Maladie de refsum infantile
Terme en Anglais : refsum disease, infantile
Définition [Définition MeSH] : Forme précoce de la maladie du dépôt d'acide phytanique, ayant des symptômes cliniques et biologiques différents de la MALADIE DE REFSUM. Parmi les signes : RETARD MENTAL, SURDITE NEUROSENSORIELLE et destruction hépatique grave. Peut être provoquée par la mutation d'un nombre de gènes encodant les protéines impliquées dans la biogénèse ou l'assemblages des PEROXISOMES.
Synonyme CISMeF : Refsum infantile.
Synonyme MeSH : Maladie infantile de stockage de l'acide phytanique.
Ne pas confondre avec : maladie de refsum.
Voir aussi le(s) méta-terme(s) : pédiatrie.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie ; pédiatrie.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
information scientifique et technique
- Refsum, maladie de, forme infantile
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La forme infantile de la maladie de Refsum est une affection péroxysomale qui se manifeste par une rétinite pigmentaire et une neuropathie périphérique. Elle fait partie du groupe des maladies péroxysomales, elles-même appartenant aux leucodystrophies. C'est une maladie très rare, sa prévalence est de 1 pour 20 000 000 ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2006 ; visité le 27/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *maladie de refsum infantile ; maladie de refsum infantile/diagnostic ; maladie de refsum infantile/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.