Maladie de Gaucher
Terme en Anglais : gaucher disease
Synonyme CISMeF : Gaucher ; gaucher, maladie ; glucocérébrosidase, déficit en.
Synonyme MeSH : Déficit en bêta-glucocérébrosidase ; Maladie de Gaucher chronique ; Maladie de Gaucher neuronopathique ; Sphingolipidose héréditaire de Gaucher.
Synonyme MeSH erroné : Maladie de Gaucher de type I ; Maladie de Gaucher de type II ; Maladie de Gaucher de type III ; Maladie de Gaucher de type 1 ; Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique ; Maladie de Gaucher de type 2 ; maladie de gaucher de type 2 aigu neuronopathique ; Maladie de Gaucher de type 3 ; Maladie de Gaucher de type 3 neurologique subaigu ; Maladie de Gaucher de type 3 subaigu neuropathique.
Voir aussi : glucosylceramidase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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Qualificatifs :
article de périodique
- Aspects pédiatriques de la maladie de Gaucher
[Site éditeur Médecine & enfance ] "La maladie de Gaucher, qui est la maladie de surcharge lysosomiale la plus répandue et qui a une incidence particulièrement élevée dans la population juive ashkénaze (fréquence des porteurs : 1/17), est la plus fréquente des affections génétiques rares..."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2005 ; visité le 25/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; *maladie de Gaucher/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
information patient et grand public
- La maladie de Gaucher
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
Vivre avec
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[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2010 ; visité le 29/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/thérapie
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information scientifique et technique
- Gaucher, maladie de
Par Dr Stirnemann J (Non Renseigné (par défaut)), Dr Belmatoug N (Non Renseigné (par défaut)), Dr Caubel I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 01/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
Descripteur MeSH : adulte ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; enfant ; *glucosylceramidase/déficit ; *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; maladie de Gaucher/physiopathologie ; maladie de Gaucher/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes ; thérapie génique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
recommandation pour la pratique clinique
- Maladie de Gaucher - Guide ALD
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 14/05/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : adulte ; antienzymes/usage thérapeutique ; *continuité des soins ; éducation du patient comme sujet ; enfant ; *gestion des soins aux patients ; glucosylceramidase/administration et posologie ; glucosylceramidase/effets indésirables ; grossesse ; *maladie de Gaucher ; maladie de Gaucher/classification ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; *maladie de Gaucher/thérapie ; *maladie de Gaucher/traitement médicamenteux ; nourrisson ; signes et symptômes ; 1-Désoxynojirimycine/effets indésirables ; 1-Désoxynojirimycine/usage thérapeutique
Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
arborescence qualificatifs MeSH
- Aspects pédiatriques de la maladie de Gaucher
[Site éditeur Médecine & enfance ] "La maladie de Gaucher, qui est la maladie de surcharge lysosomiale la plus répandue et qui a une incidence particulièrement élevée dans la population juive ashkénaze (fréquence des porteurs : 1/17), est la plus fréquente des affections génétiques rares..."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2005 ; visité le 25/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; *maladie de Gaucher/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
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- Gaucher, maladie de
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Descripteur MeSH : adulte ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; enfant ; *glucosylceramidase/déficit ; *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; maladie de Gaucher/physiopathologie ; maladie de Gaucher/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes ; thérapie génique
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- La maladie de Gaucher
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie
Le diagnostic
Les aspects génétiques
Le traitement, la prise en charge, la prévention
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Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/thérapie
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladie de Gaucher - Guide ALD
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher."
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Descripteur MeSH : adulte ; antienzymes/usage thérapeutique ; *continuité des soins ; éducation du patient comme sujet ; enfant ; *gestion des soins aux patients ; glucosylceramidase/administration et posologie ; glucosylceramidase/effets indésirables ; grossesse ; *maladie de Gaucher ; maladie de Gaucher/classification ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; *maladie de Gaucher/thérapie ; *maladie de Gaucher/traitement médicamenteux ; nourrisson ; signes et symptômes ; 1-Désoxynojirimycine/effets indésirables ; 1-Désoxynojirimycine/usage thérapeutique
Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
05 février 2012
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© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.
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