Terme en Anglais : heavy chain disease

Définition [Définition MeSH] : Maladie de la synthèse d'immunoglobulines dans laquelle de grandes quantités de chaînes lourdes anormales sont excrétées dans l'urine. Les séquences d'acides aminés en position N-(amino -) terminale de ces chaînes sont normales, mais elles ont une délétion s'étendant d'une partie du domaine variable jusqu'au premier domaine de la région constante, de sorte qu'elles ne puissent pas se lier aux chaînes légères. Le défaut se traduit par l'appariement défectueux des gènes de la région variable (v) et de la région constante (c).

Synonyme CISMeF : chaînes lourdes, maladie.
Terme MeSH plus étroit : Maladie des chaînes lourdes mu.
Terme MeSH Related : Maladie de Franklin ; Maladie des chaînes lourdes gamma.

Voir aussi : chaînes lourdes des immunoglobulines.

Appartient au(x) Métaterme(s) : allergologie et immunologie ; hématologie.