Terme en Anglais : hartnup disease

Définition [Définition MeSH] : Anomalie du transport des acides aminés caractérisée par un début dans l''enfance (ou rarement chez l'adulte) de la dermatite photosensible et des symptômes neurologiques intermittents. L'ataxie, les changements de personnalité, les maux de tête de migraine, et la photophobie peuvent se produire périodiquement. Cette maladie résulte d'un défaut du transport sodium-dépendant des acides aminés neutres à travers la membrane en brosse du petit intestin et de l'épithélium tubulaire rénal. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp59-60)

Synonyme CISMeF : Hartnup ; Hartnup, maladie.
Synonyme MeSH : Trouble du transport des acides aminés neutres.

Voir aussi : indican.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; gynécologie ; métabolisme ; néphrologie ; neurologie ; urologie.