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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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article de périodique

• Hypogonadisme hypogonadotrope congénital [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2009 ; visité le 18/03/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *hormone folliculostimulante/déficit ; *hormone folliculostimulante/génétique ; *hormone lutéinisante/déficit ; *hormone lutéinisante/génétique ; *hypogonadisme/congénital ; hypogonadisme/diagnostic ; *hypogonadisme/génétique ; hypogonadisme/traitement médicamenteux ; *maladies rares ; nourrisson ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; *article de périodique ; *information scientifique et technique
  
  

assistance par téléphone

• Alliance Maladies Rares - collectif français d'association de malades Susciter, développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d¿origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d¿entraide, d¿information, de formation et de revendication présentation, liste des associations membres d'Alliance Maladies Rares, rapport d'activité, plan d'action 2001, demande de dossier d'adhésion, documents publics, édition d'une lettre trimestrielle, forums [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients
  
  
• Maladies Rares Info Services présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ') [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : Europe ; France ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients ; *association professionnels santé
  
  
• Syndrome de Marfan (Le) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Marfan ; syndrome de Marfan/complications ; *syndrome de Marfan/diagnostic ; syndrome de Marfan/génétique ; syndrome de Marfan/prévention et contrôle ; syndrome de Marfan/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients ; tableau
  
  

association

• Association OrphaNantes "Les 3 objectifs principaux sont : - Récolter des fonds afin d'aider des programmes de recherche médicaux portant sur les maladies orphelines. - Créer un réseau de parents pouvant relayer l'information. La présidente de l'association est le médecin référent dans les maladies métaboliques au CHU de Nantes et sera en première ligne pour communiquer et orienter les parents. - Aider et soutenir les parents d'enfants malades." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/10/2011] Nantes (Loire-Atlantique) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association
  
  
• Eurordis - European Organisation for Rare Diseases présentation de l'association, de ses branches nationales, de ses activités, de son équipe. définition des maladies rares et des médicaments orphelins, sources d'informations et actualités. [langue : anglais, espagnol, français, italien, portugais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/06/2004] Paris (Paris) - Fr. Flux RSS .
  Descripteur MeSH : Europe ; *maladies rares ; *médicament orphelin
  Type de ressources CISMeF : *association ; flux de syndication
  
  
• Maladies rares "un groupe de pilotage informel sur les médicaments orphelins a été mis sur pied par plusieurs partenaires des soins de santé. Ce groupe de travail a organisé le symposium du 7 décembre intitulé 'Les médicaments orphelins en Belgique' en espérant franchir ainsi un premier pas vers l'initiation d'une politique stimulante et cohérente autour de ce problème." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/04/2007] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *maladies rares ; *médicament orphelin
  Type de ressources CISMeF : *association
  
  

association patients

• AEMO - Association Enfance et Maladies Orphelines "L'AEMO a pour buts : -Informer et sensibiliser un large public sur la problématique des maladies rares ou orphelines. -Lever des fonds pour soutenir toute démarche ou action liée au domaine des maladies rares ou orphelines, notamment : aider des enfants et des jeunes adultes en difficulté, domiciliés en Suisse et atteints de maladies rares ou orphelines, quelles que soient leur ethnie et leur religion ; aider d'autres entités ayant un but similaire ; soutenir la recherche et l'information" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/02/2010] Monthey - Ch.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ALAN Association luxembourgeoise d'aide aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et de maladies rares [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 31/10/2005] Tuntange - Lu.
  Descripteur MeSH : *maladies neuromusculaires ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Alliance Belge pour Maladies Rares - Rare Disease Organisation Belgium "Radiorg.be est une organisation coordinatrice pour quelque 80 organisations belges pour maladies orphelines, qui, ensemble, constitue 6,5 % de la population belge." [langue : français, néerlandais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/05/2008] Bruxelles - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Alliance Maladies Rares - collectif français d'association de malades Susciter, développer, sur les questions communes aux maladies rares et aux handicaps rares, d¿origine génétique ou non, toutes actions de recherche, d¿entraide, d¿information, de formation et de revendication présentation, liste des associations membres d'Alliance Maladies Rares, rapport d'activité, plan d'action 2001, demande de dossier d'adhésion, documents publics, édition d'une lettre trimestrielle, forums [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients
  
  
• AMIS - Association maladies inconnues solidaires - Clair de lune pour les maladies orphelines méconnues (MOM) "Que voulons nous? Aider les malades et leur famille atteints de maladies orphelines ou méconnues, dont l'autisme, la compression médullaire, la fibromyalgie, la malformation (ou syndrome) de Chiari, la myélinolyse, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaque, le syndrome de fatigue chronique, la syringomyélie et d'autres à venir, suivant les demandes des adhérents. Informer les malades sur leur maladie. Les soutenir dans leur recherche de renseignements. Rompre l'isolement induit par la maladie, organiser des rencontres entre malades. Aider à mieux supporter les conséquences professionnelles et socioprofessionnelles de la maladie...." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/07/2011] Gennevilliers (Hauts-de-Seine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• AMOMP Association des Maladies Orphelines Midi-Pyrénées * Accueil * Qui sommes nous ? * Utilisation des fonds * Points de dépôts * Articles de presse * Adhésion, volontariat * Nos partenaires * Promouvoir notre site * Photos & divers * Recyclage écologie * Forum * Liens * Associations amies * Galerie images * Boutique * BLOG * Nous contacter [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/06/2007] Cordes Tolosannes (Tarn-et-Garonne) - Fr. Blog ; Flux RSS .
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *blogue patient ; flux de syndication
  
  
• APASC - Association des Personnes Atteintes du Syndrome de Currarino présentation, description de la maladie, liens utiles, articles divers, news, contact [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *canal anal/malformations ; *maladies rares ; *malformations multiples ; malformations multiples/génétique ; *rectum/malformations ; *sacrum/malformations
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• APEHAMO - Association de Parents d'Enfants Handicapés Atteints d'une Maladie Orpheline "Ce que nous proposons: -Informer le public sur les maladies orphelines. -Rechercher les renseignements sur une maladie bien précise et diriger les familles concernées vers les associations spécialisées. -Rechercher des médecins spécialisés sur certaines maladies. -Mettre en relation des familles touchées par le même handicap. -Aider à mieux vivre la maladie par diverses actions sociales, aide à l'achat de matériels." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/03/2010] Lamonzie-Saint-Martin (Dordogne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *enfants handicapés ; *maladies rares ; *parents
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association "Coup-de-coeur" soutien aux enfants atteints de maladies orphelines, et à leurs familles [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/05/2010] Marcellaz-Albanais (Haute-Savoie) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Association LEYLA "Le but de l'Association LEYLA est d'apporter son soutien à l'éducation, à la formation scientifique, au développement de la recherche, à la lutte contre les maladies rares ou orphelines, dont l'amylose. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2010] Crolles (Isère) - Fr.
  Descripteur MeSH : *amyloïdose ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Communautés Maladies Rares - Réseau social pour les patients et familles vivant avec une maladie rare "Communautés Maladies Rares aide les patients à comprendre leur maladie, à rencontrer d'autres personnes atteintes et fournit des outils pour mieux vivre avec elle" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/05/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *soutien social
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Flamme d'Ana "L'association a maintenant pour objectif le soutien d'enfants atteints de maladie orpheline incurable et fatale pour leur permettre de profiter de leur vie et de partir dignement." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/03/2011] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *adolescent ; *enfant ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Maladies Rares Info Services présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ') [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : Europe ; France ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients ; *association professionnels santé
  
  
• Nos Anges "L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies génétiques orphelines." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/11/2011] Abymes (Guadeloupe) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• ProRaris - Alliance des maladies rares Suisse "Les objectifs de ProRaris sont multiples. La priorité est de devenir le porte -parole de l'ensemble des associations suisses de maladies rares mais également des patients isolés afin de les représenter auprès des différents organismes publics, de développer le travail en réseau chez les professionnels de la santé, de rassembler l'expertise nécessaire pour innover en matière de santé publique et de promouvoir la recherche médicale. D'autre part, pour accroître son efficacité et bénéficier de la puissance d'un réseau international, ProRaris aura un lien étroit avec l'organisation européenne Eurordis à laquelle elle adhérera dès sa création" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/12/2010] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• RARE DISORDERS BELGIUM (RDB) - Maladies rares "Alliance d''associations et de personnes concernées par des maladies ou handicaps rares dans les communautés francophone et germanophone de Belgique" [langue : anglais, français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 02/04/2008] Namur - Be.
  Descripteur MeSH : Belgique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• RQMO - Regroupement Québécois des Maladies Orphelines "Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), dont la fondation a été annoncée lors de la Journée internationale des maladies rares 2010, a comme mission de regrouper les différents organismes oeuvrant dans le domaine des maladies orphelines pour qu'elles puissent se connaître, s'entraider et travailler ensemble ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2011] Sherbrooke - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *Québec
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *réseau coordonné
  
  
• Solidarité handicap, autour des maladies rares "L'association Solidarité handicap, autour des maladies rares soutient dans la mesure de ses possibilités et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et /ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne. Expliquer, communiquer, écouter, comprendre, aider une personne handicapée. Sensibiliser le grand public au respect des différences et à l'insertion des personnes en situation de handicap. Lutter contre toute forme de discrimination en lien avec le handicap. Soutenir ou organiser des actions communes. Participer à la création d'associations de malades handicapés et à leur conseil scientifique" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/07/2008] Saint Michel sur Orge (Essonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Syndrome d'Alström "Cette association a pour vocation de : faire connaître et reconnaître le syndrome d'Alström auprès du public et des pouvoirs publics, améliorer la qualité de vie des personnes malades et de leur entourage, favoriser la solidarité et l'échange d'informations entre les patients et les familles touchés par le syndrome d'Alström, regrouper toutes les personnes susceptibles de soutenir l'association, favoriser et inciter la recherche médicale sur ce syndrome." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/12/2006] Montigny-les-Cormeilles (Val-d'Oise) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *syndrome d'Alström
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

association professionnels santé

• Club des Tumeurs digestives rares service professionnel créé par la SNFGE (Société Nationale Française de Gastroentérologie) ; objectif du Club : apporter une information régulière et favoriser le dialogue, l'interactivité et la connaissance sur les tumeurs digestives rares ; mode de fonctionnement du club : créé en partenariat avec la SNFGE, le Club permet l'interactivité entre tout médecin et 5 experts des tumeurs digestives rares grâce à un forum modéré par le webmaster de la SNFGE ; comment poser une question aux experts ? [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *tumeurs de l'appareil digestif ; *tumeurs stromales gastro-intestinales
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *forum et liste de diffusion professionnels de santé
  
  
• FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés "Anomalies du Développement" "Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/05/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies rares ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre national de référence
  
  
• FMO - Fédération des Maladies Orphelines - Maladies rares informations sur l'association et les maladies orphelines, actions, réalisations, rubrique d'actualité, dossiers de presse [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/02/2001] Paris (Paris) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé
  
  
• Maladies Rares Info Services présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ') [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : Europe ; France ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients ; *association professionnels santé
  
  
• Observatoire Francophone des Tumeurs Malignes Rares de l'Ovaire présentation, information, bibliographie, liens [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/05/2008] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : germinome ; *maladies rares ; *tumeurs de l'ovaire ; tumeurs des cordons sexuels et du stroma gonadique
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé
  
  
• Orphanaide accès grand public, liens thématiques sur différentes maladies orphelines, accès professionnel, aide au diagnostic en ligne, critères diagnostic illustrés, littérature commentée et protocoles thérapeutiques [langue : français ; format : asp ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site parrainé fonds publics ; visité le 11/06/2004] Lille (Nord) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *guide ressources
  
  
• SIOLD - Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires "Le projet SIOLD a pour objectif d'améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies interstitielles et orphelines pulmonaires en Suisse, en fournissant des informations rédigées par des professionnels de la santé et un soutien aux médecins et aux patients, et en développant la recherche clinique. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2012] Lausanne - Ch.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *pneumopathies interstitielles
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *réseau coordonné
  
  

base de données

• Orphanet - base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion [langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, portugais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/05/2000] Villejuif (Val-de-Marne) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin
  Type de ressources CISMeF : annuaire ; *base de données ; *guide ressources ; information patient et grand public
  
  
• Orphanet Suisse - Maladies Rares "ORPHANET est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès pour tous publics ; L'objectif d'ORPHANET est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. ORPHANET offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/12/2010] Genève - Ch.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *Suisse
  Type de ressources CISMeF : *base de données
  
  

blogue patient

• AMOMP Association des Maladies Orphelines Midi-Pyrénées * Accueil * Qui sommes nous ? * Utilisation des fonds * Points de dépôts * Articles de presse * Adhésion, volontariat * Nos partenaires * Promouvoir notre site * Photos & divers * Recyclage écologie * Forum * Liens * Associations amies * Galerie images * Boutique * BLOG * Nous contacter [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/06/2007] Cordes Tolosannes (Tarn-et-Garonne) - Fr. Blog ; Flux RSS .
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *blogue patient ; flux de syndication
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• Encyclopédie Orphanet grand public [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "l'Encyclopédie Orphanet Grand Public est une collection de textes sur les différentes maladies rares rédigés dans un langage accessible aux non-professionnels. Ces textes, élaborés conjointement par Orphanet et Maladies Rares Info Service, ont été revus par des experts des maladies rares et par des associations de malades. Cette Encyclopédie est un des projets du Plan National Maladies Rares." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  
• L'agénésie isolée du corps calleux [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] la maladie, le diagnostic, les aspects génétiques, le traitement, la prise en charge, la prévention, vivre avec, en savoir plus [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2007 ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : activités de la vie quotidienne ; *corps calleux/malformations ; diagnostic prénatal ; *maladies rares ; *malformations du système nerveux ; malformations du système nerveux/diagnostic ; malformations du système nerveux/thérapie ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  
• Syndrome de Marfan (Le) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Marfan ; syndrome de Marfan/complications ; *syndrome de Marfan/diagnostic ; syndrome de Marfan/génétique ; syndrome de Marfan/prévention et contrôle ; syndrome de Marfan/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *brochure pédagogique pour les patients ; tableau
  
  

centre national de référence

• CaP Maladies Rares - Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l'enfant "Depuis plus de 20 ans, les pédiatres s'intéressant aux enfants atteints de troubles du métabolisme phosphocalcique se sont regroupés au sein de la Société Française de Pédiatrie dans une association (le CaP Groupe d'Etude du Métabolisme du Calcium en Pédiatrie affilié à la Société Française de Pédiatrie) pour partager leur expérience clinique, conduire des actions de formation et publier ensemble leurs résultats et leurs recommandations. La création du centre de référence est le prolongement naturel de ce groupe de médecins qui souhaite ainsi étendre son effort de travail commun, définissant avec lisibilité une filière de soins axée sur l'amélioration de l'accessibilité aux soins et aux nouveautés diagnostiques, et la diffusion de l'information auprès de leurs collègues." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/12/2009] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *maladies rares ; nourrisson ; *troubles du métabolisme du calcium ; *troubles du métabolisme du phosphore
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CaP Maladies Rares - Centre de référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore de l'enfant "Avec la création de ce centre de référence, notre principale motivation est de pouvoir proposer une prise en charge spécialisée optimisée, par le biais d'un recours facile à des spécialistes reconnus du métabolisme phosphocalcique au sein de différentes régions, spécialistes pouvant soit guider leurs confrères soit prendre en charge directement les enfants dans le but principal de les amener vers l'âge adulte avec le minimum de handicap secondaire à leur pathologie " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/05/2011] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *maladies rares ; *troubles du métabolisme du calcium ; *troubles du métabolisme du phosphore
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CARAMMEL - Centre de Référence pour les Maladies Mitochondriales de l'Enfant à l'Adulte "Le centre de Référence pour les maladies mitochondriales de l'enfant à l'adulte (CARAMMEL) a été labellisé en novembre 2005 dans le cadre du Plan National Maladies Rares. Il accueille enfants, adultes, couples ou familles concernés par une maladie mitochondriale ou susceptibles de l'être. C'est un réseau composé de cinq centres experts en matière de maladies mitochondriales:" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/10/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies mitochondriales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence de l'atrophie multisystématisée "L'atrophie multi-systématisée est une maladie neurodégénérative rare (2 à 5/100.000), sporadique (non héréditaire a priori) débutant à l'âge adulte, caractérisée par la combinaison variable d'un syndrome parkinsonien (lenteur, raideur, tremblement), d'une ataxie (déséquilibre, maladresse) et des problèmes de régulation de la pression sanguine (hypotension orthostatique) ou du système urinaire (rétention, incontinence) et génital." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/11/2011] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *atrophie multisystématisée ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence "démence rares" "Le centre de référence "démence rares" est une structure labellisée en 2007 par le Ministère de la Santé et des Solidarités dans le cadre du plan national "Maladies Rares". Il est situé au CHU de la Pitié-Salpêtrière à Paris au centre des Maladies Cognitives et Comportementales. Le centre de référence est associé à 12 centres de compétences régionaux répartis dans toute la France. L'objectif de ce réseau national est d'assurer une prise en charge homogène à travers toute la France, pour les malades de 4 maladies neurologiques rares dues à la dégénérescence des neurones du cortex frontal et temporal " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/11/2009] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *démence ; France ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence des maladies rares de la peau "Les équipes des CHU de Bordeaux et Toulouse se sont regroupées en 2005 pour améliorer la prise en charge, développer la recherche clinique et génétique pour les maladies rares et orphelines d'expression cutanée, en synergie avec l'action coordonnée européenne GENESKIN à laquelle les deux équipes appartiennent et ainsi constituer un grand pôle régional susceptible d'accueillir des patients en provenance d'autres pays européens." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/11/2011] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de la peau ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence des maladies rares de la réceptivité hormonale "Le Centre est référent national pour les pathologies de la réceptivité hormonale, de la naissance à l'âge adulte, touchant : - La thyroïde - La fonction gonadique, la puberté et la reproduction - La grossesse "Assurer l'équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge". Le Centre est compétent pour la prise en charge de nombreuses maladies rares endocriniennes." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/05/2010] Angers (Maine-et-Loire) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies de la thyroïde ; *maladies endocriniennes ; *maladies rares ; *puberté
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale [Site éditeur AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris] "Le but de ce site est d'améliorer l'information des patients, qui peuvent avoir des difficultés à recueillir des informations objectives sur leur maladie ou celle de leur proche. Une partie du site est aussi dédiée aux médecins non spécialistes de la maladie, en leur fournissant des données de caractère plus complexe, ainsi que des recommandations de prise en charge" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/12/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies des surrénales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de référence des Maladies Rares Digestives "Ce site est le site du Centre de référence des Maladies Rares Digestives. C'est avant tout un site conçu pour les patients et les familles. Ceux-ci y trouveront des fiches explicatives pour les pathologies, la cartographie des MDPH, des documents téléchargeables afin de leur faciliter la vie (AEEH, PAI pour l'école, etc). C'est aussi un site pour les associations, un peu une agora. Et enfin, c'est un site pour les médecins : avec des protocoles de diagnostic et de soin. Toutefois, cette partie du site n'est accessible qu'aux professionnels de santé après obtention d'un code." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de l'appareil digestif ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de référence des maladies rénales rares "Les Maladies Rénales Rares recensées par le Centre, regroupent des pathologies variées, isolées ou associées à des pathologies extra rénales. Elles peuvent être héréditaires, congénitales ou acquises." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/11/2011] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies du rein ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares "Le centre a été créé en 2007 dans le cadre du plan du "plan national maladies rares" et a pour vocation de concentrer et d'organiser à l'échelon national l'offre de soins et l'effort de recherche dans le domaine des maladies respiratoires rares." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/03/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de l'appareil respiratoire ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de Référence épilepsies rares "Ses missions : il organise au niveau national la prise en charge diagnostique et thérapeutique des formes rares d'épilepsie, notamment celles retentissant sur les fonctions cognitives ou motrices. Il assure le passage à l'âge adulte et le suivi à l'âge adulte. Il élabore avec les autres sites du Centre de Référence des bonnes pratiques diagnostiques et thérapeutiques pour ces formes d'épilepsie qui sont appliquées dans le Centre, dans les Centres de compétence et par les correspondants." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/05/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *épilepsie ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence maladies autoimmunes du CHU de Strasbourg "Le CNR strasbourgeois repose sur la collaboration du service de rhumatologie de Hautepierre et le service de médecine interne et immunologie clinique du Nouvel Hopital Civil (NHC) qui proposent une consultation externe et des hospitalisations conventionnelles (HC) et de jour (HDJ)" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/05/2010] Strasbourg (Bas-Rhin) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies auto-immunes ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence Marhéa - Maladies Rénales Héréditaires de l'Enfant et de l'Adulte "Le centre de référence Marhea est composé d'une part de quatre services de Néphrologie (les trois services de Néphrologie pédiatriques parisiens, Hôpital des Enfants Malades, Hôpital Trousseau, Hôpital Robert Debré ainsi que le service de Néphrologie adulte de l'Hôpital Necker) et d'autre part de plusieurs laboratoires de recherche et de diagnostic en génétique. Ces laboratoires ont souvent contribué à l'identification des gènes responsables de maladies rénales héréditaires et à leur analyse. [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/07/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; France ; *maladies du rein/génétique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence national du Kératocône "La création du centre de référence du Kératocône s'inscrit dans la logique de développement d'un pôle de référence des « maladies rares » labellisé par le Ministère de la Santé. Ainsi, depuis fin 2005, les services d'ophtalmologie des CHU de Toulouse et de Bordeaux ont été désignés comme centres nationaux de référence pour le kératocône en raison de leurs compétences préalablement reconnues dans ce domaine" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/11/2011] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *kératocône ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre de référence pour les maladies rares de la peau "Le centre de référence pour les maladies rares de la peau coordonné par le Pr Alain Taïeb a été créé par arrêté du 6 Octobre 2005, associant le CHU de Bordeaux et celui de Toulouse. Au CHU de Bordeaux, le service de dermatologie et de dermatologie pédiatrique (direction : Pr Alain Taïeb) a une expertise reconnue sur le plan international pour le diagnostic et la prise en charge des maladies orphelines et rares de la peau, notamment les maladies génétiques, les maladies de la pigmentation (naevus géant , vitiligo , albinisme et autres hypomélanoses) et de la photoprotection (xeroderma pigmentosum , trichothiodystrophie , porphyrie érythropoïétique congénitale) et les angiomes et malformations vasculaires ." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/02/2009] Bordeaux (Gironde) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies de la peau ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre Maladie Rare Bernard Pepin Maladie de Wilson "Les Missions du centre sont : Structurer l'offre de soins Coordonner la prise en charge du patient Prendre en charge les patients dont le diagnostic et le traitement sont particulierement complexes Organiser des consultations multidisciplinaires Définir les référentiels et protocoles thérapeutiques Informer et former les professionnels Coordonner les activités de recherche Assurer la veille épidémiologique " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 25/03/2008] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dégénérescence hépatolenticulaire ; France ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centre National de Référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires - MIVB "Les missions d'un centre de référence Maladies Rares sont : « Assurer au malade (et ses proches) une prise en charge globale et cohérente » « Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé » « Participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares » « Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies » « Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille)»" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/04/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *angiocholite sclérosante ; *cirrhose biliaire ; *hépatite auto-immune ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares "Le Centre National de Référence des Maladies Vasculaires Rares a été labellisé en juillet 2006 par le ministère de la Santé afin de développer la filière de soin pour six pathologies vasculaires distinctes : le syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire, la dysplasie fibromusculaire artérielle, la maladie de Buerger, la maladie de Takayasu, le lymphoedème primitif et les bicuspidies familiales de la valve aortique." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/10/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. Flux RSS .
  Descripteur MeSH : *France ; *maladies rares ; *maladies vasculaires
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; consultation médicale ; flux de syndication ; information patient et grand public
  
  
• Centres de maladies rares - Hôpital Necker Enfants Malades "Centre de référence arthrites juvéniles Centre de Référence épilepsies rares Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles Centre de référence des maladies rares digestives intestinales Centre de Référence des Maladies rares en ophtalmologie Centre de référence des Malformations Cardiaques Congénitales Complexes selectionner Centre de référence des Mastocytoses (CEREMAST) Centre de référence des pathologies gynécologiques rares (PGR) Centre de référence du Syndrome drépanocytaire Centre de référence pour les Malformations Ano-Rectales et Pelviennes Rares Centre de référence Syndrome transfuseur transfusé Centre de référence Syndromes de Pierre Robin " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/09/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *arthrite juvénile ; *cardiopathies congénitales ; *drépanocytose ; *épilepsie ; *maladies de l'appareil urogénital féminin et complications de la grossesse ; *maladies de l'oeil ; *maladies intestinales ; *maladies neuromusculaires ; *maladies osseuses ; *maladies rares ; *malformations de l'appareil digestif ; *mastocytose ; *syndrome de Pierre Robin ; *syndrome de transfusion foeto-foetale
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centres de Référence des Maladies Rares du Développement Sexuel "Le Centre de Référence des Maladies Rares du Développement Sexuel a pour but la prise en charge de toutes les anomalies de développement des organes génitaux internes et externes découverts pendant la grossesse, ou le plus souvent à la naissance" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/05/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *développement sexuel ; *gestion des soins aux patients ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Orphanet publie une mise à jour des trois Cahiers consacrés à l'organisation de l'offre de soins pour les maladies rares en France. Le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle structuration de cette offre grâce à la labellisation de 131 centres de référence et à la désignation de plus de 500 centres de compétences. Cependant, la complexité du dispositif le rend peu lisible. C'est pour contribuer à une plus grande lisibilité de celui-ci qu'Orphanet publie ces trois Cahiers. Le premier liste les centres de référence coordonnateurs par groupes de maladies. Les deux autres cahiers indiquent les consultations des centres de référence, incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que les sites responsables des centres de compétences. L'un classe les informations par groupe de maladies, l'autre les liste par région d'implantation" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2010 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. Classement par groupe de maladies ; Classement par région ; Liste des centres de référence coordonnateurs .
  Descripteur MeSH : France ; *gestion de la maladie ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *répertoire
  
  
• Centres de Référence Maladies Rares Narcolepsie / hypersomnie - Bordeaux - Lyon - Montpellier - Paris "Centres de référence et Hypersomnie -Le Centre du sommeil et de la vigilance de l'Hôpital de l'Hôtel-Dieu de Paris, APHP (Pr Damien Léger) est labellisé Centre de référence Hypersomnies rares. Il associe le Service de physiologie-Unité de sommeil de l'Hôpital Raymond Poincaré de Garches, APHP (Dr Maria Antonia Quera-Salva) et le Centre du sommeil de l'Hôpital Pellegrin de Bordeaux (Pr Pierre Philip). - Le Centre de référence de la Narcolepsie et de l'Hypersomnie Idiopathique, coordonné par l'Unité des troubles du sommeil, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier (Dr Yves Dauvilliers), et associé avec le Service d'explorations fonctionnelles neurologiques à l'Hôpital Debrousse de Lyon (Dr Patricia Franco), le Service de Psychopathologie de l'enfant et de l'adolescent à l'Hôpital Robert Debré de Paris, APHP (Dr Michel Lecendreux) et la Fédération des Pathologies du Sommeil de l'Hôpital de la Pitié-Salpêtrière de Paris, APHP (Dr Isabelle Arnulf)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/09/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hypersomnie idiopathique ; *maladies rares ; *narcolepsie
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CERVCO - Centre de Référence pour les maladies rares des Vaisseaux du Cerveau et de l'Oeil [Site éditeur AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris] équipe, maladies, consultation, activités de recherche, protocoles de prise en charge, contact, liens [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/06/2007] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *angiopathies intracrâniennes ; *angiopathies intracrâniennes/génétique ; maladies de l'oeil/génétique ; maladies héréditaires de l'oeil ; *maladies rares ; maladies vasculaires/génétique
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CRMOC - Centre de Référence des Maladies Osseuses Constitutionnelles "Les pathologies osseuses constitutionnelles sont des affections congénitales rares touchant le squelette, liées à une anomalie du cartilage et/ou de l'os. Les objectifs du centre de référence sont : Faciliter le diagnostic Permettre un diagnostic d'expertise Organiser les études moléculaires utiles dédiées aux MOC sur le territoire français Définir des schémas de la prise en charge globale et cohérente pour les patients Réaliser des guides de bonnes pratiques médicales Accompagner la transition du suivi entre l'âge pédiatrique et l'âge adulte Information, formation et coordination des personnels de santé de proximité ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/10/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies osseuses ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CRMR - Centre de Référence Maladies Rares Mucoviscidose de Nantes "Les objectifs opérationnels du CRMR Mucoviscidose de Nantes sont organisés Autour de 6 missions (communes à tous les CRMR) : Expertise : Le centre de référence définit les bonnes pratiques de prise en charge de la maladie Recours : Le centre de référence assure une activité de recours pour la prise en charge personnalisée de certains patients Recherche : Le centre de référence initie et coordonne des recherches sur la ou les maladie(s) pour laquelle il a été labellisé Epidémiologie : Le centre de référence participe à la surveillance épidémiologique Structuration : Le centre de référence structure une filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé Animation : Le centre de référence anime la filière de prise en charge pour la maladie rare pour laquelle il a été labellisé" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/12/2011] Nantes (Loire-Atlantique) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *mucoviscidose
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CRMR - Centre de Référence Maladies Rares Neuropathies amyloides familiales et autres neuropathies rares "Notre centre appelé NNERf a pour mission de permettre aux malades, à leurs proches et à leur médecin traitant de trouver une prise en charge globale de leur maladie, en améliorant l'accès au soin, au diagnostic et au traitement adapté à chaque pathologie, en coordonnant le suivi interdisciplinaire dans le cadre de la filière de soins et en veillant à l'information et la formation du malade et de sa famille. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies rares ; *neuropathies amyloïdes familiales
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CRNG - Centre de référence des maladies neurogénétiques de l'enfant et de l'adulte "Labellisé en 2005, le Centre de Référence des Maladies Neurogénétiques de l'Enfant et de l'Adulte a pour mission d'organiser l'offre de soin, du diagnostic à la prise en charge thérapeutique pour un ensemble de pathologies rares." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/05/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *maladies du système nerveux ; *maladies du système nerveux/génétique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• CRNMBA - Centres de Références Nationaux sur les Maladies Bulleuses Autoimmunes - Objectifs du centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes : 1. amélioration du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique 2. création d'un réseau ville-hôpital visant à coordonner la prise en charge des patients et à améliorer les pratiques professionnelles 3. favoriser la recherche clinique et fondamentale 4. diffusion des connaissances sur ces maladies [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/07/2007] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *herpes gestationis ; *maladies rares ; *pemphigoïde bénigne des muqueuses ; *pemphigoïde bulleuse ; *pemphigus
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• CRPNE - Centre de Référence de Pathologie Neuromusculaire Paris-Est "Il s'agit d'un centre national d'expertise "maladies rares" conçu pour diagnostiquer et prendre en charge les maladies neuromusculaires : les myopathies héréditaires et acquises les syndromes myasthéniques, congénitaux et auto-immuns les neuropathies héréditaires, en particulier les maladies de Charcot-Marie-Tooth les neuropathies dysimmunitaires." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/02/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion de la maladie ; *maladies neuromusculaires ; *maladies neuromusculaires/diagnostic ; *maladies neuromusculaires/thérapie ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  
• Dermato Bordeaux - Service de dermatologie et dermatologie pédiatrique du CHU de Bordeaux "Actuellement, le service est particulièrement orienté dans le domaine de la dermatologie de l'enfant, les maladies du système pigmentaire cutané, en premier lieu le vitiligo , les dermatoses inflammatoires chroniques de l'enfant et de l'adulte comme la dermatite atopique et le psoriasis , les dermatoses liées à l'environnement (dermatoses de contact et professionnelles , dermatoses liées au soleil ) et aux médicaments (toxidermies ), les hémangiomes et malformations vasculaires superficielles , et la prise en charge médicale et chirurgicale des cancers cutanés (mélanome et carcinomes en particulier) ; centre de référence pour les maladies rares de la peau " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/04/2010] Bordeaux (Gironde) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *maladies de la peau ; *maladies rares ; *vitiligo
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *service hospitalier
  
  
• FeCLAD - Fédération des Centres Labellisés "Anomalies du Développement" "Dans le cadre du plan maladies rares, 8 centres « anomalies du développement et syndromes malformatifs » ont été labellisés en France entre 2004 et 2007 pour répondre aux besoins des patients. Une fédération réunit les 8 centres de référence sous le nom de FeCLAD (Fédération des Centres Labellisés « Anomalies du Développement »)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/05/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *gestion des soins aux patients ; *maladies rares ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *centre national de référence
  
  
• Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) "Le Centre de Référence pour le syndrome de Prader-Willi (SPW) a été labellisé en Novembre 2004. Il est composé de 6 régions du Sud de la France (Aquitaine, Languedoc, Limousin, Midi-Pyrénées, Provence-Alpes-Côte d'Azur, Rhône-Alpes) ; l'équipe de coordination est située à Toulouse pour les enfants et à Hendaye pour les adultes. Les objectifs du centre de référence sont d'optimiser la prise en charge des patients, d'informer et de former les professionnels de santé et de favoriser la recherche." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/07/2007] Toulouse (Haute-Garonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies rares ; *syndrome de Prader-Willi
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; information scientifique et technique
  
  
• MAGEC - Centre de Référence National des MAladies Génétiques à Expression Cutanée "Ce site MAGEC rassemble des informations pratiques concernant les maladies génétiques à expression cutanée, ou génodermatoses, prises en charge dans les différents sites de notre centre de référence: Hôpitaux Avicenne, Necker-Enfants Malades et Saint-Louis." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/11/2009] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies génétiques de la peau ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *guide ressources
  
  
• Maolya - Centre français de référence des maladies rares neurosensorielles génétiques "MAOLYA, centre de référence maladies rares labellisé en 2004, est spécifiquement orienté vers le diagnostic et la prise en charge des patients souffrant de maladies génétiques touchant la vision et l'audition, chez l'enfant et l'adulte" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/01/2010] Montpellier (Hérault) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/génétique ; *troubles de l'audition/diagnostic ; *troubles de l'audition/génétique
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *établissements de soins ; *service de diagnostic
  
  
• NIE - Centre National de Référence des Maladies Neuro-Inflammatoires de l'Enfant "Le but de ce centre est de : Répertorier les données des différentes pathologies inflammatoires neurologiques touchant les enfants âgés de 0 à 16 ans et 11 mois, Informer le public et les professionnels sur la connaissance de ces pathologies, Etablir, conseiller et proposer les thérapeutiques disponibles." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/08/2010] Le Kremlin Bicêtre (Val-de-Marne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *adolescent ; *enfant ; *inflammation ; *maladies du système nerveux ; *maladies rares ; *nourrisson
  Maladie Orphanet : *Maladie neuroinflammatoire ou neuroimmunologique rare
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  

dictionnaire médical

• Glossaire d'Orphanet [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition de termes accessibles selon un classement alphabétique ou à l'aide d'un moteur de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *génétique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *dictionnaire médical
  
  

documents

• Maladies rares [Site éditeur Ministère de la Santé et des Sports - France ] définition des maladies rares, renseignements pratiques, politique en faveur de ces maladies en France et en Europe, la recherche, vivre avec, associations de malades, questions/réponses, textes réglementaires, cartes personnelles de soins et d'information de maladies rares, autres sites d'informations, glossaire [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 01/03/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : agrément de médicaments ; *aide publique ; assistance par téléphone ; conseil génétique ; Europe ; France ; *législation médicale ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; organismes de santé bénévoles ; politique publique ; *programmes nationaux de santé ; *recherche sur les services de santé
  Type de ressources CISMeF : *documents ; guide ressources
  
  

établissements de soins

• Arrêté du 6 octobre 2005 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares - liste des centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans [Site éditeur Legifrance Le service public de la diffusion du droit] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/10/2005 ; visité le 21/10/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *établissements de soins ; *répertoire ; *texte législatif
  
  
• Maolya - Centre français de référence des maladies rares neurosensorielles génétiques "MAOLYA, centre de référence maladies rares labellisé en 2004, est spécifiquement orienté vers le diagnostic et la prise en charge des patients souffrant de maladies génétiques touchant la vision et l'audition, chez l'enfant et l'adulte" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/01/2010] Montpellier (Hérault) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/génétique ; *troubles de l'audition/diagnostic ; *troubles de l'audition/génétique
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *établissements de soins ; *service de diagnostic
  
  

évaluation des actes professionnels

• Traitement implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Cette évaluation a pour objectif de rendre un avis sur l'inscription à la classification commune des actes médicaux (CCAM) d'un ensemble d'actes (23) associés à la chirurgie préimplantaire, à la pose d'implants et à la pose d'une prothèse amovible supraimplantaire, dans le cadre de la prise en charge implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare. Cette évaluation a tenu compte de l'efficacité et de la sécurité des actes impliqués dans les phases successives du traitement ainsi que des conditions de leur réalisation. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2010 ; visité le 30/09/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. avis sur les actes professionnels .
  Acte Médical CCAM : *ADCA004 - Déroutement du nerf alvéolaire inférieur [dentaire inférieur], par abord intrabuccal ; *GBBA002 - Comblement préimplantaire sousmuqueux du sinus maxillaire ; *HBBA002 - Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 4 à 6 dents ; *HBBA003 - Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 1 à 3 dents ; *HBBA004 - Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 7 dents ou plus ; *HBED023 - Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un secteur de 1 à 3 dents ; *HBED024 - Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un sextant ; *HBKD005 - Changement de dispositif d'attachement d'une prothèse dentaire amovible ; *HBLD024 - Pose d'une prothèse amovible définitive à plaque base résine, comportant 9 à 13 dents ; *HBLD026 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 1 à 4 dents ; *HBLD027 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 5 à 8 dents ; *HBLD029 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 9 à 13 dents ; *HBLD031 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine ; *HBLD035 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à plaque base résine ; *HBLD046 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à châssis métallique ; *HBLD047 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique ; *HBLD048 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine et d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique ; *HBLD056 - Pose d'une plaque base résine pour guide chirurgical préimplantaire dentaire ; *HBLD057 - Pose d'une plaque base résine pour guide radiologique préimplantaire dentaire ; *HBMA001 - Plastie mucogingivale par lambeau déplacé latéralement, coronairement ou apicalement ; *HBMD019 - Révision des piliers implantoportés d'une prothèse dentaire ; *HBMP001 - Transformation d'un guide radiologique préimplantaire en guide chirurgical ; *LAPB001 - Dégagement et activation de 4 implants intraosseux ; *LAPB002 - Dégagement et activation d'un implant intraosseux ; *LAPB003 - Dégagement et activation de 3 implants intraosseux ; *LAPB004 - Dégagement et activation de 2 implants intraosseux ; *LAPB005 - Dégagement et activation de 5 implants intraosseux ; *LAPB006 - Dégagement et activation de 6 implants intraosseux ; *LAPB007 - Dégagement et activation de 7 implants intraosseux ou plus ; *LAQK013 - Scanographie de la face ; *LBGA002 - Ablation de 3 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA003 - Ablation de 2 implants intraosseux intrabuccaux ou d'un implant-lame avec résection osseuse ; *LBGA004 - Ablation d'un implant intraosseux intrabuccal avec résection osseuse ; *LBGA006 - Ablation de 4 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA007 - Ablation de 5 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA008 - Ablation de 6 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA009 - Ablation de 7 implants intraosseux intrabuccaux ou plus, avec résection osseuse ; *LBLD004 - Pose de 4 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD010 - Pose de 2 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD012 - Pose de dispositif intrabuccal d'expansion tissulaire pour rehaussement de crête alvéolaire ; *LBLD013 - Pose de 3 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD015 - Pose d'un implant intraosseux intrabuccal ; *LBLD019 - Pose de moyen de liaison sur implants intrabuccaux ; *LBLD020 - Pose de 5 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD025 - Pose de 6 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD026 - Pose de 7 implants intraosseux intrabuccaux ou plus ; *LBMP001 - Simulation des objectifs thérapeutiques sur moulages des arcades dentaires et/ou sur logiciel ; *LBPA027 - Ostéotomie maxillaire totale basse préimplantaire ou préprothétique avec interposition, par abord intrabuccal ; *LBPA034 - Ostéotomie segmentaire antérieure préimplantaire ou préprothétique de la mandibule avec interposition, par abord intrabuccal ; *LBQP001 - Enregistrement des rapports maxillomandibulaires en vue de la programmation d'un articulateur
  Descripteur MeSH : adulte ; *implants dentaires ; implants dentaires/effets indésirables ; *maladies rares ; *malformations dentaires/thérapie ; *pose d'implant dentaire ; pose d'implant dentaire/effets indésirables ; *procédures de chirurgie préprothétique en odontologie ; procédures de chirurgie préprothétique en odontologie/effets indésirables
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des actes professionnels ; *évaluation technologique
  
  

évaluation technologique

• Traitement implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Cette évaluation a pour objectif de rendre un avis sur l'inscription à la classification commune des actes médicaux (CCAM) d'un ensemble d'actes (23) associés à la chirurgie préimplantaire, à la pose d'implants et à la pose d'une prothèse amovible supraimplantaire, dans le cadre de la prise en charge implantoprothétique de l'adulte atteint d'agénésies dentaires multiples liées à une maladie rare. Cette évaluation a tenu compte de l'efficacité et de la sécurité des actes impliqués dans les phases successives du traitement ainsi que des conditions de leur réalisation. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2010 ; visité le 30/09/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. avis sur les actes professionnels .
  Acte Médical CCAM : *ADCA004 - Déroutement du nerf alvéolaire inférieur [dentaire inférieur], par abord intrabuccal ; *GBBA002 - Comblement préimplantaire sousmuqueux du sinus maxillaire ; *HBBA002 - Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 4 à 6 dents ; *HBBA003 - Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 1 à 3 dents ; *HBBA004 - Ostéoplastie additive de l'arcade alvéolaire sur un secteur de 7 dents ou plus ; *HBED023 - Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un secteur de 1 à 3 dents ; *HBED024 - Greffe épithélioconjonctive ou conjonctive sur la gencive, sur un sextant ; *HBKD005 - Changement de dispositif d'attachement d'une prothèse dentaire amovible ; *HBLD024 - Pose d'une prothèse amovible définitive à plaque base résine, comportant 9 à 13 dents ; *HBLD026 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 1 à 4 dents ; *HBLD027 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 5 à 8 dents ; *HBLD029 - Pose d'une prothèse amovible définitive à châssis métallique, comportant 9 à 13 dents ; *HBLD031 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine ; *HBLD035 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à plaque base résine ; *HBLD046 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète bimaxillaire à châssis métallique ; *HBLD047 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique ; *HBLD048 - Pose d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à plaque base résine et d'une prothèse amovible définitive complète unimaxillaire à châssis métallique ; *HBLD056 - Pose d'une plaque base résine pour guide chirurgical préimplantaire dentaire ; *HBLD057 - Pose d'une plaque base résine pour guide radiologique préimplantaire dentaire ; *HBMA001 - Plastie mucogingivale par lambeau déplacé latéralement, coronairement ou apicalement ; *HBMD019 - Révision des piliers implantoportés d'une prothèse dentaire ; *HBMP001 - Transformation d'un guide radiologique préimplantaire en guide chirurgical ; *LAPB001 - Dégagement et activation de 4 implants intraosseux ; *LAPB002 - Dégagement et activation d'un implant intraosseux ; *LAPB003 - Dégagement et activation de 3 implants intraosseux ; *LAPB004 - Dégagement et activation de 2 implants intraosseux ; *LAPB005 - Dégagement et activation de 5 implants intraosseux ; *LAPB006 - Dégagement et activation de 6 implants intraosseux ; *LAPB007 - Dégagement et activation de 7 implants intraosseux ou plus ; *LAQK013 - Scanographie de la face ; *LBGA002 - Ablation de 3 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA003 - Ablation de 2 implants intraosseux intrabuccaux ou d'un implant-lame avec résection osseuse ; *LBGA004 - Ablation d'un implant intraosseux intrabuccal avec résection osseuse ; *LBGA006 - Ablation de 4 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA007 - Ablation de 5 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA008 - Ablation de 6 implants intraosseux intrabuccaux avec résection osseuse ; *LBGA009 - Ablation de 7 implants intraosseux intrabuccaux ou plus, avec résection osseuse ; *LBLD004 - Pose de 4 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD010 - Pose de 2 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD012 - Pose de dispositif intrabuccal d'expansion tissulaire pour rehaussement de crête alvéolaire ; *LBLD013 - Pose de 3 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD015 - Pose d'un implant intraosseux intrabuccal ; *LBLD019 - Pose de moyen de liaison sur implants intrabuccaux ; *LBLD020 - Pose de 5 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD025 - Pose de 6 implants intraosseux intrabuccaux ; *LBLD026 - Pose de 7 implants intraosseux intrabuccaux ou plus ; *LBMP001 - Simulation des objectifs thérapeutiques sur moulages des arcades dentaires et/ou sur logiciel ; *LBPA027 - Ostéotomie maxillaire totale basse préimplantaire ou préprothétique avec interposition, par abord intrabuccal ; *LBPA034 - Ostéotomie segmentaire antérieure préimplantaire ou préprothétique de la mandibule avec interposition, par abord intrabuccal ; *LBQP001 - Enregistrement des rapports maxillomandibulaires en vue de la programmation d'un articulateur
  Descripteur MeSH : adulte ; *implants dentaires ; implants dentaires/effets indésirables ; *maladies rares ; *malformations dentaires/thérapie ; *pose d'implant dentaire ; pose d'implant dentaire/effets indésirables ; *procédures de chirurgie préprothétique en odontologie ; procédures de chirurgie préprothétique en odontologie/effets indésirables
  Type de ressources CISMeF : *évaluation des actes professionnels ; *évaluation technologique
  
  

fondation

• Fondation Groupama espace malades / familles (informations sur les maladies rares, associations, rejoindre des groupes de malades isolés), espace associations (colloques, bourses, soutien de projets), espace médecins, présentation et missions de la fondation [langue : français ; format : html, xml ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/07/2002] Paris (Paris) - Fr. Flux RSS .
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : flux de syndication ; *fondation
  
  
• Fondation Progena "Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/05/2010] Rolle - Ch.
  Descripteur MeSH : adolescent ; enfant ; famille ; *maladies rares ; nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *fondation
  
  
• PQMGO - Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines "La mission du Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) est d'aider les individus atteints d'une maladie génétique orpheline, leur famille et leurs aidants par : Un service d'information Un service de référence à des ressources existantes Le jumelage des familles entre elles L'éducation et la prévention La promotion et la défense des besoins spécifiques liés aux maladies génétiques orpheline " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/11/2009] Notre-Dame-du-Lac - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *fondation ; *guide ressources
  
  
• Progena "Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/11/2011] Rolle - Ch.
  Descripteur MeSH : *adolescent ; *enfant ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *nourrisson ; *recherche biomédicale/économie
  Type de ressources CISMeF : *fondation
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Alström (syndrome d') [Site éditeur Médicalistes ] liste de discussion / diffusion sur le syndrome d'Alström [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *syndrome d'Alström
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  
• AMIS - Association maladies inconnues solidaires - Clair de lune pour les maladies orphelines méconnues (MOM) "Que voulons nous? Aider les malades et leur famille atteints de maladies orphelines ou méconnues, dont l'autisme, la compression médullaire, la fibromyalgie, la malformation (ou syndrome) de Chiari, la myélinolyse, la sclérose latérale amyotrophique, la sclérose en plaque, le syndrome de fatigue chronique, la syringomyélie et d'autres à venir, suivant les demandes des adhérents. Informer les malades sur leur maladie. Les soutenir dans leur recherche de renseignements. Rompre l'isolement induit par la maladie, organiser des rencontres entre malades. Aider à mieux supporter les conséquences professionnelles et socioprofessionnelles de la maladie...." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/07/2011] Gennevilliers (Hauts-de-Seine) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Droits Sociaux et maladies rares et/ou graves et/ou chroniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aide publique ; droits des patients ; *maladies rares ; services sociaux et travail social (activité) ; soutien social
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  
• Solidarité handicap, autour des maladies rares "L'association Solidarité handicap, autour des maladies rares soutient dans la mesure de ses possibilités et de ses moyens logistiques, les handicapés en lien avec une maladie rare et /ou orpheline, à mieux vivre leur handicap, à gérer leur quotidien et les inconvénients que cela entraîne. Expliquer, communiquer, écouter, comprendre, aider une personne handicapée. Sensibiliser le grand public au respect des différences et à l'insertion des personnes en situation de handicap. Lutter contre toute forme de discrimination en lien avec le handicap. Soutenir ou organiser des actions communes. Participer à la création d'associations de malades handicapés et à leur conseil scientifique" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/07/2008] Saint Michel sur Orge (Essonne) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

forum et liste de diffusion professionnels de santé

• Club des Tumeurs digestives rares service professionnel créé par la SNFGE (Société Nationale Française de Gastroentérologie) ; objectif du Club : apporter une information régulière et favoriser le dialogue, l'interactivité et la connaissance sur les tumeurs digestives rares ; mode de fonctionnement du club : créé en partenariat avec la SNFGE, le Club permet l'interactivité entre tout médecin et 5 experts des tumeurs digestives rares grâce à un forum modéré par le webmaster de la SNFGE ; comment poser une question aux experts ? [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *tumeurs de l'appareil digestif ; *tumeurs stromales gastro-intestinales
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *forum et liste de diffusion professionnels de santé
  
  
• Liste médecins [Site éditeur Médicalistes ] "La liste Médecins est réservée aux membres du corps médical concernés, directement (soit à titre personnel, soit chez un parent proche) par une maladie rare, grave et/ou chronique" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladie chronique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion professionnels de santé
  
  

guide

• Méthode d'élaboration du protocole national de diagnostic et de soins et de la liste des actes et prestations par le centre de référence d'une maladie rare [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Selon le plan national maladies rares, les centres de référence constituent progressivement en lien avec la HAS, des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) relatif aux maladies rares les concernant. La méthode d'élaboration de ces PNDS proposée par la HAS comporte trois phases successives que sont la recherche de l'évidence scientifique, le consensus pluridisciplinaire et la concertation de tous les acteurs concernés, notamment les associations de patients et l'Assurance maladie." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2006 ; visité le 02/10/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *recommandations comme sujet/normes
  Type de ressources CISMeF : *guide
  
  
• Référentiel pour l'évaluation des centres de référence maladies rares [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Dans une première partie, le référentiel aborde la présentation du centre, son activité et ses évolutions depuis la labellisation. Dans une seconde partie, il développe les thèmes suivants : - expertise ; - recours ; - recherche et surveillance épidémiologique ; - structuration et animation de la filière de prise en charge sanitaire et médico sociale. Ces thèmes reprennent les missions que les centres labellisés se sont engagés à développer. Le tableau de comparaison des référentiels des centres de référence maladies rares permet de visualiser les différences entre l'ancienne et la nouvelle version. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2008 ; visité le 22/07/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *études d'évaluation comme sujet ; France ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *guide
  
  

guide ressources

• Hydrocéphalie liée à l'X - synonyme : sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X Par Dr Saugier-Veber P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, aspects génétiques, signes cliniques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 06/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hydrocéphalie ; maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; mutation ; personnes handicapées mentales ; retard mental ; signes et symptômes ; spasticité musculaire ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *information scientifique et technique ; *registre
  
  
• MAGEC - Centre de Référence National des MAladies Génétiques à Expression Cutanée "Ce site MAGEC rassemble des informations pratiques concernant les maladies génétiques à expression cutanée, ou génodermatoses, prises en charge dans les différents sites de notre centre de référence: Hôpitaux Avicenne, Necker-Enfants Malades et Saint-Louis." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/11/2009] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies génétiques de la peau ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *guide ressources
  
  
• Orphanaide accès grand public, liens thématiques sur différentes maladies orphelines, accès professionnel, aide au diagnostic en ligne, critères diagnostic illustrés, littérature commentée et protocoles thérapeutiques [langue : français ; format : asp ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site parrainé fonds publics ; visité le 11/06/2004] Lille (Nord) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *guide ressources
  
  
• Orphanet - base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion [langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, portugais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/05/2000] Villejuif (Val-de-Marne) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin
  Type de ressources CISMeF : annuaire ; *base de données ; *guide ressources ; information patient et grand public
  
  
• PQMGO - Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines "La mission du Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) est d'aider les individus atteints d'une maladie génétique orpheline, leur famille et leurs aidants par : Un service d'information Un service de référence à des ressources existantes Le jumelage des familles entre elles L'éducation et la prévention La promotion et la défense des besoins spécifiques liés aux maladies génétiques orpheline " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/11/2009] Notre-Dame-du-Lac - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *fondation ; *guide ressources
  
  
• Purine nucléoside phosphorylase, déficit en Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique), laboratoires de diagnostic, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 19/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; *purine nucleoside phosphorylase/déficit
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Par Dr Favier R (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/10/2003 ; visité le 01/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *syndrome de jacobsen
  MeSH Concept Supplémentaire : *thrombocytopénie type Paris-Trousseau
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 18 - synonyme : duplication 18 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *maladies rares ; signes et symptômes ; *trisomie ; *trisomie/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les personnes handicapées peuvent aujourd'hui bénéficier d'aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle d'une personne valide. Elles sont listées et décrites dans le présent document." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2010 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aide publique ; *assurance maladie ; France ; *intégration scolaire enfants handicapés ; *législation comme sujet ; *maladies rares ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information patient et grand public

• Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale [Site éditeur AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris] "Le but de ce site est d'améliorer l'information des patients, qui peuvent avoir des difficultés à recueillir des informations objectives sur leur maladie ou celle de leur proche. Une partie du site est aussi dédiée aux médecins non spécialistes de la maladie, en leur fournissant des données de caractère plus complexe, ainsi que des recommandations de prise en charge" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/12/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies des surrénales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de référence des Maladies Rares Digestives "Ce site est le site du Centre de référence des Maladies Rares Digestives. C'est avant tout un site conçu pour les patients et les familles. Ceux-ci y trouveront des fiches explicatives pour les pathologies, la cartographie des MDPH, des documents téléchargeables afin de leur faciliter la vie (AEEH, PAI pour l'école, etc). C'est aussi un site pour les associations, un peu une agora. Et enfin, c'est un site pour les médecins : avec des protocoles de diagnostic et de soin. Toutefois, cette partie du site n'est accessible qu'aux professionnels de santé après obtention d'un code." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de l'appareil digestif ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares "Le centre a été créé en 2007 dans le cadre du plan du "plan national maladies rares" et a pour vocation de concentrer et d'organiser à l'échelon national l'offre de soins et l'effort de recherche dans le domaine des maladies respiratoires rares." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/03/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de l'appareil respiratoire ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre National de Référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires - MIVB "Les missions d'un centre de référence Maladies Rares sont : « Assurer au malade (et ses proches) une prise en charge globale et cohérente » « Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé » « Participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares » « Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies » « Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille)»" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/04/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *angiocholite sclérosante ; *cirrhose biliaire ; *hépatite auto-immune ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• CRNMBA - Centres de Références Nationaux sur les Maladies Bulleuses Autoimmunes - Objectifs du centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes : 1. amélioration du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique 2. création d'un réseau ville-hôpital visant à coordonner la prise en charge des patients et à améliorer les pratiques professionnelles 3. favoriser la recherche clinique et fondamentale 4. diffusion des connaissances sur ces maladies [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/07/2007] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *herpes gestationis ; *maladies rares ; *pemphigoïde bénigne des muqueuses ; *pemphigoïde bulleuse ; *pemphigus
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Embryopathie à la triméthadione - synonyme(s) : triméthadione, exposition anténatale à la [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites intenet, consultations adaptées (tératologie, dysmorphologie), association de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 01/08/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque ; maladies foetales ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes ; *triméthadione/effets indésirables
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information patient et grand public
  
  
• Rhombencéphalosynapsis [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le rhombencéphalosynapsis (RS) est une malformation rare du cervelet caractérisée par l'association d'une agénésie (complète ou partielle) du vermis et d'une fusion des hémisphères cérébelleux. Sa prévalence exacte est inconnue..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cervelet/malformations ; essais cliniques comme sujet ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Aase-Smith I, syndrome de - Synonyme(s) : Aase-Smith I, syndrome de Hydrocéphalie - fente palatine - raideur articulaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 24/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales des membres ; conseil génétique ; contracture ; fente palatine ; hydrocéphalie ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome d'Aase-Smith
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acheiropodie syndrome Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 03/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales de la main ; anomalies morphologiques congénitales du pied ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Acidurie argininosuccinique - synonyme(s) : arginosuccinase, déficit en Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 05/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acidurie arginosuccinique ; *argininosuccinate lyase/déficit ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 12/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide méthyl-malonique ; acide méthyl-malonique/urine ; erreurs innées du métabolisme ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; Méthylmalonyl-coA mutase/déficit ; vitamine B12/métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultation adaptée (dysmorphologie) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 04/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acide méthyl-malonique ; cataracte ; enfant ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; microcéphalie ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acro pectoro rénale anomalie Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/01/2004 ; visité le 03/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; malformations urogénitales ; malformations urogénitales/épidémiologie ; signes et symptômes ; syndrome de Poland ; syndrome de Poland/épidémiologie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acromégaloïde hypertrichose syndrome Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 09/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acromégalie ; faciès ; hypertrichose/congénital ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4 - Synonyme(s) : Graham-Cox, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : corps calleux/malformations ; maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Albinisme - surdité [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *albinisme ; consultation médicale ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *surdité
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome albinisme surdité
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie - Synonyme(s) : Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie, lié à l'X [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une anémie dysérythropoïétique et une thrombocytopénie. Sa prévalence est inconnue mais l'affection semble très rare..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies génétiques liées au chromosome X/diagnostic ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses ; *registre
  
  
• Ankylostomose Par Dr Montresor A (Non Renseigné (par défaut)), Dr Savioli L (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, full text, autre site internet, laboratoires de diagnostic, projet de recherche [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 30/01/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : ancylostoma/pathogénicité ; *ankylostomiase ; ankylostomiase/diagnostic ; *maladies rares ; necator americanus/pathogénicité ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Anomalie d'Axenfeld-Rieger - hydrocéphalie - squelette anormal [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par des anomalies oculaires de type Axenfeld-Rieger, par l'absence de certains muscles oculaires, ... " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Salerno-Andria est complexe, il associe une craniosynostose, un retard de croissance et de développement intellectuel, et une défaillance progressive de multiples organes, en particulier endocrines, incluant une insuffisance hépatique, une hypothyroïdie, un hypogonadisme, une résistance à l'insuline, et une hypoparathyroïdie transitoire. L'origine autoimmune de ces anomalies a été exclue..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Aplasie cutanée circonscrite du vertex Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] étiologies, médicaments possiblement tératogènes associés à l'ACCV, chirurgie [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 08/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/épidémiologie ; maladies rares/génétique ; maladies rares/induit chimiquement ; prévalence ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Arhinie - synonyme(s) : nez agénésie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2005 ; visité le 30/01/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *malformations de l'appareil respiratoire/diagnostic ; *nez/malformations ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Arthrogrypose-hyperkératose létale - Synonyme(s) : syndrome de Johnston-Aarons-Schelley [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome associe une arthrogrypose et une hyperkératose..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *arthrogrypose ; *kératose ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Johnston-Aarons-Schelley
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Ascher, syndrome d' [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2005 ; visité le 05/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : lèvre/malformations ; maladies de la paupière ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Aspartylglucosaminurie - Synonyme(s) : Déficit en aspartylglucosaminidase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, très exceptionnelle en dehors de la Finlande ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 24/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aspartylglucosaminurie ; conseil génétique ; *maladies rares/diagnostic ; N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase/déficit ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Burn Goodship est caractérisé par une atrésie bilatérale des choanes associée à une dysmorphie faciale caractéristique : oreilles décollées, hypertélorisme, petites fentes palpébrales et anomalies du tiers externe de la paupière inférieure..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Banki syndrome de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes et symptômes, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 16/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Bannayan-Zonana, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), laboratoires de diagnostic [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 24/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *syndrome des hamartomes multiples
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Barth, syndrome de - synonymes : cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X - myopathie cardiosquelettique/neutropénie Par Dr Lonlay-(de) P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients, registre [langue : anglais, français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2003 ; visité le 16/11/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : glutarates ; glutarates/urine ; *maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de Barth
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide 3-méthylglutaconique/urine
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Benson, syndrome de - synonyme(s) : atrophie corticale postérieure Par Dr Croisile B (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] affection dégénérative rare distincte de la maladie d'Alzheimer (MA) classique, présentation de la maladie, consultations adaptées (maladies neurodégénératives) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. full text .
  Descripteur MeSH : maladies neurodégénératives ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Bonneman-Meinecke-Reich, syndrome de - Synonyme(s) : Encéphalopathie - calcification intracérébrale - dégénéréscence rétinienne [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bonnemann Meinecke Reich désigne l'association d'anomalies du développement et de la croissance: encéphalopathie avec spasticité et retard mental modéré, dysmorphie faciale, craniosténose et petite taille par déficit en hormone de croissance..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Bowen-Conradi, syndrome de - Synonyme(s) : Bowen, syndrome de, type Huttérite [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bowen Conradi est une association de malformations parmi lesquelles on trouve un nez proéminent, une micrognathie, une clinodactylie des Vèmes doigts, et des pieds en piolet. Les nouveau-nés atteints ont un petit poids de naissance, une microcéphalie et une raideur articulaire. Ce syndrome n'a été décrit que chez les Hutterites, qui sont des protestants de confession anabaptiste dont une grande partie vit en Amérique du Nord..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; retard de croissance intra-utérin ; signes et symptômes ; troubles psychomoteurs
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Bowen-Conradi
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Brachydactylie - hypertension artérielle [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette maladie associe une brachydactylie et une hypertension artérielle..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *anomalies morphologiques congénitales de la main ; *anomalies morphologiques congénitales du pied ; *hypertension artérielle/congénital ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *brachydactylie avec hypertension ; brachydactylie avec hypertension/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome - synonymes : Bod syndrome, Senior syndrome de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 22/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Calcifications du plexus choroide forme infantile [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par des anomalies oculaires de type Axenfeld-Rieger, par l'absence de certains muscles oculaires ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *calcinose ; *maladies rares ; *plexus choroïde/malformations ; retard mental
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Calcifications thalamiques symetriques [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les calcifications thalamiques symétriques se caractérisent cliniquement par un faible score d'Apgar, une spasticité ou une hypotonie marquée, un cri faible ou absent, des difficultés d'alimentation, et une diplégie ou une faiblesse faciale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Campomélie type Cumming [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Cumming est une association d'anomalies rares des membres et des viscères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cantrell, pentalogie de - synonyme(s) : thoraco-abdominal, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pentalogie de Cantrell associe cinq malformations cardinales : hernie supra-ombilicale de la paroi abdominale, défect de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, anomalie de la partie basse du sternum, malformations cardiaques..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes - synonyme(s) : syndrome de Krasnow-Qazi [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette maladie associe une cardiomyopathie dilatée, une cataracte précoce, et des anomalies articulaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : cardiomyopathie dilatée ; cataracte ; hanche/malformations ; *maladies rares/diagnostic ; rachis/malformations ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Krasnow-Qazi
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cardiomyopathie - hypotonie - acidose lactique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une acidose lactique présente dès la naissance, une cardiomyopathie hypertrophique et une hypotonie musculaire ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2007 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acidose lactique ; cardiomyopathies ; hypotonie musculaire ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Carney, complexe de - Synonyme(s) : Carney, syndrome de ; myxome - hyperpigmentation - hyperactivité endocrinienne [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le complexe de Carney (CNC) est un syndrome de transmission dominante caractérisé par une pigmentation tachetée de la peau, une suractivité endocrinienne et des myxomes. Les anomalies pigmentaires de la peau incluent des lentigines et des nævi bleus..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 21/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *complexe de Carney ; complexe de Carney/diagnostic ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Carnitine cellulaire, défaut de captation de la - synonyme(s) : transporteur cérébral de la carnitine, déficit en Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, médicaments [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 15/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *carnitine/déficit ; carnitine/sang ; carnitine/usage thérapeutique ; erreurs innées du métabolisme ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cataracte - surdité - hypogonadisme - Synonyme : Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Schaap Taylor Baraitser est caractérisé par l'association d'un retard mental modéré, d'une cataracte congénitale, d'une surdité neuro-sensorielle, d'un hypogonadisme (testicules petits avec pilosité pubienne réduite), d'une hypertrichose et d'une petite taille..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cataracte ; hypertrichose ; *hypogonadisme ; maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *surdité neurosensorielle ; troubles de la croissance
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cécité corticale - retard mental - polydactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'association cécité corticale, retard mental et polydactylie est rare..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de Référence des Maladies Rares de la Surrénale [Site éditeur AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris] "Le but de ce site est d'améliorer l'information des patients, qui peuvent avoir des difficultés à recueillir des informations objectives sur leur maladie ou celle de leur proche. Une partie du site est aussi dédiée aux médecins non spécialistes de la maladie, en leur fournissant des données de caractère plus complexe, ainsi que des recommandations de prise en charge" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/12/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies des surrénales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de référence des Maladies Rares Digestives "Ce site est le site du Centre de référence des Maladies Rares Digestives. C'est avant tout un site conçu pour les patients et les familles. Ceux-ci y trouveront des fiches explicatives pour les pathologies, la cartographie des MDPH, des documents téléchargeables afin de leur faciliter la vie (AEEH, PAI pour l'école, etc). C'est aussi un site pour les associations, un peu une agora. Et enfin, c'est un site pour les médecins : avec des protocoles de diagnostic et de soin. Toutefois, cette partie du site n'est accessible qu'aux professionnels de santé après obtention d'un code." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de l'appareil digestif ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre de Référence des Maladies Respiratoires Rares "Le centre a été créé en 2007 dans le cadre du plan du "plan national maladies rares" et a pour vocation de concentrer et d'organiser à l'échelon national l'offre de soins et l'effort de recherche dans le domaine des maladies respiratoires rares." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/03/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies de l'appareil respiratoire ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Centre National de Référence des Maladies Inflammatoires des Voies Biliaires - MIVB "Les missions d'un centre de référence Maladies Rares sont : « Assurer au malade (et ses proches) une prise en charge globale et cohérente » « Améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et les professionnels de santé » « Participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles dans le domaine des maladies rares » « Développer des outils de coordination entre les différents acteurs et structures prenant en charge la même maladie ou groupe de maladies » « Apporter aux autorités administratives les connaissances essentielles pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares, et être l'interlocuteur des associations de malades pour oeuvrer à l'amélioration de la prise en charge et de la qualité de vie du malade (et de sa famille)»" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/04/2010] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *angiocholite sclérosante ; *cirrhose biliaire ; *hépatite auto-immune ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une pathologie caractérisée chez les nouveau-nés par des anomalies du palais (fente du palais muqueux, brièveté du palais osseux, absence de luette), ainsi qu'une micrognathie et glossoptose dans un tiers des cas..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; nouveau-né ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cervelet aplasie hydrocéphalie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une hypotonie infantile suivie par l'apparition d'une ataxie, d'une cataracte et d'un déficit intellectuel dans la petite enfance..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Chands syndrome - synonymes : Baughman syndrome - Cheveux frises ankyloblepharon dysplasie des ongles Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cheveu/malformations ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; *ongles malformés ; paupières/malformations ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cheveux annelés, maladie des - Synonyme(s) : Pili annulati [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le pili annulati est une maladie génétique très rare de la tige pilaire. L'examen clinique révèle une alternance des bandes claires et des bandes sombres, donnant un aspect brillant aux cheveux..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome combine une petite taille, des cheveux épars, une hyperpigmentation cutanée et des éruptions à type urticaire des mains et des bras. Une incisive médiane unique, une hypoplasie des pouces et/ou une hyperkératose palmo-plantaire peuvent s'y associer..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies de la peau ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Chromosome 10 en anneau [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome du chromosome 10 en anneau est caractérisé par un déficit intellectuel et un retard de croissance et par plusieurs traits dysmorphiques..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Complément C2, déficit en Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] infections associées, diagnostic, prévention [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 14/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *complément C2/déficit ; infection ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Corps calleux agénésie microcéphalie petite taille - Synonyme(s) : Da silva syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une hypoplasie du corps calleux, une microcéphalie, un déficit intellectuel sévère, des anomalies préauriculaires, une camptodactylie, un retard de croissance, et une bronchopneumonie récurrente..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Costello, syndrome de - Synonyme(s) : FCS, syndrome - Facio-cutanéo-squelettique, syndrome - Retard mental - papillomatose nasale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Costello est caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 05/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : essais cliniques comme sujet ; *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes ; *syndrome de Costello
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cranio diaphysaire dysplasie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dysplasie cranio-diaphysaire est une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique variable. Elle a été décrite chez moins de 20 cas dans la littérature. Une sclérose avec hyperostose massive généralisée du crâne et des os de la face conduit à des déformations sévères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Craniosynostose - alopécie - ventricule cérébral anormal - Synonyme(s) : Lopez-Hernandez, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Lopez-Hernandez associe une craniosténose (soudure prématurée des sutures des os du crâne), une ataxie, une anesthésie du trijumeau, une alopécie pariétale et une fusion ponto-cérébelleuse avec atrésie du 4ème ventricule..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Craniosynostose avec calcifications intracrâniales - Synonyme(s) : Longman-Tolmie, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie , référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : crâniosynostoses ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• CRNMBA - Centres de Références Nationaux sur les Maladies Bulleuses Autoimmunes - Objectifs du centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes : 1. amélioration du diagnostic et de la prise en charge thérapeutique 2. création d'un réseau ville-hôpital visant à coordonner la prise en charge des patients et à améliorer les pratiques professionnelles 3. favoriser la recherche clinique et fondamentale 4. diffusion des connaissances sur ces maladies [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/07/2007] Rouen (Seine-Maritime) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *herpes gestationis ; *maladies rares ; *pemphigoïde bénigne des muqueuses ; *pemphigoïde bulleuse ; *pemphigus
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *information patient et grand public ; *information scientifique et technique
  
  
• Curry Jones syndrome de - synonyme : Corps calleux agenesie polysyndactylie Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autre site à consulter, type de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : corps calleux/malformations ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; polydactylie ; signes et symptômes ; syndactylie ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome, type Borrone [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome dermato-cardio-squelettique de type Borrone est une pathologie complexe et sévère avec peau épaisse, acné conglobata, visage grossier, hypertrophie gingivale, ostéolyses, brachydactylie et camptodactylie, et prolapsus de la mitrale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Par Dr Krüger R (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : complexes multienzyme ; *complexes multienzyme/déficit ; maladies métaboliques ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic
  MeSH Concept Supplémentaire : *complexe multienzymatique de la bêta-oxydation des acides gras/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Déficit immunitaire commun variable [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit immunitaire commun variable se caractérise par une hypogammaglobulinémie concernant tous les isotypes mais d'intensité variable d'un malade à l'autre et dans le temps. Le début des signes cliniques survient le plus souvent lors de la deuxième ou troisième décennie..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; recherche biomédicale
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Déficit intellectuel lié à l'X - dysmorphie - atrophie cérébrale - Synonyme : Syndrome de Prieto-Badia-Mulas [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle associée à une dysmorphie faciale, une clinodactylie, une luxation de la rotule et une croissance dentaire anormale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; malformations crâniofaciales ; personnes handicapées ; retard mental lié à l'X ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de retard mental lié à l'X de Prieto
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dégénérescence cortico-basale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dégénérescence cortico-basale est une maladie neurodégénérative relativement rare qui touche essentiellement les régions cérébrales sous-corticales, puis corticales. Les éléments les plus caractéristiques sont un dysfonctionnement moteur asymétrique (apraxie de la main gauche), une perte sensorielle corticale, et une apraxie sans détérioration intellectuelle à ce stade..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Délétion 13q - synonyme : monosomie 13q Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 13 ; *délétion de segment de chromosome ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Délétion 18q - synonyme : monosomie 18q Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet détaillés, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *délétion de segment de chromosome ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un retard de croissance staturale intra-utérin, des crêtes alvéolaires hypertrophiées, un excès de peau au niveau de la nuque, une polydactylie postaxiale et un cryptorchidisme..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : canaux de müller/malformations ; cryptorchidie ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; malformations crâniofaciales ; malformations multiples ; polydactylie ; signes et symptômes ; troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Urioste Martinez-Frias
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dermatite herpétiforme - Synonyme(s) : Duhring-Brocq, maladie de Par Pr Fabbri P (Non Renseigné (par défaut)), Dr Caproni M (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, autres sites internet, types de consultation adaptées, publications scientifiques Pubmed, projets de recherche, association de patients, médicaments [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 07/12/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dermatite herpétiforme ; dermatite herpétiforme/diagnostic ; enfant ; enfants majeurs ; *maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dermatoglyphes absence syndactylie miliaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par des ampoules et des grains de milium (petites papules blanches, surtout sur le visage) et par l'absence congénitale de dermatoglyphes sur les mains et les pieds..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Dissection artérielle avec lentiginose Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 24/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Duane, anomalie de - myopathie - scoliose, syndrome - synonyme : Verloes - Deprez, syndrome de Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, détail des signes cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/02/2004 ; visité le 11/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies musculaires ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; scoliose ; signes et symptômes ; syndrome de rétraction de duane
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Duplication 10q partielle - synonyme : Trisomie 10q partielle Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 10 ; *duplication de gène ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trisomie
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Dysplasie cranio-lenticulo-suturale - synonyme : Boyadjiev - Jabs, syndrome de Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, détail des signes cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 11/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné - synonyme : Roifman - Melamed, syndrome de Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, détail des signes cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 11/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : déficits immunitaires ; dysplasies osseuses ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire tibiale - Synonymes : Dystrophie musculaire tibiale tardive ; Myopathie distale type Markesbery-Griggs ; Myopathie distale type Udd Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies neuromusculaires, neuropédiatrie et épilepsies de l'enfant), associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 23/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *Dystrophie musculaire tibiale
  Descripteur MeSH : adulte ; gènes dominants ; *maladies rares ; maladies rares/génétique ; *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale type Markesbery-Griggs
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique) Par Pr Kooi-(van der) (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne - synonyme(s) : diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (tératologie, dysmorphologie, conseil génétique), association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 01/08/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque ; maladies foetales ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; phénytoïne/effets indésirables ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Eng-Strom, syndrome de - Synonyme(s) : Nanisme doigts bloques [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Eng-Strom se caractérise par un retard de croissance intra-utérin et un blocage intermittent de l'articulation des doigts..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette affection est caractérisée par une encéphalopathie débutant très tôt avec crises myocloniques migrantes et continues..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses
  
  
• Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+) Par Dr An-Gorfinkel I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, neurologie pédiatrique, épilepsies de l'enfant), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; épilepsie généralisée ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Fente narinaire - télécanthus [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dysplasie Fronto-Nasale avec Fentes Narinaires se caractérise par une hypoplasie avec fente des ailes du nez, ainsi qu'un télécanthus..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales - ectrodactylie - synonyme(s) : acro-cardio-facial, syndrome ; CCGE syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome inclut une ectrodactylie, une fente palatine et/ou labiale, des anomalies cardiaques, génitales, et un retard neuro-développemental..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Fraser, syndrome de - Synonyme(s) : Cryptophtalmie - syndactylie ; Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie. En tout environ 150 patients atteints ont été décrits dans la littérature. La cryptophtalmie est présente dans 93% des cas. Il s'agit d'une absence de fentes palpébrales avec fissures avec microphtalmie sévère ou anophtalmie, et absence ou malformation des canaux lacrymaux..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *syndrome de Fraser
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Glomérulopathie hypotrichie télangiectasies [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une glomérulonéphrite membranoproliférative avec complémentémie normale et d'une hypotrichose (cheveux épars), accompagnée d'une absence de sourcils et de cils, de télangectasies cutanées et d'autres manifestations..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hamartomes hypothalamiques Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 31/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : hamartomes/congénital ; maladies hypothalamiques ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hernie diaphragmatique anomalie des membres - synonyme(s) : Froster-Huch, syndrome de Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hernie diaphragmatique ; *maladies rares/diagnostic ; membres/malformations
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hydrocéphalie liée à l'X - synonyme : sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X Par Dr Saugier-Veber P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, aspects génétiques, signes cliniques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 06/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hydrocéphalie ; maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; mutation ; personnes handicapées mentales ; retard mental ; signes et symptômes ; spasticité musculaire ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *information scientifique et technique ; *registre
  
  
• Hypogonadisme hypogonadotrope congénital [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hypogonadisme hypothalamohypophysaire congénital est un déficit gonadotrope défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles due à diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2009 ; visité le 18/03/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *hormone folliculostimulante/déficit ; *hormone folliculostimulante/génétique ; *hormone lutéinisante/déficit ; *hormone lutéinisante/génétique ; *hypogonadisme/congénital ; hypogonadisme/diagnostic ; *hypogonadisme/génétique ; hypogonadisme/traitement médicamenteux ; *maladies rares ; nourrisson ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; *article de périodique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hypoparathyroidisme lié a l'X Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autre site Internet, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 06/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hypoparathyroïdie ; hypoparathyroïdie/diagnostic ; maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hypopituitarisme micropénis fente labio palatine Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description des anomalies, signes cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : fente labiale ; fente palatine ; hypopituitarisme ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; pénis/malformations ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Hypopituitarisme polydactylie post axiale - synonyme : Culler jones syndrome de Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : hypopituitarisme ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; polydactylie ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie - Synonyme(s) : Morava-Mehes, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *fibula/malformations ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; *ulna/malformations
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• IBIDS syndrome - synonyme(s) : ichtyose avec trichothiodystrophie ; Tay, syndrome de ; trichothiodystrophie type E Par Dr Blanchet-Bardon C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, génodermatoses, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 13/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *ichtyose/congénital ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trichothiodystrophies/congénital
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Impression basilaire primitive - Synonyme(s) : Bull Nixon syndrome de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 20/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Larynx paralysie retard mental - Synonyme(s) : Plott syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une paralysie congénitale permanente du muscle abducteur du larynx accompagnée dans la majorité des cas par une déficience intellectuelle..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Lepréchaunisme - Synonyme(s) : Syndrome de Donohue [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le lépréchaunisme est une maladie congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes ; *syndrome de Donohue ; syndrome de Donohue/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Lipidose avec surcharge en triglycérides - synonymes : maladie de Dorfman-Chanarin - Chanarin, maladie de - Myopathie à surcharge lipidique multisystémique Par Dr Salvayre R (Non Renseigné (par défaut)), Dr Nègre-Salvayre A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 16/11/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme lipidique ; erreurs innées du métabolisme lipidique/diagnostic ; erreurs innées du métabolisme lipidique/génétique ; *maladies musculaires ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *triglycéride/métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome - synonyme(s) : Canale-Smith, syndrome de ; FAS, déficit en Par Dr Le Deist F (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 26/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes ; *syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale - synonyme : Fryns dereymacker haegeman syndrome de Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signe cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/01/2004 ; visité le 20/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : face/malformations ; macrocéphalie ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées mentales ; retard mental ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Mains et pieds fendus Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, types de consultations adaptées, projet de recherche, association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 21/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales de la main ; anomalies morphologiques congénitales du pied ; doigts/malformations ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Maladie de Dent - synonymes : Néphrolithiase liée à l'X ; Protéinurie de bas poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose ; Syndrome de Dent ; Syndrome de Fanconi rénal - néphrocalcinose - calculs rénaux Par Pr Grunfeld JP (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, association de patients, essai clinique [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 01/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Dent ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; néphrocalcinose ; syndrome de Fanconi
  MeSH Concept Supplémentaire : protéinurie de bas poids moléculaire avec hypercalciurie et néphrocalcinose
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Malformation cardiaque conotroncale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les cardiopathies cono-troncales sont des malformations du tractus d'éjection du coeur, et incluent la tétralogie de Fallot, l'atrésie pulmonaire, le ventricule droit à double issue, le tronc artériel commun, et les anomalies des arcs aortiques ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Marinesco-Sjögren, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), projet de recherche, association de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cataracte/congénital ; *dégénérescences spinocérébelleuses ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; personnes handicapées mentales ; *retard mental ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Melkersson-Rosenthal (syndrome de) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Melkersson-Rosenthal est une affection rare caractérisée par un oedème orofacial récurrent, une paralysie faciale récidivante et une langue présentant des fissures..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; signes et symptômes ; *syndrome de Melkersson-Rosenthal ; syndrome de Melkersson-Rosenthal/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Microlissencéphalie - micromélie - Synonyme(s) : Basel-Vanagaite-Sirota, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome microlissencéphalie - micromélie associe une micromélie des membres supérieurs, des traits dysmorphiques, une épilepsie, une microcéphalie postnatale avec un motif gyral simplifié et une agyrie des lobes frontaux..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome myoclonies-ataxie cérébelleuse-surdité a été décrit dans quelques familles comme un syndrome autosomique dominant ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : gènes dominants ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie à inclusions - contractures articulaires - ophtalmoplégie - Synonyme(s) : Myopathie à inclusions type 3 [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette variante de la myopathie héréditaire à corps d'inclusion est caractérisée par des contractures articulaires congénitales qui se résolvent durant la prime enfance, une ophtalmoplégie externe et une faiblesse des muscles proximaux...." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : consultation médicale ; maladies musculaires ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales Par Dr Penisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] fait partie du groupe hétérogène de myopathies distales ; présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (neurologie pédiatrique, maladies neuromusculaires, diagnostic pré-symptomatique de myopathies et cardiomyopathies), associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 18/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *myopathies distales
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale de type Nonaka Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie distale (MD) de Nonaka, décrite au Japon, et la myopathie héréditaire à inclusions de type 2 (IBM2), décrite indépendamment chez les Juifs Iraniens puis dans d'autres populations Juives et non Juives, représentent une seule et même entité dont le phénotype est remarquable par l'épargne du quadriceps..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 31/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale type Nonaka
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie distale type Welander - Synonyme : Myopathie distale type suédois Par Dr Pénisson-Besnier I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie de type Welander, observée presque exclusivement en Suède où elle a été décrite, est une myopathie distale tardive d'hérédité autosomique dominante..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 31/08/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *myopathie distale de Welander
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *myopathies distales
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie distale de Welander type suédois
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique - Synonymes : MLASA ; MSA ; Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique apparaissant vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome MELAS
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Nanisme - dysgammaglobulinémie - Synonyme(s) : Christian-Rosenberg, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un faible poids de naissance, un nanisme, un retard psychomoteur, un taux sérique élevé d'IgA et des infections bactériennes récurrentes..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Nanisme géléophysique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le nanisme géléophysique est une affection autosomique récessive rare du métabolisme des glycoprotéines, caractérisée par une petite taille, d'importantes anomalies des pieds et des mains, et un faciès caractéristique (décrit comme « joyeux »)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Nanisme par résistance à l'hormone de croissance [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic, projets de recherche, association de patients, médicament [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 14/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *syndrome de Laron ; *syndrome de Laron/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité articulaire - cataracte - Synonyme(s) : delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en ; hyperammoniémie - hypoornithinémie - hypocitrullinémie - hypoargininémie - hypoprolinémie ; hyperammoniémie paradoxale à jeûn [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Un syndrome associant déficit intellectuel, cataractes bilatérales, hyperlaxité ligamentaire et cutanée a été décrit chez deux frères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses
  
  
• Neuropathie à axones géants [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La neuropathie à axones géants de type GAN est une maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte progressive motrice et sensitive des nerfs périphériques et du système nerveux central ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 05/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *neuropathie à axones géants ; neuropathie à axones géants/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Oculo-cérébrale, dysplasie - Synonyme(s) : Behrens-Baumann-Vogel, syndrome de ; microphtalmie - aplasie optique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dysplase oculo-cérébrale associe une microphtalmie bilatérale (ou une microphtalmie et une cryptophtalmie) à une aplasie du nerf optique qui était unilatérale dans les deux cas, frère et soeur, décrits..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Oculo-palato-cérébral, syndrome - Synonyme(s) : Oculo-palato-cérébral, nanisme [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome oculo-palato-cérébral est un syndrome rare se caractérisant par l'association de quatre anomalies précises : un retard mental, une microcéphalie, des anomalies du palais, le plus souvent une fente et des anomalies oculaires incluant dans tout les cas décrits une persistance hypertrophique du vitré primitif" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 02/01/2007 ; visité le 23/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Oligocône trichromatie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'oligocône trichromatie est une forme rare non progressive de dysfonctionnement des cônes photorécepteurs caractérisée par une acuité visuelle réduite, une apparence normale de la rétine, une absence ou une diminution des réponses des cônes à l'électrorétinographie mais une vision normale de couleurs. Le syndrome est très rare avec seulement 14 cas rapportés dans la littérature à ce jour..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 19/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Oncologie Orpheline Thoracique "La prise en charge des tumeurs rares du thorax comporte une spécificité diagnostique et thérapeutique autant liée aux secteurs anatomiques concernés - poumon, médiastin et coeur - qu'aux sous-types histo-pathologiques spécifiques, eux-mêmes rares. Il n'existe à ce jour que peu de données sur ces tumeurs, la plupart du temps rapportées dans la littérature de façon isolée sous forme de cas cliniques ou de courtes séries. L'objectif final de notre projet est d'améliorer la prise en charge individuelle de chaque patient, quel que soit le type de tumeur rare, au terme d'une consultation pluridisciplinaire spécifique. Cet objectif requiert la mise en place d'un réseau national de compétences complémentaires, coordonné par une unité pilote expérimentée dans le domaine des tumeurs rares thoraciques" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/03/2010] Lyon (Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *tumeurs du thorax
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Ostéopoïkilose - petite taille - déficit intellectuel [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel modéré, un retard de croissance staturo-pondérale, une petite taille et une ostéopoecilie ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2007 ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Ostéoporose - macrocéphalie - cécité - hyperlaxité - Synonyme(s) : Heide, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une ostéoporose, une macrocéphalie, une brachytéléphalangie et une hyperextensibilité des articulations..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Oto-palato-digital, syndrome Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic, projet de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 24/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Pachydermie plicaturée du cuir chevelu - Synonyme(s) : Pachydermie vorticellée du cuir chevelu Par Dr Reygagne P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autre site internet, consultations adaptées (génodermatoses, maladies cuir chevelu) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2002 ; visité le 13/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : dermatoses du cuir chevelu/diagnostic ; dermatoses du cuir chevelu/génétique ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Pachyonychie congénitale Par Dr Caproni M (Non Renseigné (par défaut)), Pr Fabbri P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pachyonychie congénitale (PC) est une génodermatose rare affectant les ongles et d'autres tissus ectodermiques. Elle se caractérise principalement par un épaississement marqué de tous les ongles des mains et des pieds..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2003 ; visité le 14/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *pachyonychie congénitale ; pachyonychie congénitale/diagnostic ; pachyonychie congénitale/génétique ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : pachyonychie congénitale type Jackson-Lawler
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Paralysie périodique potassium-sensible - dysrythmie cardiaque - Synonyme(s) : Andersen, syndrome d' [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Andersen (SA) est une maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; laboratoire analyses
  
  
• Parkinson, formes génétiques, maladie de Par Dr Krüger R (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, full text, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies neurodégénératives, syndromes parkinsoniens rares), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients, médicament [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2004 ; visité le 13/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. full text .
  Descripteur MeSH : *maladie de Parkinson ; *maladie de Parkinson/génétique ; maladie de Parkinson/traitement médicamenteux ; maladies neurodégénératives ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Pemphigus paranéoplasique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le pemphigus désigne un groupe de maladies chroniques de la peau d'origine auto-immune caractérisées par la formation de vésicules dans la couche superficielle de la peau et des muqueuses. Il en existe trois types, dont le pemphigus paranéoplasique, extrêmement rare. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2007 ; visité le 18/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; *pemphigus ; pemphigus/diagnostic ; syndromes paranéoplasiques
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Peters, anomalie de - synonyme : glaucome congénital de Peters Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic, projets de recherche, association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2002 ; visité le 10/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glaucome/congénital ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La suractivité en phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase est une pathologie liée à l'X, caractérisée par un dysfonctionnement du métabolisme des purines : la suractivité de la Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase (PRS ) engendre une accélération de la synthèse des nucléotides puriques et de l'acide urique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2003 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares/diagnostic ; recherche biomédicale ; *ribose phosphate pyrophosphokinase/métabolisme ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Plummer-Vinson, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Plummer-Vinson ou de Paterson-Kelly est caractérisé par une triade de dysphagie, anémie sidéropénique et la présence de membranes oesophagiennes" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2005 ; visité le 18/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *syndrome de Plummer-Vinson
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Polymicrogyrie Par Dr Villard L (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, full text, autres sites internet, consultations adaptées (neuropédiatrie et épilepsies de l'enfant), projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2004 ; visité le 12/10/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. full text .
  Descripteur MeSH : cortex cérébral/malformations ; enfant ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une aplasie des pouces, une petite taille avec des anomalies squelettiques et une immunodéficience sévère combinée. Il a été décrit dans trois fratries issues de deux familles probablement apparentées..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Pseudoprogéria - Synonyme(s) : Hal-Berg-Rudolph, syndrome de ; Sourcils et cils, absence de - retard mental [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pseudoprogeria se caractérise par une déficience intellectuelle associée à une quadriplégie spastique progressive, ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Purine nucléoside phosphorylase, déficit en Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique), laboratoires de diagnostic, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 19/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; *purine nucleoside phosphorylase/déficit
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Pycnodysostose Par Dr Aymé S (Orphanet).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, maladies osseuses, conseil génétique), laboratoires de diagnostic, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 07/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cathepsine K/déficit ; maladies osseuses ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Quadriparésie - retard mental - rétinite pigmentaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une paraplégie spastique non progressive, une rétinite pigmentaire, et un déficit intellectuel..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Rétinite pigmentaire - surdité - hypogénitalisme [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome rétinite pigmentaire-déficit intellectuel-surdité-hypogénitalisme se transmet de manière autosomique recessive..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une achromatopsie due à une dystrophie des cônes progressive, une maladie dégénérative du foie, et un dysfonctionnement endocrinien..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Rétinopathie - anémie - anomalies du système nerveux central - Synonymes : Rétinopathie - anémie - anomalies du SNC ; Syndrome de Revesz-Debuse [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une anémie aplastique associée à une rétinopathie. Ce syndrome a été décrit chez trois cas..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anémie aplasique ; *maladies rares/diagnostic ; moelle osseuse/malformations ; rétinopathies ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Revesz-Debuse
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Retour veineux pulmonaire anormal Par Dr Hövels-Gürich H (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, texte intégral en anglais, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, toute consultation hospitalière cardiologie pédiatrique), associations de patients, registres / observatoires [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2003 ; visité le 28/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cardiopathies congénitales ; circulation pulmonaire/physiologie ; *défaillance cardiaque ; dérivation cardiaque gauche ; enfant ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *veines pulmonaires ; veines pulmonaires/malformations
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; *registre
  
  
• Reynolds, syndrome de Par Dr Bartolucci P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] association d'une sclérodermie (généralement limitée sous forme d'un syndrome CREST) et d'une cirrhose biliaire primitive ; le syndrome de Reynolds est fréquemment associé au syndrome de Gougerot-Sjogrën [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2003 ; visité le 02/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cirrhose biliaire ; *maladies rares ; *sclérodermie limitée
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Schindler, maladie de - Synonyme(s) : Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en Par Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)), Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autre site internet, consultations adaptées (conseil génétique), maladies lysosomales, neurologie pédiatrique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 29/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *alpha-N-Acetylgalactosaminidase/déficit ; *maladies lysosomiales ; maladies lysosomiales/diagnostic ; maladies lysosomiales/génétique ; *maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Schisis association [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le terme « schisis association » décrit une combinaison de deux ou plus malformations incluant des défauts de fermeture du tube neural [DFTN] (anencéphalie, encéphalocèle, spina bifida aperta), des fentes orales (fente labiale et/ou palatine, fente palatine postérieure), des omphalocèles et hernies diaphragmatiques." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2005 ; visité le 18/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Schizophrénie retard mental surdité rétinite [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par un déficit intellectuel léger, une schizophrénie et d'autres psychoses fonctionnelles, une surdité progressive et une rétinite pigmentaire..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Sténose supra valvulaire pulmonaire Par Dr Boudjemline Y (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, types de consultations adaptées, association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 04/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; signes et symptômes ; *sténose de la valve pulmonaire ; sténose de la valve pulmonaire/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Stickler, syndrome de - Synonyme(s) : Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complet, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle dans 10% des cas..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Structuration de l'offre de soins pour les patients adultes atteints de cancers rares [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *France ; *maladies rares ; *prestations des soins de santé/organisation et administration ; *tumeurs
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique - Synonyme(s) : épilepsie - démence - amélogenèse imparfaite ; syndrome de Kohlschutter-Tonz [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome amélo-cérébro-hypohidrotique ou syndrome de Kohlschütter-Tönz est une maladie dégénérative caractérisée par une amélogénèse imparfaite, une épilepsie, une régression mentale et une coloration jaune des dents due au défaut de l'émail..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : amélogenèse imparfaite ; démence ; épilepsie ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Kohlschutter-Tonz
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome branchio-oculo-facial - Synonyme(s) : BOFS [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome branchio-oculo-facial se traduit par un petit poids de naissance, un retard de croissance, des fentes branchiales souvent hémangiomateuses qui ont l'aspect de lésions ressemblant à des brûlures linéaires derrière les oreilles. Le tableau clinique inclut également un strabisme, une obstruction des canaux lacrymaux, un nez à racine large et pointe aplatie, une bouche de carpe avec lèvre supérieure anormale (philtrum large et proéminent, avec parfois un aspect de fente labiale mal réparée)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; syndrome branchio-oto-rénal
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome branchio-oculo-facial
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome cleido-rhizomélique - Synonyme : syndrome de Wallis zieff goldblatt [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome Cleido rhizomelique est caractérisé par une petite taille due à une brièveté de la partie proximale des membres (nanisme rhizomélique) et des anomalies claviculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : articulation coxofémorale/malformations ; articulation glénohumérale/malformations ; *maladies rares/diagnostic ; ostéochondrodysplasies ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome cleido-rhizomélique
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Par Pr Lacombe D (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; visité le 24/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acrocéphalosyndactylie ; maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Fryns - synonyme : hernie diaphragmatique-faciès anormal [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] résumé, signes cliniques, consultations [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 11/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales des membres ; faciès ; hernie diaphragmatique/congénital ; *maladies rares/diagnostic
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Fryns
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Meckel - Synonyme(s) : Syndrome de Gruber ; Syndrome de Meckel-Gruber [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2006 ; visité le 18/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : encéphalocèle ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; troubles de la motilité ciliaire
  Maladie Orphanet : *Syndrome de Meckel
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Meckel type 1
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Ruvalcaba Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autre site Internet, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 26/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : face/malformations ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; os et tissu osseux/malformations ; personnes handicapées mentales ; retard de croissance intra-utérin ; retard mental ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Treft-Sanborn-Carey - Synonyme : Atrophie optique - ophthalmoplégie - ptosis - surdité - myopathie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une atrophie optique progressive, une électrorétinographie anormale sans modifications des pigments rétiniens, et une surdité neuro-sensorielle progressive, ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : ataxie ; atrophie optique ; blépharoptose ; maladies musculaires ; *maladies rares ; ophtalmoplégie ; surdité neurosensorielle
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Treft-Sanborn-Carey
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome d'Opitz BBB/G - Synonymes : Hypertélorisme - hypospadias Hypospadias - dysphagie ; Syndrome BBB lié à l'X ; Syndrome G ; Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X ; Syndrome d'Opitz lié à l'X ; Syndrome d'Opitz-Frias Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Opitz se caractérise par l'association d'anomalies cranio-faciales (hypertélorisme avec télécanthus, une arête nasale large et aplatie, et parfois une fissure labiale ou palatine), des anomalies uro-génitales (avec un hypospadias chez les garçons), des malformations du larynx, du pharynx et/ou de la trachée (causant des difficultés respiratoires et une dysphagie) et moins fréquemment d'autres anomalies de la ligne médiane..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : diagnostic prénatal ; hypertélorisme ; hypospadias ; *maladies rares ; oesophage/malformations
  MeSH Concept Supplémentaire : *hypertélorisme avec malformation de l'oesophage et hypospadias
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome du nevus épidermique - Synonyme : Syndrome de l'hamartome épidermique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome du nævus épidermique (SNE) est un syndrome rare d'origine congénitale, caractérisé par la présence d'un nævus épidermique. Il est accompagné de différentes malformations de la peau, des yeux et d'anomalies de certains systèmes : nerveux, squelettique, cardiovasculaire et urogénital. Les nævi épidermiques sont des malformations caractérisées par une hyperplasie épidermique sur une zone cutanée circonscrite." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 23/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *naevus sébacé de jadassohn ; naevus sébacé de jadassohn/diagnostic
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome du nevus épidermique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Synovialosarcome Par Dr Ruggiero A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, laboratoire de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, association de patients, registres [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *sarcome synovial ; sarcome synovial/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : association ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Par Dr Favier R (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/10/2003 ; visité le 01/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *syndrome de jacobsen
  MeSH Concept Supplémentaire : *thrombocytopénie type Paris-Trousseau
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Tricho-rétino-dento-digital, syndrome - Synonyme(s) : Bork, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une forme rare de dysplasie ectodermique qui se manifeste par des cheveux rares et incoiffables, une cataracte précoce avec rétinopathie pigmentaire, une brachymétacarpie et des anomalies du développement dentaire qui peuvent être soit une oligodontie, soit des dents surnuméraires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Trisomie 18 - synonyme : duplication 18 Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 07/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *maladies rares ; signes et symptômes ; *trisomie ; *trisomie/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• VACTERL hydrocéphalie - Synonyme(s) : Sujansky-Leonard, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "VACTERL est un acronyme utilisé pour décrire une association d'anomalies Vertébrales, d'atrésie Anale, de Cardiopathie congénitale, de fistule Trachéo-esophagienne, de troubles Rénaux et d'un défaut des membres..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance - Synonyme(s) : Braddock, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : hypertension pulmonaire ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; oreille/malformations ; troubles de la croissance
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Vivre avec une maladie rare en France : aides et prestations [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les personnes handicapées peuvent aujourd'hui bénéficier d'aides financières et humaines, afin que leur évolution dans la société (activités quotidiennes, scolarisation, insertion professionnelle, socialisation, culture, sport) soit la plus proche possible de celle d'une personne valide. Elles sont listées et décrites dans le présent document." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2010 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aide publique ; *assurance maladie ; France ; *intégration scolaire enfants handicapés ; *législation comme sujet ; *maladies rares ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Weaver-Williams, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Weaver-Williams est caractérisé par un déficit intellectuel modéré à sévère, une microcéphalie, des oreilles proéminentes, une hypoplasie médio-faciale, une petite bouche, une fente palatine, une clinodactylie, un retard de développement osseux, une hypoplasie généralisée des os et un déficit pondéral." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 24/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Zellweger like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales - Synonyme(s) : Ahn-Lerman-Sagie, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• 3C syndrome - Synonyme(s) : Cranio-cérébello-cardiaque, dysplasie ; Ritscher-Schinzel, syndrome de Par Dr Cormier-Daire V (Non Renseigné (par défaut)), Dr Faivre L (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation détaillée de la maladie, signes cliniques, autre site internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2003 ; visité le 24/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

laboratoire analyses

• Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie - Synonyme(s) : Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie, lié à l'X [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une anémie dysérythropoïétique et une thrombocytopénie. Sa prévalence est inconnue mais l'affection semble très rare..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies génétiques liées au chromosome X/diagnostic ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses ; *registre
  
  
• Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette affection est caractérisée par une encéphalopathie débutant très tôt avec crises myocloniques migrantes et continues..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses
  
  
• Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité articulaire - cataracte - Synonyme(s) : delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en ; hyperammoniémie - hypoornithinémie - hypocitrullinémie - hypoargininémie - hypoprolinémie ; hyperammoniémie paradoxale à jeûn [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Un syndrome associant déficit intellectuel, cataractes bilatérales, hyperlaxité ligamentaire et cutanée a été décrit chez deux frères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses
  
  

organisme

• CEMARA - Centre des maladies rares "Le programme CEMARA a pour objectif d'améliorer l'aide à la décision en Santé Publique pour les maladies rares en s'appuyant sur les nouvelles méthodes de gestion, de stockage et d'exploitation de masse de données" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et réservé ; site non parrainé ; visité le 23/03/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *système informatique aide décision clinique
  Type de ressources CISMeF : *organisme
  
  

rapport

• Plan national maladies rares 2005 - 2008 [Site éditeur Ministère de la Santé et des Sports - France ] discours du ministre, dossier de presse, centres de référence pour la prise en charge des maladies rares [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/11/2004 ; visité le 07/12/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies rares ; *plans de santé de l'État ; politique de santé
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; service hospitalier
  
  
• Prévalence des maladies rares : données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. maladies classées par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés .
  Descripteur MeSH : Europe ; maladies rares/classification ; *maladies rares/épidémiologie ; prévalence
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; tableau
  
  
• Prise en charge des maladies rares - Expériences étrangères [Site éditeur INESSS - Institut national d'excellence en santé et en services sociaux ] "Ce rapport fait la synthèse des principaux axes d'intervention dans le domaine des maladies rares, observés à l'extérieur du Québec, qu'ils fassent partie ou non d'un plan global. Ces axes couvrent le dépistage et le diagnostic, l'épidémiologie, la prise en charge des patients et l'accès aux soins, l'amélioration des traitements et l'accès aux médicaments appropriés, incluant les médicaments orphelins, la formation des professionnels de la santé, la recherche et l'information" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2011 ; visité le 01/09/2011] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; Europe ; *maladies rares ; *programmes gouvernementaux ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *rapport
  
  
• Recommandations et propositions de mesures en vue d'un Plan belge pour les Maladies Rares - Rapport final - Comment parvenir à une approche intégrée et globale des patients atteints d'une maladie rare? [Site éditeur Fondation Roi Baudoin ] "Dans le cadre du programme "Priorité aux malades chroniques" lancé par la Ministre des affaires sociales et de la santé publique, Madame Laurette Onkelinx, le Fonds pour les Maladies Rares et les Médicaments Orphelins a été soutenu, via une convention avec l'Institut National d'assurance maladie-invalidité (INAMI), afin d'élaborer, en concertation avec les acteurs de terrain, des propositions concrètes pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes d'une maladie rare en Belgique. Plus précisément, le Fonds a reçu pour mission d'identifier et de proposer, en concertation avec les acteurs de terrain, des recommandations et mesures concrètes en vue d'un plan d'action sur les maladies rares en Belgique. L'objectif est de proposer des actions intégrées et globales en termes de soins de santé et de politique sociale pour les patients souffrant d'une maladie rare et de soutenir la création d'un cadre qui permette un meilleur diagnostic et des soins globaux pour les patients, qui offre un accès à des informations validées et qui améliore les connaissances, l'autonomie et la qualité de vie des patients et de leur entourage." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/10/2011 ; visité le 18/11/2011] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *Belgique ; *maladies rares ; *programmes gouvernementaux
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation
  
  
• Retrouver sa liberté de mouvement : PNAPS Plan National de Prévention par l'Activité Physique ou Sportive : [Site éditeur Documentation Française ] "Rapport Préparatoire de la Commission Prévention, Sport et Santé présidée par le Pr Jean-François Toussaint et réunie d'avril à octobre 2008 ; 295 pages" [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2008 ; visité le 06/04/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *exercice physique ; France ; *maladie chronique ; *maladies rares ; *personnes handicapées ; *programmes gouvernementaux ; *sports ; sujet âgé
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation

• Politiques relatives aux maladies orphelines et aux médicaments orphelins [Site éditeur Centre Fédéral d'Expertise des Soins de Santé ] "Le Centre fédéral d'expertise des soins de santé (KCE) s'est penché sur la politique relative aux médicaments orphelins, càd destinés aux patients atteints d'une maladie rare. L'étude a été réalisée en collaboration avec Yellow Window Management Consultants. Les mesures européennes d'incitation au développement de ces médicaments, comme l'exclusivité de marché pour une période de 10 ans, semblent avoir du succès. Cette exclusivité pourrait cependant être remise en question dès que la rentabilité de ces médicaments est clairement démontrée, dit le KCE. Le KCE recommande aussi la mise sur pied de registres de patients, au niveau européen, pour mieux cerner l'évolution naturelle des maladies et l'efficacité des traitements dont la plupart sont coûteux. La procédure conduisant au remboursement de chaque demande individuelle, pourrait être simplifiée" [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 09/07/2009 ; visité le 16/07/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *médicament orphelin ; *remboursement par l'assurance maladie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  
• Recommandations et propositions de mesures en vue d'un Plan belge pour les Maladies Rares - Rapport final - Comment parvenir à une approche intégrée et globale des patients atteints d'une maladie rare? [Site éditeur Fondation Roi Baudoin ] "Dans le cadre du programme "Priorité aux malades chroniques" lancé par la Ministre des affaires sociales et de la santé publique, Madame Laurette Onkelinx, le Fonds pour les Maladies Rares et les Médicaments Orphelins a été soutenu, via une convention avec l'Institut National d'assurance maladie-invalidité (INAMI), afin d'élaborer, en concertation avec les acteurs de terrain, des propositions concrètes pour améliorer la prise en charge et la qualité de vie des personnes atteintes d'une maladie rare en Belgique. Plus précisément, le Fonds a reçu pour mission d'identifier et de proposer, en concertation avec les acteurs de terrain, des recommandations et mesures concrètes en vue d'un plan d'action sur les maladies rares en Belgique. L'objectif est de proposer des actions intégrées et globales en termes de soins de santé et de politique sociale pour les patients souffrant d'une maladie rare et de soutenir la création d'un cadre qui permette un meilleur diagnostic et des soins globaux pour les patients, qui offre un accès à des informations validées et qui améliore les connaissances, l'autonomie et la qualité de vie des patients et de leur entourage." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/10/2011 ; visité le 18/11/2011] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *Belgique ; *maladies rares ; *programmes gouvernementaux
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation
  
  

recommandation de santé publique

• Retrouver sa liberté de mouvement : PNAPS Plan National de Prévention par l'Activité Physique ou Sportive : [Site éditeur Documentation Française ] "Rapport Préparatoire de la Commission Prévention, Sport et Santé présidée par le Pr Jean-François Toussaint et réunie d'avril à octobre 2008 ; 295 pages" [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2008 ; visité le 06/04/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *exercice physique ; France ; *maladie chronique ; *maladies rares ; *personnes handicapées ; *programmes gouvernementaux ; *sports ; sujet âgé
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation pour la politique de santé

• Recommandation du conseil relative à une action dans le domaine des maladies rares [Site éditeur Conseil de l'Union Européenne ] "Les maladies rares constituent une menace pour la santé des citoyens de l'Union européenne dans la mesure où il s'agit de maladies qui mettent la vie en danger ou entraînent une invalidité chronique et dont la prévalence est faible et la complexité élevée. Malgré leur rareté, les différents types de maladies rares sont tellement nombreux que des millions de personnes sont touchées." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 05/06/2009 ; visité le 23/06/2009] Bruxelles - Zz.
  Descripteur MeSH : *Europe ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la politique de santé
  
  
• Retrouver sa liberté de mouvement : PNAPS Plan National de Prévention par l'Activité Physique ou Sportive : [Site éditeur Documentation Française ] "Rapport Préparatoire de la Commission Prévention, Sport et Santé présidée par le Pr Jean-François Toussaint et réunie d'avril à octobre 2008 ; 295 pages" [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2008 ; visité le 06/04/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *exercice physique ; France ; *maladie chronique ; *maladies rares ; *personnes handicapées ; *programmes gouvernementaux ; *sports ; sujet âgé
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation de santé publique ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Alpha-1 antitrypsine, déficit en [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en alpha-1 antitrypsine (DAAT) est une maladie génétique qui se manifeste par un emphysème pulmonaire, une cirrhose et, plus rarement, par une panniculite. Le DAAT est caractérisé par des taux sériques diminués d'alpha 1-antitrypsine (AAT), l'inhibiteur des protéases (IP) le plus abondant dans le sérum humain ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 13/10/2010 ; visité le 08/12/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *déficit en alpha-1-antitrypsine ; *déficit en alpha-1-antitrypsine/diagnostic ; déficit en alpha-1-antitrypsine/thérapie ; *maladies rares ; malformations multiples ; signes et symptômes ; *traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Maladies trophoblastiques gestationnelles : môles hydatiformes et tumeurs trophoblastiques gestationnelles - Diagnostic et prise en charge [Site éditeur INCa - Institut National du Cancer ] Indication du niveau de preuve, "Ces recommandations de bonne pratique portent sur le diagnostic et le traitement de la maladie trophoblastique gestationnelle (MTG), qui comprend les môles hydatiformes (MH) et les tumeurs trophoblastiques gestationnelles (TTG) ... Ces recommandations sont destinées aux gynécologues, obstétriciens, oncologues, anatomopathologistes, biologistes et radiologues. Elles sont également destinées aux médecins généralistes et aux sages-femmes qui sont impliqués ou sollicités lors de la déclaration de grossesse, du postpartum ou postabortum ou lors de la surveillance d'une grossesse ultérieure" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2010 ; visité le 22/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *antinéoplasiques/usage thérapeutique ; diagnostic par imagerie ; *grossesse ; *maladies rares ; métastase tumorale ; *môle hydatiforme/diagnostic ; *môle hydatiforme/thérapie ; procédures de chirurgie opératoire ; *tumeurs trophoblastiques gestationnelles/diagnostic ; *tumeurs trophoblastiques gestationnelles/thérapie
  Maladie Orphanet : *Tumeur rare
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

registre

• Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie - Synonyme(s) : Anémie dysérythropoïétique - thrombocytopénie, lié à l'X [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une anémie dysérythropoïétique et une thrombocytopénie. Sa prévalence est inconnue mais l'affection semble très rare..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies génétiques liées au chromosome X/diagnostic ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses ; *registre
  
  
• Hydrocéphalie liée à l'X - synonyme : sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X Par Dr Saugier-Veber P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, aspects génétiques, signes cliniques, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, associations de patients, registres [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 06/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hydrocéphalie ; maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; mutation ; personnes handicapées mentales ; retard mental ; signes et symptômes ; spasticité musculaire ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *guide ressources ; *information scientifique et technique ; *registre
  
  
• Retour veineux pulmonaire anormal Par Dr Hövels-Gürich H (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, texte intégral en anglais, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, toute consultation hospitalière cardiologie pédiatrique), associations de patients, registres / observatoires [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2003 ; visité le 28/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cardiopathies congénitales ; circulation pulmonaire/physiologie ; *défaillance cardiaque ; dérivation cardiaque gauche ; enfant ; *maladies rares ; maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *veines pulmonaires ; veines pulmonaires/malformations
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique ; *registre
  
  

répertoire

• Arrêté du 6 octobre 2005 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares - liste des centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans [Site éditeur Legifrance Le service public de la diffusion du droit] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/10/2005 ; visité le 21/10/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *établissements de soins ; *répertoire ; *texte législatif
  
  
• Centres de référence labellisés et centres de compétences désignés pour la prise en charge d'une maladie rare ou d'un groupe de maladies rares [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Orphanet publie une mise à jour des trois Cahiers consacrés à l'organisation de l'offre de soins pour les maladies rares en France. Le premier Plan National Maladies Rares a permis une réelle structuration de cette offre grâce à la labellisation de 131 centres de référence et à la désignation de plus de 500 centres de compétences. Cependant, la complexité du dispositif le rend peu lisible. C'est pour contribuer à une plus grande lisibilité de celui-ci qu'Orphanet publie ces trois Cahiers. Le premier liste les centres de référence coordonnateurs par groupes de maladies. Les deux autres cahiers indiquent les consultations des centres de référence, incluant les sites coordonnateurs et les sites constitutifs, ainsi que les sites responsables des centres de compétences. L'un classe les informations par groupe de maladies, l'autre les liste par région d'implantation" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2010 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. Classement par groupe de maladies ; Classement par région ; Liste des centres de référence coordonnateurs .
  Descripteur MeSH : France ; *gestion de la maladie ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *répertoire
  
  

réseau coordonné

• ENERCA - European Network for Rare and Congenital Anaemias "ENERCA est l'acronyme de EUROPEAN NETWORK FOR RARE AND CONGENITAL ANAEMIAS, qui signifie Réseau Européen des Anémies Rares Congénitales. À ce réseau collaborent différents experts dans l'objectif de diffuser les connaissances sur les anémies rares et, ainsi, contribuer à l'amélioration de la santé publique." [langue : allemand, anglais, catalan, espagnol, français, italien, portugais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *anémie ; *anémie hémolytique congénitale ; Europe ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné
  
  
• RENATEN - RÉseau National de prise en charge des Tumeurs neuro-ENdocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires [Site éditeur SFE - Société Française d’Endocrinologie ] "RENATEN comprend 17 centres répartis sur l'ensemble du territoire Français, spécialisés dans la prise en charge des patients porteurs de tumeurs endocrines. - La mission des centres est d'établir des parcours de soins spécifiques et de qualité, d'animer des réunions de concertation pluridisciplinaire (RCP) de recours régionales, de participer à la RCP nationale d'experts, de permettre l'accès aux traitements innovants pour les patients qui le nécessitent avec une garantie d'égalité d'accès aux soins pour tous. ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/04/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *tumeurs neuroendocrines
  Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné
  
  
• Réseau VADLR - Vivre avec une Anomalie du Développement en Languedoc-Roussillon "Le réseau Vivre avec une Anomalie du Développement est un réseau d'aide des patients et familles de patients dans la prise en charge de proximité. Nous ne sommes pas un réseau de soins mais un réseau d'accompagnement." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/10/2011] Saint-Gély-du-Fesc (Hérault) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *malformations
  Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné
  
  
• RQMO - Regroupement Québécois des Maladies Orphelines "Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO), dont la fondation a été annoncée lors de la Journée internationale des maladies rares 2010, a comme mission de regrouper les différents organismes oeuvrant dans le domaine des maladies orphelines pour qu'elles puissent se connaître, s'entraider et travailler ensemble ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2011] Sherbrooke - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *Québec
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *réseau coordonné
  
  
• SIOLD - Groupe suisse pour les maladies interstitielles et orphelines pulmonaires "Le projet SIOLD a pour objectif d'améliorer le diagnostic et la prise en charge des maladies interstitielles et orphelines pulmonaires en Suisse, en fournissant des informations rédigées par des professionnels de la santé et un soutien aux médecins et aux patients, et en développant la recherche clinique. " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2012] Lausanne - Ch.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *pneumopathies interstitielles
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *réseau coordonné
  
  
• TENpath - Réseau National de référence anatomopathologique de prise en charge des Tumeurs neuro-Endocrines Malignes Rares Sporadiques et Héréditaires "Missions de TENpath : assurer la double lecture et répondre aux demandes d'expertise concernant tous les nouveaux cas de tumeurs neuroendocrines - tout anatomopathologiste, spontanément ou à la demande d'un clinicien, peut soumettre au centre TENpath de son choix un cas de tumeur entrant dans le périmètre du réseau - il recevra un avis diagnostique et sera informé régulièrement des activités du réseau - aucune facturation ne sera demandée ; des frais de désarchivage sont prévus..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/04/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *tumeurs neuroendocrines/anatomie pathologique
  Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné
  
  

service de diagnostic

• Maolya - Centre français de référence des maladies rares neurosensorielles génétiques "MAOLYA, centre de référence maladies rares labellisé en 2004, est spécifiquement orienté vers le diagnostic et la prise en charge des patients souffrant de maladies génétiques touchant la vision et l'audition, chez l'enfant et l'adulte" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 15/01/2010] Montpellier (Hérault) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *troubles de la vision/diagnostic ; *troubles de la vision/génétique ; *troubles de l'audition/diagnostic ; *troubles de l'audition/génétique
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *établissements de soins ; *service de diagnostic
  
  

service hospitalier

• Dermato Bordeaux - Service de dermatologie et dermatologie pédiatrique du CHU de Bordeaux "Actuellement, le service est particulièrement orienté dans le domaine de la dermatologie de l'enfant, les maladies du système pigmentaire cutané, en premier lieu le vitiligo , les dermatoses inflammatoires chroniques de l'enfant et de l'adulte comme la dermatite atopique et le psoriasis , les dermatoses liées à l'environnement (dermatoses de contact et professionnelles , dermatoses liées au soleil ) et aux médicaments (toxidermies ), les hémangiomes et malformations vasculaires superficielles , et la prise en charge médicale et chirurgicale des cancers cutanés (mélanome et carcinomes en particulier) ; centre de référence pour les maladies rares de la peau " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/04/2010] Bordeaux (Gironde) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *maladies de la peau ; *maladies rares ; *vitiligo
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence ; *service hospitalier
  
  

site institutionnel

• CRMERC - Centre des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [Site éditeur AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris] le centre, espace patient, espace médecin, médecins rattachés au CRMERC [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 31/07/2007] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : développement sexuel ; hormone de croissance/usage thérapeutique ; hyperplasie congénitale des surrénales ; hypothyroïdie congénitale ; *maladies endocriniennes ; *maladies rares ; personnes handicapées ; syndrome de Turner ; *troubles de la croissance
  Type de ressources CISMeF : consultation médicale ; information patient et grand public ; *site institutionnel
  
  

son (acoustique)

• Spécimen rare - Émission réalisée en collaboration avec le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines - une émission qui traite des maladies rares et des personnes exceptionnelles qui se dévouent pour cette cause "Archives en ligne au 30 juillet 2010 : Introduction aux maladies rares, acidose lactique, leucodystrophies, maladie de Pompe, maladie du sursaut, maladie du lupus..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 30/07/2010] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *radio
  Type de ressources CISMeF : *son (acoustique)
  
  

structure recherche

• GERM"O"P présentation (équipe, activités, méthodologie, publications), maladies orphelines (liste, généralités, info publiques, références pratiques actuelles, bibliographie), nombreux liens (journaux, annuaires, cas cliniques, cours, associations de patients, sites recommandés) [langue : anglais, français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/07/2003] Lyon (Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies pulmonaires ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *structure recherche
  
  
• GIS-Institut des maladies rares présentation, missions, fonctionnement, partenaires [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site parrainé fonds publics ; visité le 07/10/2003] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *structure recherche
  
  

texte législatif

• Arrêté du 6 octobre 2005 portant labellisation de centres de référence pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares - liste des centres de référence des maladies rares labellisés pour une durée de cinq ans [Site éditeur Legifrance Le service public de la diffusion du droit] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/10/2005 ; visité le 21/10/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : France ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *établissements de soins ; *répertoire ; *texte législatif
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Aase-Smith I, syndrome de - Synonyme(s) : Aase-Smith I, syndrome de Hydrocéphalie - fente palatine - raideur articulaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome d'Aase-Smith de type 1 est une maladie génétique rare caractérisée par les malformations congénitales suivantes : hydrocéphalie secondaire à une malformation de Dandy-Walker, fente palatine et contractures articulaires sévères ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 24/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales des membres ; conseil génétique ; contracture ; fente palatine ; hydrocéphalie ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome d'Aase-Smith
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acidurie argininosuccinique - synonyme(s) : arginosuccinase, déficit en Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 05/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acidurie arginosuccinique ; *argininosuccinate lyase/déficit ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 12/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acide méthyl-malonique ; acide méthyl-malonique/urine ; erreurs innées du métabolisme ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; Méthylmalonyl-coA mutase/déficit ; vitamine B12/métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acro pectoro rénale anomalie Par Dr Delahaye A (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; daté du 01/01/2004 ; visité le 03/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; malformations urogénitales ; malformations urogénitales/épidémiologie ; signes et symptômes ; syndrome de Poland ; syndrome de Poland/épidémiologie
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Acromégaloïde hypertrichose syndrome Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 09/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : acromégalie ; faciès ; hypertrichose/congénital ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Albinisme - surdité [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une surdité de perception et un albinisme partiel (pie) sans albinisme oculaire ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *albinisme ; consultation médicale ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *surdité
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome albinisme surdité
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Salerno-Andria est complexe, il associe une craniosynostose, un retard de croissance et de développement intellectuel, et une défaillance progressive de multiples organes, en particulier endocrines, incluant une insuffisance hépatique, une hypothyroïdie, un hypogonadisme, une résistance à l'insuline, et une hypoparathyroïdie transitoire. L'origine autoimmune de ces anomalies a été exclue..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Aplasie cutanée circonscrite du vertex Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] étiologies, médicaments possiblement tératogènes associés à l'ACCV, chirurgie [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 08/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/épidémiologie ; maladies rares/génétique ; maladies rares/induit chimiquement ; prévalence ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Arthrogrypose-hyperkératose létale - Synonyme(s) : syndrome de Johnston-Aarons-Schelley [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome associe une arthrogrypose et une hyperkératose..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *arthrogrypose ; *kératose ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Johnston-Aarons-Schelley
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Aspartylglucosaminurie - Synonyme(s) : Déficit en aspartylglucosaminidase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'aspartylglucosaminurie (AGU) est une maladie de surcharge lysosomale, du groupe des oligosaccharidoses ou glycoprotéinoses, très exceptionnelle en dehors de la Finlande ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 24/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : aspartylglucosaminurie ; conseil génétique ; *maladies rares/diagnostic ; N4-(beta-N-acetylglucosaminyl)-L-asparaginase/déficit ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Burn Goodship est caractérisé par une atrésie bilatérale des choanes associée à une dysmorphie faciale caractéristique : oreilles décollées, hypertélorisme, petites fentes palpébrales et anomalies du tiers externe de la paupière inférieure..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Banki syndrome de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes et symptômes, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 16/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Bonneman-Meinecke-Reich, syndrome de - Synonyme(s) : Encéphalopathie - calcification intracérébrale - dégénéréscence rétinienne [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bonnemann Meinecke Reich désigne l'association d'anomalies du développement et de la croissance: encéphalopathie avec spasticité et retard mental modéré, dysmorphie faciale, craniosténose et petite taille par déficit en hormone de croissance..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Bowen-Conradi, syndrome de - Synonyme(s) : Bowen, syndrome de, type Huttérite [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Bowen Conradi est une association de malformations parmi lesquelles on trouve un nez proéminent, une micrognathie, une clinodactylie des Vèmes doigts, et des pieds en piolet. Les nouveau-nés atteints ont un petit poids de naissance, une microcéphalie et une raideur articulaire. Ce syndrome n'a été décrit que chez les Hutterites, qui sont des protestants de confession anabaptiste dont une grande partie vit en Amérique du Nord..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; retard de croissance intra-utérin ; signes et symptômes ; troubles psychomoteurs
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Bowen-Conradi
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Brachydactylie - hypertension artérielle [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette maladie associe une brachydactylie et une hypertension artérielle..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *anomalies morphologiques congénitales de la main ; *anomalies morphologiques congénitales du pied ; *hypertension artérielle/congénital ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *brachydactylie avec hypertension ; brachydactylie avec hypertension/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Brachymorphisme onchodysplasie dysphalangisme syndrome - synonymes : Bod syndrome, Senior syndrome de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 22/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; syndrome
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Campomélie type Cumming [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Cumming est une association d'anomalies rares des membres et des viscères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cantrell, pentalogie de - synonyme(s) : thoraco-abdominal, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pentalogie de Cantrell associe cinq malformations cardinales : hernie supra-ombilicale de la paroi abdominale, défect de la partie antérieure du diaphragme et du péricarde diaphragmatique, anomalie de la partie basse du sternum, malformations cardiaques..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylo-pelviennes - synonyme(s) : syndrome de Krasnow-Qazi [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette maladie associe une cardiomyopathie dilatée, une cataracte précoce, et des anomalies articulaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : cardiomyopathie dilatée ; cataracte ; hanche/malformations ; *maladies rares/diagnostic ; rachis/malformations ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Krasnow-Qazi
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Carney, complexe de - Synonyme(s) : Carney, syndrome de ; myxome - hyperpigmentation - hyperactivité endocrinienne [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le complexe de Carney (CNC) est un syndrome de transmission dominante caractérisé par une pigmentation tachetée de la peau, une suractivité endocrinienne et des myxomes. Les anomalies pigmentaires de la peau incluent des lentigines et des nævi bleus..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 21/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *complexe de Carney ; complexe de Carney/diagnostic ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Cataracte - surdité - hypogonadisme - Synonyme : Syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Schaap Taylor Baraitser est caractérisé par l'association d'un retard mental modéré, d'une cataracte congénitale, d'une surdité neuro-sensorielle, d'un hypogonadisme (testicules petits avec pilosité pubienne réduite), d'une hypertrichose et d'une petite taille..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cataracte ; hypertrichose ; *hypogonadisme ; maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *surdité neurosensorielle ; troubles de la croissance
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Schaap-Taylor-Baraitser
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cécité corticale - retard mental - polydactylie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'association cécité corticale, retard mental et polydactylie est rare..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome cérébro-costo-mandibulaire est une pathologie caractérisée chez les nouveau-nés par des anomalies du palais (fente du palais muqueux, brièveté du palais osseux, absence de luette), ainsi qu'une micrognathie et glossoptose dans un tiers des cas..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; nouveau-né ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Cheveux annelés, maladie des - Synonyme(s) : Pili annulati [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le pili annulati est une maladie génétique très rare de la tige pilaire. L'examen clinique révèle une alternance des bandes claires et des bandes sombres, donnant un aspect brillant aux cheveux..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome combine une petite taille, des cheveux épars, une hyperpigmentation cutanée et des éruptions à type urticaire des mains et des bras. Une incisive médiane unique, une hypoplasie des pouces et/ou une hyperkératose palmo-plantaire peuvent s'y associer..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies de la peau ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Complément C2, déficit en Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] infections associées, diagnostic, prévention [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 14/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *complément C2/déficit ; infection ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Costello, syndrome de - Synonyme(s) : FCS, syndrome - Facio-cutanéo-squelettique, syndrome - Retard mental - papillomatose nasale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Costello est caractérisé par un retard de croissance postnatal, des traits épais, un déficit intellectuel, des anomalies cutanées et cardiaques ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2006 ; visité le 05/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : essais cliniques comme sujet ; *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes ; *syndrome de Costello
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cranio diaphysaire dysplasie [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dysplasie cranio-diaphysaire est une sclérose osseuse rare, d'expression phénotypique variable. Elle a été décrite chez moins de 20 cas dans la littérature. Une sclérose avec hyperostose massive généralisée du crâne et des os de la face conduit à des déformations sévères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Craniosynostose - alopécie - ventricule cérébral anormal - Synonyme(s) : Lopez-Hernandez, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Lopez-Hernandez associe une craniosténose (soudure prématurée des sutures des os du crâne), une ataxie, une anesthésie du trijumeau, une alopécie pariétale et une fusion ponto-cérébelleuse avec atrésie du 4ème ventricule..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Craniosynostose avec calcifications intracrâniales - Synonyme(s) : Longman-Tolmie, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie , référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : crâniosynostoses ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Cutanéo-cardio-ostéoarticulaire, syndrome, type Borrone [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome dermato-cardio-squelettique de type Borrone est une pathologie complexe et sévère avec peau épaisse, acné conglobata, visage grossier, hypertrophie gingivale, ostéolyses, brachydactylie et camptodactylie, et prolapsus de la mitrale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Délétion 13q - synonyme : monosomie 13q Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 13 ; *délétion de segment de chromosome ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Délétion 18q - synonyme : monosomie 18q Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet détaillés, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 18 ; *délétion de segment de chromosome ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Duplication 10q partielle - synonyme : Trisomie 10q partielle Par Dr Roche O (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description, signes cliniques détaillés, autres sites Internet à consulter, types de consultations adaptées, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/09/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *chromosomes humains de la paire 10 ; *duplication de gène ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *trisomie
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Embryofoetopathie à la diphénylhydantoïne - synonyme(s) : diphénylhydantoïne, exposition anténatale à la [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (tératologie, dysmorphologie, conseil génétique), association de patient [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 01/08/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque ; maladies foetales ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; phénytoïne/effets indésirables ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Embryopathie à la triméthadione - synonyme(s) : triméthadione, exposition anténatale à la [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, publications scientifiques PubMed, signes cliniques, autres sites intenet, consultations adaptées (tératologie, dysmorphologie), association de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 01/08/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : effets différés de l'exposition prénatale aux facteurs de risque ; maladies foetales ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes ; *triméthadione/effets indésirables
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information patient et grand public
  
  
• Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Cette affection est caractérisée par une encéphalopathie débutant très tôt avec crises myocloniques migrantes et continues..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; nourrisson
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses
  
  
• Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus (GEFS+) Par Dr An-Gorfinkel I (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, neurologie pédiatrique, épilepsies de l'enfant), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; épilepsie généralisée ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Fente narinaire - télécanthus [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dysplasie Fronto-Nasale avec Fentes Narinaires se caractérise par une hypoplasie avec fente des ailes du nez, ainsi qu'un télécanthus..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales - ectrodactylie - synonyme(s) : acro-cardio-facial, syndrome ; CCGE syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome inclut une ectrodactylie, une fente palatine et/ou labiale, des anomalies cardiaques, génitales, et un retard neuro-développemental..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Fraser, syndrome de - Synonyme(s) : Cryptophtalmie - syndactylie ; Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Fraser est une entité clinique rare dont les signes cardinaux sont la cryptophtalmie et la syndactylie. En tout environ 150 patients atteints ont été décrits dans la littérature. La cryptophtalmie est présente dans 93% des cas. Il s'agit d'une absence de fentes palpébrales avec fissures avec microphtalmie sévère ou anophtalmie, et absence ou malformation des canaux lacrymaux..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; *syndrome de Fraser
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hernie diaphragmatique anomalie des membres - synonyme(s) : Froster-Huch, syndrome de Par Dr Albuisson J (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/02/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hernie diaphragmatique ; *maladies rares/diagnostic ; membres/malformations
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie - Synonyme(s) : Morava-Mehes, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *fibula/malformations ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; *ulna/malformations
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Impression basilaire primitive - Synonyme(s) : Bull Nixon syndrome de Par Dr Robert-Gnansia E (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 20/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Lepréchaunisme - Synonyme(s) : Syndrome de Donohue [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le lépréchaunisme est une maladie congénitale caractérisée par un retard de croissance intra-utérin et surtout post-natal majeur..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes ; *syndrome de Donohue ; syndrome de Donohue/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Malformation cardiaque conotroncale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les cardiopathies cono-troncales sont des malformations du tractus d'éjection du coeur, et incluent la tétralogie de Fallot, l'atrésie pulmonaire, le ventricule droit à double issue, le tronc artériel commun, et les anomalies des arcs aortiques ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Marinesco-Sjögren, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites internet, consultations adaptées (dysmorphologie, conseil génétique), projet de recherche, association de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 01/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *cataracte/congénital ; *dégénérescences spinocérébelleuses ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; personnes handicapées mentales ; *retard mental ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Microlissencéphalie - micromélie - Synonyme(s) : Basel-Vanagaite-Sirota, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome microlissencéphalie - micromélie associe une micromélie des membres supérieurs, des traits dysmorphiques, une épilepsie, une microcéphalie postnatale avec un motif gyral simplifié et une agyrie des lobes frontaux..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome myoclonies-ataxie cérébelleuse-surdité a été décrit dans quelques familles comme un syndrome autosomique dominant ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : gènes dominants ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique - Synonymes : MLASA ; MSA ; Myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique fait partie du groupe des myopathies métaboliques et se caractérise par une intolérance progressive à l'exercice se révélant durant l'enfance, une anémie sidéroblastique apparaissant vers l'adolescence, une acidose lactique et une myopathie mitochondriale..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; syndrome MELAS
  MeSH Concept Supplémentaire : *myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Nanisme - dysgammaglobulinémie - Synonyme(s) : Christian-Rosenberg, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par un faible poids de naissance, un nanisme, un retard psychomoteur, un taux sérique élevé d'IgA et des infections bactériennes récurrentes..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Nanisme géléophysique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le nanisme géléophysique est une affection autosomique récessive rare du métabolisme des glycoprotéines, caractérisée par une petite taille, d'importantes anomalies des pieds et des mains, et un faciès caractéristique (décrit comme « joyeux »)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité articulaire - cataracte - Synonyme(s) : delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en ; hyperammoniémie - hypoornithinémie - hypocitrullinémie - hypoargininémie - hypoprolinémie ; hyperammoniémie paradoxale à jeûn [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Un syndrome associant déficit intellectuel, cataractes bilatérales, hyperlaxité ligamentaire et cutanée a été décrit chez deux frères..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; *laboratoire analyses
  
  
• Orphanaide accès grand public, liens thématiques sur différentes maladies orphelines, accès professionnel, aide au diagnostic en ligne, critères diagnostic illustrés, littérature commentée et protocoles thérapeutiques [langue : français ; format : asp ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site parrainé fonds publics ; visité le 11/06/2004] Lille (Nord) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé ; *guide ressources
  
  
• Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La suractivité en phosphoribosylpyrophosphate (PRPP) synthétase est une pathologie liée à l'X, caractérisée par un dysfonctionnement du métabolisme des purines : la suractivité de la Phosphoribosyl Pyrophosphate Synthetase (PRS ) engendre une accélération de la synthèse des nucléotides puriques et de l'acide urique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2003 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : maladies génétiques liées au chromosome X ; *maladies rares/diagnostic ; recherche biomédicale ; *ribose phosphate pyrophosphokinase/métabolisme ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une aplasie des pouces, une petite taille avec des anomalies squelettiques et une immunodéficience sévère combinée. Il a été décrit dans trois fratries issues de deux familles probablement apparentées..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2006 ; visité le 23/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Prévalence des maladies rares : données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. maladies classées par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés .
  Descripteur MeSH : Europe ; maladies rares/classification ; *maladies rares/épidémiologie ; prévalence
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; tableau
  
  
• Rétinite pigmentaire - surdité - hypogénitalisme [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome rétinite pigmentaire-déficit intellectuel-surdité-hypogénitalisme se transmet de manière autosomique recessive..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome est caractérisé par une achromatopsie due à une dystrophie des cônes progressive, une maladie dégénérative du foie, et un dysfonctionnement endocrinien..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/08/2006 ; visité le 18/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Rétinopathie - anémie - anomalies du système nerveux central - Synonymes : Rétinopathie - anémie - anomalies du SNC ; Syndrome de Revesz-Debuse [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par une anémie aplastique associée à une rétinopathie. Ce syndrome a été décrit chez trois cas..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 23/09/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anémie aplasique ; *maladies rares/diagnostic ; moelle osseuse/malformations ; rétinopathies ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Revesz-Debuse
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Stickler, syndrome de - Synonyme(s) : Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Stickler est une vitréo-rétinopathie héréditaire associant des signes oculaires, une séquence de Pierre Robin plus ou moins complet, des atteintes osseuses et une surdité neuro-sensorielle dans 10% des cas..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome cleido-rhizomélique - Synonyme : syndrome de Wallis zieff goldblatt [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome Cleido rhizomelique est caractérisé par une petite taille due à une brièveté de la partie proximale des membres (nanisme rhizomélique) et des anomalies claviculaires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : articulation coxofémorale/malformations ; articulation glénohumérale/malformations ; *maladies rares/diagnostic ; ostéochondrodysplasies ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome cleido-rhizomélique
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig Par Pr Lacombe D (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, signes cliniques, autres sites Internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projet de recherche [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; visité le 24/02/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *acrocéphalosyndactylie ; maladies rares ; *maladies rares/diagnostic ; maladies rares/génétique ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de céphalopolysyndactylie de Greig
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Fryns - synonyme : hernie diaphragmatique-faciès anormal [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] résumé, signes cliniques, consultations [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 11/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anomalies morphologiques congénitales des membres ; faciès ; hernie diaphragmatique/congénital ; *maladies rares/diagnostic
  MeSH Concept Supplémentaire : syndrome de Fryns
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Syndrome de Meckel - Synonyme(s) : Syndrome de Gruber ; Syndrome de Meckel-Gruber [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Meckel est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central (généralement une encéphalocèle occipitale), une dysplasie des voies biliaires et des kystes hépatiques, et une polydactylie" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2006 ; visité le 18/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : encéphalocèle ; *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes ; troubles de la motilité ciliaire
  Maladie Orphanet : *Syndrome de Meckel
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome de Meckel type 1
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Tricho-rétino-dento-digital, syndrome - Synonyme(s) : Bork, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome tricho-rétino-dento-digital est une forme rare de dysplasie ectodermique qui se manifeste par des cheveux rares et incoiffables, une cataracte précoce avec rétinopathie pigmentaire, une brachymétacarpie et des anomalies du développement dentaire qui peuvent être soit une oligodontie, soit des dents surnuméraires..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2004 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• VACTERL hydrocéphalie - Synonyme(s) : Sujansky-Leonard, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "VACTERL est un acronyme utilisé pour décrire une association d'anomalies Vertébrales, d'atrésie Anale, de Cardiopathie congénitale, de fistule Trachéo-esophagienne, de troubles Rénaux et d'un défaut des membres..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 21/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : conseil génétique ; *information scientifique et technique
  
  
• Vater-like, syndrome, avec hypertension pulmonaire, anomalies des oreilles, et retard de croissance - Synonyme(s) : Braddock, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, référence Pubmed [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 13/04/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : hypertension pulmonaire ; *maladies rares/diagnostic ; malformations multiples ; oreille/malformations ; troubles de la croissance
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Zellweger like, syndrome de, sans anomalies péroxysomales - Synonyme(s) : Ahn-Lerman-Sagie, syndrome de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 19/06/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies rares/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique