Terme en Anglais : tangier disease

Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : trouble autosomique récessivement hérité provoqué par la mutation des Transporteurs à ATP-binding cassette impliqués dans l'enlèvement du cholestérol cellulaire (transport de cholestérol contraire). Il est caractérisé par une quasi absence de LIPOPROTÉINES ALPHA (lipoprotéines à haute densité ) dans le sang. Le dépôt massif de ces cholestérol esters dans les tissus entraîne HEPATOMEGALIE ; splénomégalie ; rétinite pigmentaire ; grandes amygdales orange; et POLYNEUROPATHIE souvent sensorielle. Le trouble a été d'abord trouvé parmi les habitants de l'île de Tangier située dans la Baie de Chesapeake, MD.

Synonyme CISMeF : déficit familial en hdl ; tangier, maladie.
Terme MeSH plus étroit : Neuropathie de la maladie de Tangier.
Synonyme MeSH : Analphalipoprotéinémie ; Déficit familial en HDL de type I ; Déficit familial en HDL de type 1.

Voir aussi :
lipoprotéines HDL
rétinite pigmentaire

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.