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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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assistance par téléphone

• Maladies Rares Info Services présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ') [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : Europe ; France ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients ; *association professionnels santé
  
  

association patients

• CORAMH - Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles) présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/09/2003] Chicoutimi - Ca.
  Descripteur MeSH : *acidose lactique ; acidose lactique/diagnostic ; acidose lactique/génétique ; *ataxie ; ataxie/diagnostic ; ataxie/génétique ; *conseil génétique ; *dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique/diagnostic ; dystrophie myotonique/génétique ; *hyperlipoprotéinémie de type II ; hyperlipoprotéinémie de type II/diagnostic ; hyperlipoprotéinémie de type II/génétique ; hyperlipoprotéinémie de type II/thérapie ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; maladies rares ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/thérapie ; *neuropathie héréditaire motrice et sensitive ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/diagnostic ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/génétique ; Québec ; signes et symptômes ; *tyrosinémies ; tyrosinémies/diagnostic ; tyrosinémies/génétique ; tyrosinémies/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• EMAGENE - Association pour les Enfants Malades Génétiquement "Notre association a pour objet d'aider les familles ayant un jeune enfant atteint de maladie génétique ou chromosomique rare à la naissance et qui entraine des conséquences physiques et/ou intellectuelles graves, pour laquelle il n'existe pas encore de solution médicale connue ou fiable." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 28/05/2010] Martigues (Bouches-du-Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Maladies Rares Info Services présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ') [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : Europe ; France ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients ; *association professionnels santé
  
  
• Nos Anges "L'association souhaite aider les familles et la recherche médicale sur les maladies génétiques orphelines." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/11/2011] Abymes (Guadeloupe) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

association professionnels santé

• Maladies Rares Info Services présentation, objectifs, missions, prioritaires, les services (numéro azur, lieu d'accueil, serveur d'information sur internet, forums, ') [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/11/2001] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : Europe ; France ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin ; *personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ; *association patients ; *association professionnels santé
  
  

base de données

• Orphanet - base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion [langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, portugais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/05/2000] Villejuif (Val-de-Marne) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin
  Type de ressources CISMeF : annuaire ; *base de données ; *guide ressources ; information patient et grand public
  
  

cours

• Hérédité complexe : génétique des maladies communes Par M. Nicole Philip (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université de la Méditerranée, Aix-Marseille II, Faculté de Médecine, Serveur pédagogique ] hérédité multifactorielle, caractères quantitatifs (distribution normale, héritabilité), maladies multifactorielles (critères de reconnaissance, règles de l'hérédité multifactorielle, modèles, mise en évidence des facteurs génétiques) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2002 ; visité le 17/06/2003] Marseille (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : analyse de variance ; facteurs de risque ; génétique/enseignement et éducation ; *hérédité ; *hérédité multifactorielle ; *maladies génétiques congénitales ; polymorphisme génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours ; image
  
  

évaluation en santé publique

• Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [Site éditeur INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec ] description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 22/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca. résumé .
  Descripteur MeSH : *analyse chimique du sang ; Canada ; *dépistage systématique ; évaluation de programme ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *tyrosinémies
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; bibliographie ; *évaluation en santé publique ; questionnaire ; tableau
  
  

examen national classant

• Dépistages biologiques à la naissance (23b) - - Examen Classant National : Question(s) 23 Module(s) 2 - Par Pr Plantaz D (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Université Joseph Fourier, Faculté de médecine de Grenoble Alpesmed] caractéristiques favorables à la mise en place d'un dépistage de masse efficace, phénylcétonurie, hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose, mucoviscidose [langue : français ; format : html, xml, pdf ; accès : gratuit et libre ; daté du 27/09/2004] Grenoble (Isère) - Fr. pdf .
  Descripteur MeSH : *dépistage néonatal ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies néonatales/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *examen national classant
  
  
• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur Université Louis Pasteur de Strasbourg (ULP), Faculté de Médecine ] les différents types d'anomalies chromosomiques, signes cliniques de la trisomie 21, évolution et complications, prise en charge, diagnostic prénatal, diagnostic du syndrome de l'X fragile, tableau clinique, prise en charge, points essentiels; 9 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/01/2006] Strasbourg (Bas-Rhin) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; dépistage systématique ; diagnostic prénatal ; examen physique ; grossesse ; *maladies génétiques congénitales ; mucoviscidose ; nouveau-né ; obstétrique/enseignement et éducation ; syndrome de Down/complications ; syndrome de Down/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile
  Type de ressources CISMeF : *examen national classant
  
  

figure

• OrphaSchool : transmission des maladies génétiques [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/05/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : généalogie ; *génétique/enseignement et éducation ; hérédité ; *maladies génétiques congénitales/transmission
  Type de ressources CISMeF : dictionnaire médical ; *figure ; *matériel enseignement ; *questions à choix multiple
  
  

fondation

• PQMGO - Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines "La mission du Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) est d'aider les individus atteints d'une maladie génétique orpheline, leur famille et leurs aidants par : Un service d'information Un service de référence à des ressources existantes Le jumelage des familles entre elles L'éducation et la prévention La promotion et la défense des besoins spécifiques liés aux maladies génétiques orpheline " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/11/2009] Notre-Dame-du-Lac - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *fondation ; *guide ressources
  
  
• Progena "Progena est une fondation suisse, reconnue d'utilité publique, qui a pour objectif de financer la recherche médicale contre les maladies génétiques rares de l'enfant et de soutenir les familles des enfants atteints." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 29/11/2011] Rolle - Ch.
  Descripteur MeSH : *adolescent ; *enfant ; *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *nourrisson ; *recherche biomédicale/économie
  Type de ressources CISMeF : *fondation
  
  

guide ressources

• Orphanet - base de données sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Direction Générale de la Santé (DGS). Service Commun (SC) 11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) Son objectif est d'optimiser l'utilisation des informations disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le traitement et la prise en charge des malades et faire progresser la recherche renseignements sur la maladie, les signes cliniques, associations de malades, consultations, programmes de recherche, laboratoires de diagnostic, agréments ministériels, médicaments avec autorisation temporaire d'utilisation, forum de discussion [langue : allemand, anglais, espagnol, français, italien, portugais ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/05/2000] Villejuif (Val-de-Marne) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares ; *médicament orphelin
  Type de ressources CISMeF : annuaire ; *base de données ; *guide ressources ; information patient et grand public
  
  
• PQMGO - Portail Québécois des Maladies Génétiques Orphelines "La mission du Portail québécois des maladies génétiques orphelines (PQMGO) est d'aider les individus atteints d'une maladie génétique orpheline, leur famille et leurs aidants par : Un service d'information Un service de référence à des ressources existantes Le jumelage des familles entre elles L'éducation et la prévention La promotion et la défense des besoins spécifiques liés aux maladies génétiques orpheline " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 13/11/2009] Notre-Dame-du-Lac - Ca.
  Descripteur MeSH : *maladies génétiques congénitales ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *fondation ; *guide ressources
  
  

information scientifique et technique

• La génétique dans la médecine au quotidien [Site éditeur ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales ] "Cette brochure se veut une source d'informations utile et un soutien à la réflexion concrète sur des questions médicales, éthiques, juridiques et psychosociales liées à la génétique moderne." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 08/11/2011 ; visité le 08/11/2011] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *analyse génétique/éthique ; *analyse génétique/législation et jurisprudence ; *diagnostic prénatal ; *génétique ; *maladies génétiques congénitales
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

matériel enseignement

• OrphaSchool : transmission des maladies génétiques [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/05/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : généalogie ; *génétique/enseignement et éducation ; hérédité ; *maladies génétiques congénitales/transmission
  Type de ressources CISMeF : dictionnaire médical ; *figure ; *matériel enseignement ; *questions à choix multiple
  
  

questions à choix multiple

• OrphaSchool : transmission des maladies génétiques [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/05/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : généalogie ; *génétique/enseignement et éducation ; hérédité ; *maladies génétiques congénitales/transmission
  Type de ressources CISMeF : dictionnaire médical ; *figure ; *matériel enseignement ; *questions à choix multiple
  
  

rapport

• Cartographier l'avenir [Site éditeur Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario ] aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 30/11/2001 ; visité le 15/12/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *amélioration génétique ; *analyse génétique ; analyse génétique/éthique ; analyse génétique/main d'oeuvre ; analyse génétique/psychologie ; brevets comme sujet ; *comités consultatifs ; confidentialité des informations génétiques ; *conseil génétique ; conseil génétique/main d'oeuvre ; éducation pour la santé ; enfant ; *évaluation des risques ; facteurs de risque ; financement organisé ; formation médicale continue ; génétique médicale ; *génome humain ; gestion continue qualité ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; *opinion publique ; pharmacogénétique ; *prestations des soins de santé ; *programmes médicaux régionaux ; programmes médicaux régionaux/économie ; *projet génome humain ; *services de génétique ; *techniques génétiques ; techniques génétiques/tendances ; thérapie génique
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation

• A propos de l'obligation d'information génétique familiale en cas de nécessité médicale Par M. Khan A (Non Renseigné (par défaut)), M. Caverni JP (Non Renseigné (par défaut)), M. Coz (le) P (Non Renseigné (par défaut)), et-al. (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur CCNE Comité Consultatif National d'Ethique - France] enjeux du dépistage génétique, secret médical, concept d'obligation médicale d'information, droits et devoirs du sujet probé, obligations morales, obligations légales ; conclusion ; 13 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/04/2003 ; visité le 25/09/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; analyse génétique/psychologie ; *confidentialité ; *confidentialité des informations génétiques ; confidentialité des informations génétiques/éthique ; consentement libre et éclairé ; droits des patients ; *famille ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/diagnostic ; maladies génétiques congénitales/prévention et contrôle ; obligation de mise en garde ; *relations médecin-malade ; *révélation de la vérité ; *rôle médical
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  
• L'information médicale à caractère familial [Site éditeur Agence de la Biomédecine ] "La loi du 6 août 2004 relative à la bioéthique a retenu une procédure d'information médicale particulière, la procédure dite « de l'information médicale à caractère familial », en cas de diagnostic d'anomalie génétique grave faisant courir un risque à la famille d'une personne concernée par un tel diagnostic et susceptible soit d'une prévention soit de soins. Le texte de ces dispositions est reproduit en annexe au présent avis. Le conseil d'orientation de l'Agence de la biomédecine a été saisi pour apporter sa propre contribution aux réflexions préparatoires à la rédaction d'un décret d'application à cette loi, sachant que les dispositions prévues par la loi s'avèrent délicates à mettre concrètement en oeuvre, et que dans le même temps, les médecins généticiens comme certaines associations de malades s'inquiètent de l'absence de réponse concrète aux questions rencontrées en pratique..." 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 05/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : bioéthique ; *confidentialité des informations génétiques ; *famille ; législation comme sujet ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; *obligation de mise en garde ; *révélation de la vérité
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  

recommandation de santé publique

• Avis n° 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants [Site éditeur Comité consultatif de bioéthique de Belgique ] Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications, cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 01/09/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : dépistage systématique ; *diagnostic préimplantatoire/éthique ; *diagnostic prénatal/éthique ; *maladies génétiques congénitales/prévention et contrôle ; *porteur sain
  Type de ressources CISMeF : *recommandation de santé publique
  
  

recommandation pour la politique de santé

• Cartographier l'avenir [Site éditeur Ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario ] aperçu (évolution de la médecine génétique, réductionnisme génétique, répercussions sur le système de santé, opinion publique ontarienne et dépistage génétique, programme provincial de génétique), recommandations du comité consultatif de l'Ontario sur les nouvelles technologies génétiques prévisionnelles (établissement à l'échelon provincial d'un comité consultatif permanent sur la génétique) ; 37 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 30/11/2001 ; visité le 15/12/2003] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *amélioration génétique ; *analyse génétique ; analyse génétique/éthique ; analyse génétique/main d'oeuvre ; analyse génétique/psychologie ; brevets comme sujet ; *comités consultatifs ; confidentialité des informations génétiques ; *conseil génétique ; conseil génétique/main d'oeuvre ; éducation pour la santé ; enfant ; *évaluation des risques ; facteurs de risque ; financement organisé ; formation médicale continue ; génétique médicale ; *génome humain ; gestion continue qualité ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; *opinion publique ; pharmacogénétique ; *prestations des soins de santé ; *programmes médicaux régionaux ; programmes médicaux régionaux/économie ; *projet génome humain ; *services de génétique ; *techniques génétiques ; techniques génétiques/tendances ; thérapie génique
  Type de ressources CISMeF : *rapport ; *recommandation pour la politique de santé
  
  

recommandation professionnelle

• Diagnostic préimplantatoire [Site éditeur NEK-CNE Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine] "La Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine (NEK-CNE) présente, dans sa prise de position n° 10/2005, un argumentaire éthique détaillé ainsi qu'une série de recommandations concernant la réglementation du diagnostic préimplantatoire (DPI). La majorité de la Commission recommande de lever l'interdiction totale du DPI actuellement en vigueur en Suisse au profit d'une autorisation limitée." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2005 ; visité le 26/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *codes de l'éthique ; *diagnostic préimplantatoire/éthique ; diagnostic préimplantatoire/méthodes ; Europe ; fécondation in vitro ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; Suisse
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Directives médico-éthiques concernant les examens génétiques sur l'homme - adoptées par le Sénat de l'ASSM, le 3 juin 1993 Par Dr Muller AF (Non Renseigné (par défaut)), Pr Hitzig WH (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur ASSM - Académie Suisse des Sciences Médicales ] préambule, directives : domaine d'application, indications médicales aux examens génétiques, recommandations pour la mise en pratique des examens génétiques médicaux, (conditions préalables, devoir d'informer, conseil génétique accompagnant les examens, consentement obligatoire et décision quant à la divulgation du résultat de l'examen, soutien à long terme de la personne examinée, garantie quant à la qualité des examens de laboratoire, secret médical et protection des données, examens génétiques en vue d'activités professionnelles ou privées, examens génétiques en rapport avec les assurances, recherche) ; commentaire, diagnostic prénatal, portée éthique, conseil ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 03/06/1993 ; visité le 07/10/2003] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *analyse génétique ; *analyse génétique/éthique ; analyse génétique/utilisation ; *codes de l'éthique ; confidentialité des informations génétiques ; *conseil génétique ; consentement d'un tiers ; consentement libre et éclairé ; continuité des soins ; *diagnostic prénatal ; diagnostic prénatal/éthique ; droits des patients ; éthique de la recherche ; femmes enceintes ; grossesse ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/diagnostic ; parents ; *prise de décision ; *révélation de la vérité ; *rôle médical
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Problèmes posés par la commercialisation d'autotests permettant le dépistage de l'infection VIH et le diagnostic de maladies génétiques - avis n°86 [Site éditeur CCNE Comité Consultatif National d'Ethique - France] introduction, description et état des lieux, autotest et droit à l'information, objectifs des autotests, dépistage de l'infection par le VIH, diagnostic de maladies génétiques et identification d'un statut génétique, conclusion, annexe 1 : document du Conseil National du Sida - Note valant avis sur la commercialisation des autotests VIH (fiabilité des tests d'autoanalyse, limites de l'autoanalyse, utilisation contraire à l'éthique, conclusion), annexe 2 : recommandations européennes, 15 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 04/11/2004 ; visité le 10/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : accès à l'information ; *analyse génétique/éthique ; *autosoins ; *autosoins/éthique ; *codes de l'éthique ; commerce ; droits des patients ; Europe ; *infections à VIH/diagnostic ; infections à VIH/prévention et contrôle ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; maladies génétiques congénitales/prévention et contrôle ; sensibilité et spécificité ; *sérodiagnostic du SIDA/éthique ; séropositivité VIH
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Avis n° 49 du 20 avril 2009 relatif à l'utilisation du diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) pour détecter les porteurs sains d'une mutation causant une affection héréditaire grave qui peut entraîner un risque élevé pour les descendants [Site éditeur Comité consultatif de bioéthique de Belgique ] Délimitation de l'avis, le diagnostic génétique préimplantatoire : processus et indications, cadre juridique, considérations éthiques, conclusion et recommandations ; 25 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 01/09/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : dépistage systématique ; *diagnostic préimplantatoire/éthique ; *diagnostic prénatal/éthique ; *maladies génétiques congénitales/prévention et contrôle ; *porteur sain
  Type de ressources CISMeF : *recommandation de santé publique
  
  
• Diagnostic préimplantatoire [Site éditeur NEK-CNE Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine] "La Commission nationale d'éthique pour la médecine humaine (NEK-CNE) présente, dans sa prise de position n° 10/2005, un argumentaire éthique détaillé ainsi qu'une série de recommandations concernant la réglementation du diagnostic préimplantatoire (DPI). La majorité de la Commission recommande de lever l'interdiction totale du DPI actuellement en vigueur en Suisse au profit d'une autorisation limitée." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2005 ; visité le 26/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ch.
  Descripteur MeSH : *codes de l'éthique ; *diagnostic préimplantatoire/éthique ; diagnostic préimplantatoire/méthodes ; Europe ; fécondation in vitro ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; Suisse
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• L'information médicale à caractère familial [Site éditeur Agence de la Biomédecine ] "La loi du 6 août 2004 relative à la bioéthique a retenu une procédure d'information médicale particulière, la procédure dite « de l'information médicale à caractère familial », en cas de diagnostic d'anomalie génétique grave faisant courir un risque à la famille d'une personne concernée par un tel diagnostic et susceptible soit d'une prévention soit de soins. Le texte de ces dispositions est reproduit en annexe au présent avis. Le conseil d'orientation de l'Agence de la biomédecine a été saisi pour apporter sa propre contribution aux réflexions préparatoires à la rédaction d'un décret d'application à cette loi, sachant que les dispositions prévues par la loi s'avèrent délicates à mettre concrètement en oeuvre, et que dans le même temps, les médecins généticiens comme certaines associations de malades s'inquiètent de l'absence de réponse concrète aux questions rencontrées en pratique..." 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2007 ; visité le 05/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : bioéthique ; *confidentialité des informations génétiques ; *famille ; législation comme sujet ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; *obligation de mise en garde ; *révélation de la vérité
  Type de ressources CISMeF : *recommandation
  
  
• OrphaSchool : transmission des maladies génétiques [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] maladies autosomiques dominantes, maladies autosomiques récessives, maladies dominantes liées à l'X, maladies récessives liées à l'X, maladies mitochondriales [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/05/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : généalogie ; *génétique/enseignement et éducation ; hérédité ; *maladies génétiques congénitales/transmission
  Type de ressources CISMeF : dictionnaire médical ; *figure ; *matériel enseignement ; *questions à choix multiple
  
  
• Problèmes posés par la commercialisation d'autotests permettant le dépistage de l'infection VIH et le diagnostic de maladies génétiques - avis n°86 [Site éditeur CCNE Comité Consultatif National d'Ethique - France] introduction, description et état des lieux, autotest et droit à l'information, objectifs des autotests, dépistage de l'infection par le VIH, diagnostic de maladies génétiques et identification d'un statut génétique, conclusion, annexe 1 : document du Conseil National du Sida - Note valant avis sur la commercialisation des autotests VIH (fiabilité des tests d'autoanalyse, limites de l'autoanalyse, utilisation contraire à l'éthique, conclusion), annexe 2 : recommandations européennes, 15 pages [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 04/11/2004 ; visité le 10/03/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : accès à l'information ; *analyse génétique/éthique ; *autosoins ; *autosoins/éthique ; *codes de l'éthique ; commerce ; droits des patients ; Europe ; *infections à VIH/diagnostic ; infections à VIH/prévention et contrôle ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; maladies génétiques congénitales/prévention et contrôle ; sensibilité et spécificité ; *sérodiagnostic du SIDA/éthique ; séropositivité VIH
  Type de ressources CISMeF : *recommandation professionnelle
  
  
• Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [Site éditeur INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec ] description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 22/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca. résumé .
  Descripteur MeSH : *analyse chimique du sang ; Canada ; *dépistage systématique ; évaluation de programme ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *tyrosinémies
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; bibliographie ; *évaluation en santé publique ; questionnaire ; tableau