs médicamenteux et toxiques, facteurs mécaniques, facteurs immunologiques), périodes de sensibilité aux agents tératogènes, mécanismes de malformation, anomalies accidentelles ; 29 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/11/2008] Strasbourg (Bas-Rhin) - Fr.
  Descripteur MeSH : analgésiques/effets indésirables ; antibactériens/effets indésirables ; anticonvulsivants/effets indésirables ; apoptose ; carence en acide folique ; carence en vitamine A ; complications de la grossesse et maladies infectieuses ; composés méthylés du mercure/intoxication ; cytomegalovirus ; diabète ; diéthylstilbestrol/effets indésirables ; dioxines ; exposition maternelle ; facteurs de risque ; *foetus/malformations ; grossesse ; herpès génital ; herpèsvirus humain de type 3 ; hypothyroïdie ; infections à cytomégalovirus ; infections à listeria ; isotrétinoïne/effets indésirables ; maladie de basedow ; maladie hémolytique du nouveau-né ; maladies de carence ; *malformations ; malformations/anatomie pathologique ; malformations/classification ; malformations/épidémiologie ; *malformations/étiologie ; malformations dues aux médicaments et aux drogues ; malformations graves ; nouveau-né ; phenylalanine 4-monooxygenase/déficit ; psychoanaleptiques/effets indésirables ; rayonnement ionisant ; *retard de croissance intra-utérin ; *retard de croissance intra-utérin/étiologie ; rétinol ; rubéole ; science des ultrasons ; *tératogènes ; tératogènes/classification ; tératologie/enseignement et éducation ; tératologie/histoire ; thalidomide/effets indésirables ; toxoplasmose ; toxoplasmose congénitale ; transmission verticale de maladie infectieuse ; troubles liés à une substance ; troubles neurologiques de l'intoxication par le mercure ; troubles nutritionnels du foetus ; varicelle ; warfarine/effets indésirables ; zona
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  

émission radiophonique

• La chirurgie pédiatrique [Site éditeur France Culture - Révolutions médicales ] "Chirurgien des bébés, sensibilisée aux émotions maternelles, Claire Fékété nous explique son engagement mais aussi son combat contre les malformations néonatales. Ces malformations concernent aussi bien les ambiguïtés sexuelles découvertes à la naissance ou au cours de la grossesse que les jumeaux joints, ceux que l'on appelait autrefois les jumeaux siamois. Claire Fékété nous fera participer à la recherche des causes et à la découverte de la génétique d'un certain nombre de ces malformations en mettant en avant l'importance du travail pluridisciplinaire qui vise à accompagner, comprendre et éviter lors de la prochaine grossesse la survenue de telles complications." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 22/01/2013 ; visité le 24/01/2013] - Fr.
  Descripteur MeSH : *adolescent ; *enfant ; *malformations/chirurgie ; *nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *émission radiophonique ; *information scientifique et technique
  
  

forum et liste de diffusion patients

• SESEP - Société d'études et de soins pour les enfants paralysés et polymalformés "centre de rééducation Antony, centre d'accueil Sarcelles, laboratoire" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/06/2010] Antony (Hauts-de-Seine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *enfants handicapés ; *malformations ; *paralysie
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre de rééducation et réadaptation ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

information scientifique et technique

• Anomalies congénitales [Site éditeur OMS - Organisation Mondiale de la Santé ] "Les anomalies ou malformations congénitales touchent environ un nouveau-né sur 33 et entraînent chaque année quelque 3,2 millions d'incapacités. On estime à 270 000 le nombre de décès annuels de nouveau-nés provoqués par des anomalies congénitales au cours des 28 premiers jours de la vie. ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2012 ; visité le 30/11/2012] - Ch.
  Descripteur MeSH : *malformations
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Anophtalmie - anomalies cardiaques et pulmonaires - déficit intellectuel [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une anophtalmie associée à une dysplasie capillaire alvéolaire, des troubles cardiaques congénitaux ou une hernie du diaphragme et un déficit intellectuel ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2007 ; visité le 06/03/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies rares ; *malformations ; personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Embryopathie diabétique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les femmes diabétiques insulino-dépendantes ont, par rapport à la population générale, un risque multiplié par 10 d'avoir un enfant malformé et multiplié par 5 d'avoir un enfant mort-né ou décédé en période néo-natale. L'excès de mortalité chez les enfants nés de mère diabétique est principalement attribuable aux malformations congénitales. L'augmentation du risque malformatif concerne tous les types de malformations, mais certaines sont plus souvent représentées..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 05/09/2006] - Fr.
  Descripteur MeSH : diabète de type 1/complications ; *maladies foetales ; *malformations/diagnostic ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• La chirurgie pédiatrique [Site éditeur France Culture - Révolutions médicales ] "Chirurgien des bébés, sensibilisée aux émotions maternelles, Claire Fékété nous explique son engagement mais aussi son combat contre les malformations néonatales. Ces malformations concernent aussi bien les ambiguïtés sexuelles découvertes à la naissance ou au cours de la grossesse que les jumeaux joints, ceux que l'on appelait autrefois les jumeaux siamois. Claire Fékété nous fera participer à la recherche des causes et à la découverte de la génétique d'un certain nombre de ces malformations en mettant en avant l'importance du travail pluridisciplinaire qui vise à accompagner, comprendre et éviter lors de la prochaine grossesse la survenue de telles complications." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 22/01/2013 ; visité le 24/01/2013] - Fr.
  Descripteur MeSH : *adolescent ; *enfant ; *malformations/chirurgie ; *nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *émission radiophonique ; *information scientifique et technique
  
  
• Les malformations congénitales en Rhône-Alpes [Site éditeur ORS Rhône-Alpes Observatoire Régional de la Santé Rhône-Alpes] "Les malformations congénitales sont responsables dans les pays développés de 20 à 25% de la mortalité périnatale totale, représentant ainsi en France la première cause de mortalité périnatale. La fréquence des malformations congénitales parmi l'ensemble des grossesses n'est pas connue, de nombreuses conceptions donnant lieu à des avortements spontanés précoces. Les malformations congénitales chez les enfants mort-nés et les enfants vivants ne constituent donc qu'une partie de l'ensemble des malformations congénitales. C'est la raison pour laquelle on parle de prévalence de malformations à la naissance et cette prévalence représente aujourd'hui 3 à 4% des naissances vivantes." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2012 ; visité le 19/11/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *France ; *malformations ; *malformations/épidémiologie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

rapport

• Les handicaps physiques congénitaux non cérébreux [Site éditeur Académie Nationale de Médecine ] "recommandations concernant les modalités nouvelles de leur prise en charge médicale Concernant l'échographie pour Diagnostic prénatal Concernant les Centres de référence Concernant les centres de Compétence" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 08/11/2011 ; visité le 02/02/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation professionnelle
  
  
• Questions éthiques soulevées par le développement de l'ICSI [Site éditeur CCNE - Comité Consultatif National d'Ethique ] aspects médicaux (technique, données françaises sur la FIV et l'ICSI, retentissement sur l'enfant, deuxième grand groupe de risques est celui de la nature du matériel biologique injecté, anomalies chromosomiques, transmission de ces anomalies chromosomiques, malformations congénitales, conseil génétique), question du matériel spermatique, diagnostic préimplantatoire, aspects éthiques, conclusion ; 11 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 12/02/2002 ; visité le 11/12/2007] - Fr.
  Descripteur MeSH : diagnostic préimplantatoire ; enfant ; études de suivi ; facteurs de risque ; *fécondation in vitro ; fécondation in vitro/statistiques et données numériques ; France ; grossesse ; infertilité masculine ; *injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes ; *injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes/effets indésirables ; *injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes/éthique ; injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes/législation et jurisprudence ; injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes/méthodes ; injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes/statistiques et données numériques ; *injections intracytoplasmiques de spermatozoïdes/utilisation ; maladies chromosomiques ; maladies chromosomiques/épidémiologie ; maladies liées aux chromosomes sexuels ; *malformations ; malformations/épidémiologie ; parturition ; *protection de l'enfance ; *questions de bioéthique ; *techniques de reproduction assistée/éthique
  Type de ressources CISMeF : *rapport
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Évaluation des anomalies congénitales structurelles diagnostiquées pendant la période prénatale [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Offrir des renseignements aux conseillers génétiques, aux sages-femmes, aux infirmières et aux médecins qui prennent part aux soins prénatals offerts aux femmes qui sont aux prises avec des anomalies congénitales structurelles, isolées ou multiples, diagnostiquées pendant la période prénatale." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2009 ; visité le 06/05/2013] - Ca.
  Descripteur MeSH : dépistage néonatal ; *diagnostic prénatal ; échographie prénatale ; *malformations/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Tératogénicité associée aux diabètes gestationnel et préexistant [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "La présente directive clinique analyse les données actuellement disponibles sur le risque d'anomalies congénitales dans le cas des grossesses compliquées par un diabète gestationnel ou préexistant, en fonction des critères d'évaluation des résultats établis par le Groupe d'étude canadien sur les soins de santé préventifs . La présente directive clinique ne traite pas des complications maternelles ou foetales et néonatales autres qui sont associées aux diabètes gestationnel et préexistant" 10 pages. [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2007 ; visité le 06/05/2013] - Ca. PDF .
  Descripteur MeSH : *complications du diabète ; *diabète gestationnel ; *grossesse chez les diabétiques ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

recommandation professionnelle

• Autopsies foetales et périnatales dans les cas d'anomalies foetales diagnostiquées avant la naissance en présence d'un caryotype normal [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Analyser les données au sujet des autopsies foetales et périnatales, le processus d'obtention du consentement et les autres options de collecte de données à la suite d'un diagnostic prénatal de malformations non chromosomiques, ainsi qu'aider les cliniciens à offrir des services de counseling postnatal à propos du diagnostic foetal et des risques de récurrence." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2011 ; visité le 06/05/2013] - Ca. PDF .
  Descripteur MeSH : *autopsie/méthodes ; *malformations ; *mort foetale ; *mortalité périnatale
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Les handicaps physiques congénitaux non cérébreux [Site éditeur Académie Nationale de Médecine ] "recommandations concernant les modalités nouvelles de leur prise en charge médicale Concernant l'échographie pour Diagnostic prénatal Concernant les Centres de référence Concernant les centres de Compétence" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 08/11/2011 ; visité le 02/02/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *malformations ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation professionnelle
  
  

registre

• Registre des malformations congénitales de Paris - surveillance épidémiologique et diagnostic prénatal des malformations : évolution sur vingt-sept ans (1981-2007) [Site éditeur INSERM Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale] objectifs, caractéristiques du registre, collaborations, travaux de recherche - données globales - les 21 malformations sélectionnées - publications - annexes [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2010 ; visité le 02/10/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *diagnostic prénatal ; épidémiosurveillance ; *malformations ; *malformations/épidémiologie ; Paris
  Type de ressources CISMeF : *registre
  
  
• REMERA - Registre des malformations en Rhône-Alpes "Le Registre des malformations en Rhône-Alpes (REMERA) assure une mission publique de surveillance épidémiologique en matière de malformations congénitales et sur une étendue couvrant les départements du Rhône, de l'Isère, de la Savoie et de la Loire" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 21/11/2011] Lyon (Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : épidémiosurveillance ; *malformations/épidémiologie
  Type de ressources CISMeF : *registre
  
  

réseau coordonné

• Réseau VADLR - Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon "Le réseau Vivre avec une Anomalie du Développement est un réseau d'aide des patients et familles de patients dans la prise en charge de proximité. Nous ne sommes pas un réseau de soins mais un réseau d'accompagnement." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/10/2011] Saint-Gély-du-Fesc (Hérault) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné