Maladie de surcharge en acide sialique
Terme en Anglais : sialic acid storage disease
Synonyme CISMeF : anomalie stockage acide sialique ; Salla, maladie de ; surcharge en acide sialique.
Terme MeSH plus étroit : Maladie de Salla ; Maladie de surcharge en acide sialique infantile ; Maladie de surcharge en acide sialique libre ; Maladie de surcharge en acide sialique libre de type finlandais ; Sialurie de type finlandais.
Synonyme MeSH : Anomalie du stockage en acide sialique ; Maladie de la surcharge en acide sialique ; Maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) ; Sialurie.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Maladie de surcharge en acide sialique libre - Synonyme : Maladie de Salla
Par Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)), Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de surcharge en acide sialique libre (SSD) ou maladie de Salla est une maladie de surcharge lysosomale, due au défaut d'un transporteur de la membrane lysosomale (la sialine) assurant la sortie de l'acide sialique (ou acide N-acétylneuraminique) du lysosome..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 03/03/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *maladie de surcharge en acide sialique ; maladie de surcharge en acide sialique/diagnostic ; maladie de surcharge en acide sialique/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *maladie de surcharge en acide sialique libre ; maladie de surcharge en acide sialique libre/diagnostic ; maladie de surcharge en acide sialique libre/génétique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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