Maladie de sandhoff
Terme en Anglais : sandhoff disease
Synonyme CISMeF : sandhoff, maladie.
Terme MeSH plus étroit : Maladie de Sandhoff de l'adulte ; Maladie de Sandhoff infantile ; Maladie de Sandhoff juvénile.
Synonyme MeSH : Déficit en hexosaminidases A et B ; Gangliosidose à GM2 de type II ; Gangliosidose à GM2 de type 2 ; Gangliosidose à GM2 variante O ; Maladie de Sandhoff variante O ; Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff ; Variante O de la maladie de Sandhoff.
Voir aussi : beta-N-Acetylhexosaminidases ; ganglioside GM2 ; hexosaminidase A.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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- Sandhoff, maladie de
Par Mme Baumann M (Non Renseigné (par défaut)), Pr Turpin JC (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la pathologie, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, réseaux de professionnels, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 22/08/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *hexosaminidase A/déficit ; *hexosaminidase B/déficit ; *maladie de sandhoff ; *maladie de sandhoff/diagnostic ; maladie de sandhoff/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
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06 mai 2012
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