Maladie de refsum
Terme en Anglais : refsum disease
Synonyme CISMeF : acide phytanique oxydase, déficit en ; Déficit en acide phytanique oxydase ; Déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type IV ; névrite hypertrophique de refsum.
Synonyme MeSH : déficit en acide phytanique oxydase de la maladie de refsum ; déficit en phytanoyl-CoA hydroxylase de la maladie de refsum ; Hérédopathie ataxique polynévritique ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type IV ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 4 ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 4 ; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type IV ; NHMS de type IV ; NHMS de type 4 ; NMSH de type IV ; NMSH de type 4 ; Syndrome de Refsum-Thiébaut.
Ne pas confondre avec : maladie de refsum infantile.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
image
- Maladie de Refsum
[Site éditeur DermIS.net ] "'Maladie rare lié à un déficit en acide phytanique-oxydase entraine une accumulation d'acide phytanique sérique et tissulaire ainsi qu'une détérioration neurosensorielle progressive..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/11/2008] - De.
Descripteur MeSH : diagnostic différentiel ; *maladie de refsum/diagnostic\image
Type de ressources CISMeF : *image
information patient et grand public
- Maladie de Refsum
[Site éditeur SNOF Syndicat National des Ophtalmologistes de France] définition, génétique, clinique, traitements, conseil génétique, bibliographie
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 12/01/2003 ; visité le 29/01/2009] - Fr.
Descripteur MeSH : *maladie de refsum ; maladie de refsum/diagnostic ; maladie de refsum/étiologie ; maladie de refsum/génétique ; mixed function oxygenases ; mixed function oxygenases/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine/déficit
Type de ressources CISMeF : figure ; image ; *information patient et grand public
information scientifique et technique
- Maladie de Refsum - Synonymes : Déficit en phytanoyl-CoA dioxygénase ; Hérédopathie ataxique polynévritique ; Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 4
Par Pr Turpin JC, Mme Baumann M.
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] consultations adaptées, signes de la maladie, laboratoires de diagnostic, projet de recherche en cours, associations de patients [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 29/01/2009] - Fr.
Descripteur MeSH : *maladie de refsum ; maladie de refsum/diagnostic ; maladie de refsum/génétique ; maladies rares ; mixed function oxygenases ; mixed function oxygenases/déficit ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : phytanoyl-coa 2-hydroxylase humaine/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
07 mai 2013
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.