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Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

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article de périodique

• Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique "Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2008 ; visité le 19/08/2008] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie ; *diagnostic prénatal ; *maladies chromosomiques/diagnostic ; réaction de polymérisation en chaîne ; technique FISH
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association patients

• VALENTIN A.P.A.C. - Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques présentation de l'association, témoignages, données chiffrées [langue : anglais, espagnol, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/09/2003] Eragny sur Oise (Val-d'Oise) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *maladies chromosomiques ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

cours

• Polycopié de génétique [Site éditeur Campus numérique de Génétique médicale Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale (CNEPGM)] ce polycopié comprend 24 chapitres répartis dans les domaines de la génétique formelle et clinique, de la génétique chromosomique et de la génétique moléculaire [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/09/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. génétique formelle et clinique ; génétique chromosomique ; génétique moléculaire .
  Descripteur MeSH : analyse génétique ; biologie moléculaire ; caryotypage ; conseil génétique ; cytogénétique ; dépistage néonatal ; diagnostic prénatal ; disomie uniparentale ; *génétique médicale ; génétique médicale/enseignement et éducation ; génétique médicale/méthodes ; hérédité ; incapacité intellectuelle ; législation médicale ; *maladies chromosomiques ; maladies génétiques liées au chromosome X ; mitochondries ; mutation ; personnes handicapées mentales ; santé publique ; théorie éthique ; tumeurs ; tumeurs hématologiques
  Type de ressources CISMeF : *cours
  
  
• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages [langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; *maladies chromosomiques ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/diétothérapie ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/rééducation et réadaptation ; mucoviscidose/transmission ; obstétrique/enseignement et éducation ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/complications ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/génétique ; *syndrome du chromosome X fragile ; syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *questions à choix multiple
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Anomalies du chromosome 11q les aspects médicaux, le comportement et les troubles de l'apprentissage, la communication, les spécialistes en génétique, les modes de prise en charge, l'éducation, les problèmes familiaux, les sources d'information [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *aberrations des chromosomes ; chromosomes humains de la paire 11 ; *maladies chromosomiques ; personnes handicapées
  Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
  
  

information scientifique et technique

• Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 05/07/2006 ; visité le 18/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *caryotypage ; *caryotype ; enfant ; *maladies chromosomiques/étiologie ; technique FISH
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

questions à choix multiple

• Problèmes posés par les maladies génétiques - - Examen Classant National : Question(s) 31 Module(s) 2 - [Site éditeur UVP 5 - Campus Gynéco-Obst Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNGOF)] différents types d'anomalies chromosomiques, clinique, évolution et complications de la trisomie 21, prise en charge d'un enfant trisomique, conseil génétique, diagnostic prénatal de la trisomie 21 et de la mucoviscidose, génétique du syndrome de l'X fragile, le syndrome, prise en charge d'un enfant présentant ce syndrome, conseil génétique et diagnostic prénatal ; pré-requis, objectifs, FAQ, QCM, annexes, 17 pages [langue : français ; format : html, pdf, zip ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/06/2003] Paris (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; diagnostic prénatal ; enfant ; *maladies chromosomiques ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/diétothérapie ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/rééducation et réadaptation ; mucoviscidose/transmission ; obstétrique/enseignement et éducation ; signes et symptômes ; *syndrome de Down ; syndrome de Down/complications ; *syndrome de Down/diagnostic ; syndrome de Down/génétique ; *syndrome du chromosome X fragile ; syndrome du chromosome X fragile/diagnostic ; syndrome du chromosome X fragile/génétique
  Type de ressources CISMeF : *cours ; *questions à choix multiple
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Élaborer un document de consensus canadien énonçant des recommandations sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex. syndrome de Down et trisomie 18) pendant la grossesse. Options : Le dépistage de l'aneuploïdie foetale pendant la grossesse a débuté au milieu des années 1960; l'âge maternel était alors utilisé à titre de test de dépistage. De nouvelles percées, dans le domaine du dépistage à partir du sérum maternel et par échographie, nous permettent dorénavant d'offrir un test non effractif de dépistage à toutes les patientes enceintes, et ce, afin d'évaluer leur risque d'accoucher d'un foetus présentant le syndrome de Down ou une trisomie 18 et de déterminer si la tenue de tests effractifs de diagnostic prénatal s'avère nécessaire. Le présent document examine les options disponibles en matière de dépistage non effractif et formule des recommandations à l'intention des patientes et des professionnels de la santé au Canada" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2007 ; visité le 11/04/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie/diagnostic ; *aneuploïdie/prévention et contrôle ; Canada ; *dépistage systématique ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; échographie prénatale ; grossesse ; *maladies chromosomiques/diagnostic ; *maladies chromosomiques/prévention et contrôle ; marqueurs biologiques ; premier trimestre de grossesse ; syndrome de Down ; trisomie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Dépistage prénatal de l'aneuploïdie foetale [Site éditeur SOGC - Société des Obstétriciens et Gynécologues du Canada ] Indication du niveau de preuve, "Objectif : Élaborer un document de consensus canadien énonçant des recommandations sur le dépistage maternel de l'aneuploïdie foetale (p. ex. syndrome de Down et trisomie 18) pendant la grossesse. Options : Le dépistage de l'aneuploïdie foetale pendant la grossesse a débuté au milieu des années 1960; l'âge maternel était alors utilisé à titre de test de dépistage. De nouvelles percées, dans le domaine du dépistage à partir du sérum maternel et par échographie, nous permettent dorénavant d'offrir un test non effractif de dépistage à toutes les patientes enceintes, et ce, afin d'évaluer leur risque d'accoucher d'un foetus présentant le syndrome de Down ou une trisomie 18 et de déterminer si la tenue de tests effractifs de diagnostic prénatal s'avère nécessaire. Le présent document examine les options disponibles en matière de dépistage non effractif et formule des recommandations à l'intention des patientes et des professionnels de la santé au Canada" [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2007 ; visité le 11/04/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie/diagnostic ; *aneuploïdie/prévention et contrôle ; Canada ; *dépistage systématique ; deuxième trimestre de grossesse ; *diagnostic prénatal ; échographie prénatale ; grossesse ; *maladies chromosomiques/diagnostic ; *maladies chromosomiques/prévention et contrôle ; marqueurs biologiques ; premier trimestre de grossesse ; syndrome de Down ; trisomie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Maladies chromosomiques - Indications du Caryotype [Site éditeur Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology ] Maladies chromosomiques constitutionnelles I-1. Fréquence I-2. Etiologies II- Indications du caryotype II-1. Généralités II-2. Indications [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 05/07/2006 ; visité le 18/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; *caryotypage ; *caryotype ; enfant ; *maladies chromosomiques/étiologie ; technique FISH
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Nouvelles techniques moléculaires de dépistage prénatal de l'aneuploïdie chromosomique "Passer en revue les techniques génétiques moléculaires actuellement disponibles (ainsi que celles qui font toujours l'objet de recherches) pour l'obtention rapide d'un diagnostic prénatal d'aneuploïdie foetale." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2008 ; visité le 19/08/2008] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *aneuploïdie ; *diagnostic prénatal ; *maladies chromosomiques/diagnostic ; réaction de polymérisation en chaîne ; technique FISH
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique