Maladie de Niemann-Pick de type C
Terme en Anglais : Niemann-Pick disease, type C
Synonyme CISMeF : Niemann-Pick de type C.
Terme MeSH plus étroit : Maladie de Niemann-Pick de type D ; maladie de Niemann-Pick de type D ; maladie de Niemann-Pick type D ; maladie de Niemann-Pick type nouvelle-Écosse.
Synonyme MeSH : forme neuronopathique chronique de la maladie de Niemann-Pick ; lipidose lysosomale avec ophtalmoplégie supranucléaire de la verticalité ; maladie de Niemann-Pick type C.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; médecine interne ; métabolisme ; neurologie.
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- Niemann-Pick C, maladie de
Par Dr Till M (Non Renseigné (par défaut)), Dr Guffon N (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 05/02/1997 ; visité le 01/11/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *maladie de Niemann-Pick de type C ; *maladie de Niemann-Pick de type C/diagnostic ; *maladie de Niemann-Pick de type C/génétique ; maladies rares ; nouveau-né ; signes et symptômes
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06 mai 2012
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