Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• Aspects pédiatriques de la maladie de Gaucher [Site éditeur Médecine & enfance ] "La maladie de Gaucher, qui est la maladie de surcharge lysosomiale la plus répandue et qui a une incidence particulièrement élevée dans la population juive ashkénaze (fréquence des porteurs : 1/17), est la plus fréquente des affections génétiques rares..." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2005 ; visité le 07/05/2008] - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; *maladie de Gaucher/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

guide ressources

• Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire - Synonymes : Maladie de Gaucher type 3C ; Maladie de Gaucher, forme cardiovasculaire ; Maladie de Gaucher-like [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, qui est caractérisée par une anomalie de stockage des sphingolipides (il est aussi appelé pseudo-Gaucher)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2007 ; visité le 18/05/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : calcification vasculaire ; *maladie de Gaucher ; maladie de Gaucher/diagnostic ; maladie de Gaucher/génétique ; maladies rares ; ophtalmoplégie ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *maladie de Gaucher-like ; maladie de Gaucher-like/diagnostic ; maladie de Gaucher-like/génétique
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Maladie de Gaucher type 2 - Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale infantile ; Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le type 2, caractérisé par une atteinte neurologique précoce, est sévère et rare (1%). La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce et sévère..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 30/10/2009] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; maladie de Gaucher/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

information patient et grand public

• La maladie de Gaucher [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2010 ; visité le 29/06/2010] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Gaucher, maladie de Par Dr Stirnemann J, Dr Belmatoug N, Dr Caubel I.
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, traitement, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 29/01/2009] - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : adulte ; diagnostic différentiel ; diagnostic prénatal ; enfant ; *glucosylceramidase/déficit ; *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; maladie de Gaucher/physiopathologie ; maladie de Gaucher/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes ; thérapie génétique
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire - Synonymes : Maladie de Gaucher type 3C ; Maladie de Gaucher, forme cardiovasculaire ; Maladie de Gaucher-like [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome maladie de Gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardio-vasculaire est un variant de la maladie de Gaucher, qui est caractérisée par une anomalie de stockage des sphingolipides (il est aussi appelé pseudo-Gaucher)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2007 ; visité le 18/05/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : calcification vasculaire ; *maladie de Gaucher ; maladie de Gaucher/diagnostic ; maladie de Gaucher/génétique ; maladies rares ; ophtalmoplégie ; signes et symptômes
  MeSH Concept Supplémentaire : *maladie de Gaucher-like ; maladie de Gaucher-like/diagnostic ; maladie de Gaucher-like/génétique
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Maladie de Gaucher type 2 - Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale infantile ; Maladie de Gaucher neuronopathique aiguë [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le type 2, caractérisé par une atteinte neurologique précoce, est sévère et rare (1%). La maladie débute généralement chez le nourrisson de 3 à 6 mois par une atteinte systémique avec hépatosplénomégalie et un syndrome neurologique précoce et sévère..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 30/10/2009] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; maladie de Gaucher/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Maladie de Gaucher type 3 - Synonymes : Maladie de Gaucher cérébrale juvénile et de l'adulte ; Maladie de Gaucher neuronopathique chronique ; Maladie de Gaucher neuronopathique subaiguë [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le type 3, rare (5%), est caractérisé par une atteinte neurologique d'apparition plus tardive et d'évolution plus progressive que dans le type 2. Il est également appelé type juvénile ou type neurologique subaigu. Comme pour le type 1, il regroupe des manifestations très hétérogènes..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté de 2006 ; visité le 18/05/2011] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  

recommandation de bon usage du médicament

• Nouvelles recommandations pour la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3 dans le contexte actuel de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme [Site éditeur ansm - agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé ] "Cette recommandation annule et remplace les recommandations du 23 mars et du 25 mai 2010. Compte tenu de la prolongation de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme, l'Afssaps et le CETG (Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie du Gaucher) souhaitent de nouveau attirer l'attention des médecins en charge de patients atteints de maladie de Gaucher sur les modalités de traitement des patients durant cette période..." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/07/2010 ; visité le 29/09/2010] - Fr.
  Code ATC : A16AB02 - imiglucérase ; A16AB10 - vélaglucérase alfa ; A16AB11 - taliglucérase alfa ; A16AX06 - miglustat
  Descripteur MeSH : *bêta-Glucosidase/usage thérapeutique ; glucosylceramidase ; *maladie de Gaucher/traitement médicamenteux ; thérapie enzymatique substitutive ; 1-Désoxynojirimycine/analogues et dérivés
  MeSH Concept Supplémentaire : *béta-glucosidase 2, humaine/usage thérapeutique ; *imiglucérase/usage thérapeutique ; *miglustat/usage thérapeutique ; vélaglucérase alpha, humaine/usage thérapeutique
  Racine Pharmacologique (PHARMA) : *CEREZYME ; VPRIV ; ZAVESCA
  Spécialité pharmaceutique (PHARMA) : *CEREZYME 400U pdre p sol p perf ; ZAVESCA 100mg gél
  Type de ressources CISMeF : *recommandation de bon usage du médicament ; *recommandation pour la pratique clinique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Maladie de Gaucher - Guide ALD [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade d'un patient admis en ALD au titre de l'ALD 17 : Maladies métaboliques héréditaires nécessitant un traitement prolongé spécialisé. Ce PNDS est limité à la maladie de Gaucher." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 08/06/2007] - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; antienzymes/usage thérapeutique ; *continuité des soins ; éducation du patient comme sujet ; enfant ; *gestion des soins aux patients ; glucosylceramidase/administration et posologie ; glucosylceramidase/effets indésirables ; grossesse ; *maladie de Gaucher\recommandation pour la pratique clinique ; maladie de Gaucher/classification ; *maladie de Gaucher/diagnostic ; *maladie de Gaucher/thérapie ; *maladie de Gaucher/traitement médicamenteux ; nourrisson ; signes et symptômes ; 1-Désoxynojirimycine/effets indésirables ; 1-Désoxynojirimycine/usage thérapeutique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Maladie de Gaucher type 1 - Synonyme(s) : Maladie de Gaucher non-cérébrale juvénile [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de Gaucher est une affection due à un déficit en une enzyme lysosomale, la glucocérébrosidase. Trois principaux phénotypes sont identifiés, dont le type 1, qui regroupe 95% des cas ..." [langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/05/2012 ; visité le 18/05/2012] - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Gaucher ; *maladie de Gaucher/thérapie ; signes et symptômes ; *traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Nouvelles recommandations pour la prise en charge des patients atteints de la maladie de Gaucher de type 1 ou 3 dans le contexte actuel de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme [Site éditeur ansm - agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé ] "Cette recommandation annule et remplace les recommandations du 23 mars et du 25 mai 2010. Compte tenu de la prolongation de difficultés d'approvisionnement en Cérézyme, l'Afssaps et le CETG (Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie du Gaucher) souhaitent de nouveau attirer l'attention des médecins en charge de patients atteints de maladie de Gaucher sur les modalités de traitement des patients durant cette période..." [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 21/07/2010 ; visité le 29/09/2010] - Fr.
  Code ATC : A16AB02 - imiglucérase ; A16AB10 - vélaglucérase alfa ; A16AB11 - taliglucérase alfa ; A16AX06 - miglustat
  Descripteur MeSH : *bêta-Glucosidase/usage thérapeutique ; glucosylceramidase ; *maladie de Gaucher/traitement médicamenteux ; thérapie enzymatique substitutive ; 1-Désoxynojirimycine/analogues et dérivés
  MeSH Concept Supplémentaire : *béta-glucosidase 2, humaine/usage thérapeutique ; *imiglucérase/usage thérapeutique ; *miglustat/usage thérapeutique ; vélaglucérase alpha, humaine/usage thérapeutique
  Racine Pharmacologique (PHARMA) : *CEREZYME ; VPRIV ; ZAVESCA
  Spécialité pharmaceutique (PHARMA) : *CEREZYME 400U pdre p sol p perf ; ZAVESCA 100mg gél
  Type de ressources CISMeF : *recommandation de bon usage du médicament ; *recommandation pour la pratique clinique