Terme en Anglais : huntington disease
Définition [Définition MeSH] : Maladie familiale héritée comme trait autosomique dominant, caractérisée par l'apparition d'une CHOREE progressive et de la DEMENCE dans la 4e ou 5e décade de vie. Les manifestations initiales les plus fréquentes sont la paranoïa ; un faible contrôle des impulsions ; la DEPRESSION ; les HALLUCINATIONS ; et le DELIRE. Et finalement : détérioration de l'intellect ; perte du contrôle moteur fin ; ATHETOSE ; et la CHOREE diffuse qui implique la musculature axiale et des membres, menant à un état végétatif 10-15 ans après l'apparition de la maladie. Le type juvenile a une évolution fulminante avec des CRISES ; ATAXIE ; démence ; et chorée.
Synonyme CISMeF : chorée Huntington.
Terme MeSH plus étroit : Maladie de Huntington à début tardif ; Maladie de Huntington juvénile ; Maladie de Huntington variante akinétique-rigide ; Variante akinétique-rigide de la maladie de Huntington.
Synonyme MeSH : Chorée chronique progressive de Huntington ; Chorée chronique progressive héréditaire de Huntington ; Chorée de Huntington.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie ; psychiatrie.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
article de périodique
- Mécanismes de mort neuronale dans la maladie de Huntington. Seconde partie : Aspects thérapeutiques
[Site éditeur Revue Médicale de Bruxelles ] "La maladie de Huntington est causée par une expansion CAG anormale dans le gène codant pour la protéine Huntingtine et qui provoque un dégénérescence cortico-striatale majeure à l'origine de nombreux symptômes moteurs et cognitifs. Depuis la mise en évidence de cette mutation en 1993, de très nombreuses données ont permis d'éclaircir les conséquences physiopathologiques de son expression. Cette revue reprend donc l'état des connaissances relatives à la thérapeutique de cette affection. "
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 10/12/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington/thérapie
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
association patients
- AHF - Association Huntington France
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] informations sur la maladie et sur l'association
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/11/2000] Paris (Paris) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington ;
maladies rares
Type de ressources CISMeF : *association patients
- AHS Association Huntington Suisse
"Plusieurs familles dont un membre est la victime de la maladie Huntington se sont réunies à l'Association Huntington Suisse (AHS). Voilà le but de notre association: Améliorer la situation personnelle et sociale des malades, des personnes à risque et de leurs proches"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/08/2007] Feldmeilen - Ch.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association Huntington Avenir
"Les missions de l'Association Huntington Avenir suivent ces grands axes: - Etablir un lien entre les familles touchées - Faire connaître la Maladie de Huntington - Compenser les manques de l'action publique - prise en charge des malades et familles - création, initialisation de structures - Recenser les solutions d'accueil existantes"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/05/2010] Charvieu (Isère) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Ligue Huntington Francophone Belge
"La Ligue Huntington Francophone Belge (LHFB) est un groupe d'entraide et de soutien pour des familles confrontées à la maladie de Huntington dans la partie francophone de Belgique."
[langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 02/04/2008] Liège - Be.
Descripteur MeSH :
Belgique ;
*maladie de huntington
Type de ressources CISMeF : *association patients
brochure pédagogique pour les patients
cours
- Orientation diagnostique devant des mouvements anormaux - - Examen Classant National : Question(s) 322 -
[Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie ] tremblement (définition, analyse, étiologies, traitement), maladie de Huntington (aspects cliniques, diagnostic, aspects génétiques, traitement, autres causes de chorée), dystonie (définition, classification sémiologique, classification étiologique, traitement), autres mouvements anormaux (tics, myoclonies), mouvements anormaux d'origine iatrogène
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/07/2003] - Fr.
Descripteur MeSH :
chorée/étiologie ;
dyskinésie due aux médicaments ;
*dystonie ;
dystonie/classification ;
dystonie/étiologie ;
dystonie/génétique ;
dystonie/thérapie ;
*maladie de huntington ;
maladie de huntington/diagnostic ;
maladie de huntington/génétique ;
maladie de huntington/thérapie ;
neurologie/enseignement et éducation ;
personnes handicapées ;
pronostic ;
signes et symptômes ;
syndrome de Gilles de la Tourette ;
*tics (mouvement) ;
tics (mouvement)/étiologie ;
tics (mouvement)/thérapie ;
*tremblement ;
tremblement/étiologie ;
tremblement/thérapie ;
troubles dystoniques
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
examen national classant
- Orientation diagnostique devant des mouvements anormaux - - Examen Classant National : Question(s) 322 -
[Site éditeur Université de Rouen, Faculté de Médecine-Pharmacie ] tremblement (définition, analyse, étiologies, traitement), maladie de Huntington (aspects cliniques, diagnostic, aspects génétiques, traitement, autres causes de chorée), dystonie (définition, classification sémiologique, classification étiologique, traitement), autres mouvements anormaux (tics, myoclonies), mouvements anormaux d'origine iatrogène
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 22/07/2003] - Fr.
Descripteur MeSH :
chorée/étiologie ;
dyskinésie due aux médicaments ;
*dystonie ;
dystonie/classification ;
dystonie/étiologie ;
dystonie/génétique ;
dystonie/thérapie ;
*maladie de huntington ;
maladie de huntington/diagnostic ;
maladie de huntington/génétique ;
maladie de huntington/thérapie ;
neurologie/enseignement et éducation ;
personnes handicapées ;
pronostic ;
signes et symptômes ;
syndrome de Gilles de la Tourette ;
*tics (mouvement) ;
tics (mouvement)/étiologie ;
tics (mouvement)/thérapie ;
*tremblement ;
tremblement/étiologie ;
tremblement/thérapie ;
troubles dystoniques
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
forum et liste de diffusion patients
- maladiedehuntington - la Maladie de Huntington
"Conscient de la solitude et de l'isolement que peut produire cette maladie dans les familles, le groupe est là pour échanger, témoigner, dialoguer grâce aux soirées Tchat, trouver les dernieres actualités sur la maladie,..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et partiellement réservé ; site non parrainé ; visité le 20/02/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington ;
personnes handicapées
Type de ressources CISMeF : *forum et liste de diffusion patients
information scientifique et technique
recommandation professionnelle
réseau coordonné
- EHDN - Réseau European Huntington's Disease
"Sur cette page, vous pouvez trouver des informations sur le projet du réseau EHDN, ses objectifs, son organisation (le conseil d'administration, la coordination centrale et la coordination par zones linguistiques), ses groupes de travail, le sponsor d'EHDN, les centres investigateurs participants, et les études en cours (REGISTRY et PREDICT)."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/03/2010] Non renseigné (par défaut) - Zz.
Descripteur MeSH :
*Europe ;
*maladie de huntington
Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné
- RHLF - Réseau Huntington de Langue Française.
Organisation, centres cliniques investigateurs, projets de recherche, comptes-rendus de réunions
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 12/05/2005] Créteil (Val-de-Marne) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington
Type de ressources CISMeF : *réseau coordonné
arborescence qualificatifs MeSH
- Huntington, maladie de - Synonyme(s) Chorée de Huntington
Maladie(s) incluse(s)
Huntington-like 2, maladie de
Par Pr Brice A (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative du système nerveux central qui atteint de façon prédominante les noyaux gris centraux (noyau caudé et putamen). ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2000 ; visité le 04/07/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Fiche Urgences
.
Descripteur MeSH :
diagnostic prénatal ;
*maladie de huntington ;
maladie de huntington/diagnostic ;
maladie de huntington/génétique ;
*maladie de huntington/thérapie ;
maladies rares ;
signes et symptômes ;
*traitement d'urgence
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Maladie de Huntington (La)
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus ; 8 pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 09/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
analyse génétique ;
diagnostic prénatal ;
*maladie de huntington ;
*maladie de huntington/diagnostic ;
maladie de huntington/génétique ;
maladie de huntington/prévention et contrôle ;
personnes handicapées ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
- Mécanismes de mort neuronale dans la maladie de Huntington. Seconde partie : Aspects thérapeutiques
[Site éditeur Revue Médicale de Bruxelles ] "La maladie de Huntington est causée par une expansion CAG anormale dans le gène codant pour la protéine Huntingtine et qui provoque un dégénérescence cortico-striatale majeure à l'origine de nombreux symptômes moteurs et cognitifs. Depuis la mise en évidence de cette mutation en 1993, de très nombreuses données ont permis d'éclaircir les conséquences physiopathologiques de son expression. Cette revue reprend donc l'état des connaissances relatives à la thérapeutique de cette affection. "
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 10/12/2008] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*maladie de huntington/thérapie
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Une molécule anti-rejet pour traiter également la maladie de Huntington
[Site éditeur Institut Curie ] "A l'Institut Curie, des chercheurs du CNRS et de l'Inserm viennent de montrer que la molécule FK 506, déjà utilisée en clinique pour éviter le rejet des greffes, pourrait traiter la maladie de Huntington. Cette pathologie, comme les maladies d'Alzheimer ou de Parkinson, se caractérise par la mort anormale d'une partie des neurones. Les chercheurs ont découvert que FK 506 pouvait bloquer la toxicité de la protéine huntingine qui, en entraînant la mort de certains neurones, est à l'origine de cette maladie"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 27/01/2006 ; visité le 07/06/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
calcineurine/antagonistes et inhibiteurs ;
*immunosuppresseurs/usage thérapeutique ;
maladie de huntington/génétique ;
*maladie de huntington/traitement médicamenteux ;
*neuroprotecteurs/usage thérapeutique ;
*tacrolimus/usage thérapeutique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique