Terme en Anglais : Tay-Sachs disease, AB variant

Définition [Définition MeSH] : Une forme de gangliosidose à GM2 résultant d'un déficit en activateur de l'enzyme nécessaire à l'hydrolyse du GM2 dû à des mutations génétiques.

Synonyme CISMeF : ggm2 ab ; Tay-Sachs variante AB.
Synonyme MeSH : Gangliosidose à GM2 variante AB ; Variante AB de gangliosidose à GM2 ; Variante AB de la maladie de Tay-Sachs.

Voir aussi : activateur protéique GM2.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.