Terme en Anglais : gaucher disease
Synonyme CISMeF : Gaucher ; gaucher, maladie ; glucocérébrosidase, déficit en.
Synonyme MeSH : Déficit en bêta-glucocérébrosidase ; Maladie de Gaucher chronique ; Maladie de Gaucher neuronopathique ; Sphingolipidose héréditaire de Gaucher.
Synonyme MeSH erroné : Maladie de Gaucher de type I ; Maladie de Gaucher de type II ; Maladie de Gaucher de type III ; Maladie de Gaucher de type 1 ; Maladie de Gaucher de type 1 non neuropathique ; Maladie de Gaucher de type 2 ; maladie de gaucher de type 2 aigu neuronopathique ; Maladie de Gaucher de type 3 ; Maladie de Gaucher de type 3 neurologique subaigu ; Maladie de Gaucher de type 3 subaigu neuropathique.
Voir aussi :
glucosylceramidase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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- Gaucher, maladie de
Par Dr Stirnemann J (Non Renseigné (par défaut)), Dr Belmatoug N (Non Renseigné (par défaut)), Dr Caubel I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 01/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
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- Aspects pédiatriques de la maladie de Gaucher
[Site éditeur Médecine & enfance ] "La maladie de Gaucher, qui est la maladie de surcharge lysosomiale la plus répandue et qui a une incidence particulièrement élevée dans la population juive ashkénaze (fréquence des porteurs : 1/17), est la plus fréquente des affections génétiques rares..."
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2005 ; visité le 25/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
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- Gaucher, maladie de
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- La maladie de Gaucher
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie
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Descripteur MeSH :
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- Maladie de Gaucher - Guide ALD
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 14/05/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
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