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information scientifique et technique

• Lissencéphalie type 1, due aux anomalies du gène double-cortine - Synonyme(s) Lissencéphalie type 1, liée à l'X Maladie(s) incluse(s) Hétérotopie sous-corticale, en bandes [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 02/01/2007 ; visité le 23/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; épilepsie ; *maladie de wolman ; maladie de wolman/diagnostic ; *maladie de wolman/génétique ; maladies génétiques liées au chromosome X ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

information scientifique et technique

• Wolman, maladie de [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de Wolman correspond à la manifestation la plus sévère du déficit en lipase acide lysosomale, les phénotypes moins sévères étant regroupés sous le nom de maladie de surcharge en esters du cholestérol ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 19/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; *maladie de wolman ; maladie de wolman/diagnostic ; personnes handicapées ; recherche biomédicale
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Lissencéphalie type 1, due aux anomalies du gène double-cortine - Synonyme(s) Lissencéphalie type 1, liée à l'X Maladie(s) incluse(s) Hétérotopie sous-corticale, en bandes [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La lissencéphalie de type 1 liée à l'X (XLIS) est une maladie semi dominante liée au chromosome X caractérisée par une déficience intellectuelle et une épilepsie de plus grande sévérité chez les hommes" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 02/01/2007 ; visité le 23/01/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; épilepsie ; *maladie de wolman ; maladie de wolman/diagnostic ; *maladie de wolman/génétique ; maladies génétiques liées au chromosome X ; personnes handicapées ; recherche biomédicale ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique