Maladies péroxysomiales
Terme en Anglais : peroxisomal disorders
Synonyme CISMeF : acidémie hyperpipécolique.
Terme MeSH plus étroit : Acidémie pipécolique ; Adrénoleucodystrophie néonatale ; hyperpipécolatémie ; Maladie péroxisomale à déficit enzymatique généralisé ; Maladie péroxisomale à déficit enzymatique unique ; Maladie péroxisomale à déficits enzymatiques multiples ; Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique généralisé ; Maladie péroxisomiale à déficit enzymatique unique ; Maladie péroxisomiale à déficits enzymatiques multiples.
Synonyme MeSH : Maladies péroxysomales ; Trouble péroxysomal ; Trouble péroxysomial ; Troubles péroxysomaux ; Troubles péroxysomiaux.
Voir aussi : péroxysomes.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Acidémie pipécolique - synonyme : hyperpipécolatémie
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce terme a été longtemps utilisé chez des malades présentant une accumulation sanguine et/ou urinaire d'acide pipécolique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 18/06/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *acides pipécoliques/sang ; acides pipécoliques/urine ; *maladies péroxysomiales ; maladies rares
MeSH Concept Supplémentaire : *acide pipécolique/sang ; acide pipécolique/urine
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Glutaryl-CoA oxydase, déficit en. Synonyme(s) : acidurie glutarique type 3
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en glutaryl-CoA oxydase est une affection péroxisomale entraînant une acidurie glutarique."
[langue : anglais, français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 16/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : glutarates ; *glutarates/urine ; *maladies péroxysomiales ; maladies rares ; oxidoreductases ; *oxidoreductases/déficit
MeSH Concept Supplémentaire : *acide glutarique/urine ; *glutaryl coenzyme A oyidase/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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