Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• La cardiomyopathie conséquente à la maladie de Fabry : diagnostic, pathophysiologie et rôle de la thérapie enzymatique substitutive [Site éditeur Cardiologie Conférences Scientifiques ] "Dans ce numéro de Cardiologie – Conférences scientifiques, nous examinons le diagnostic, la pathophysiologie, les symptômes cardiovasculaires (CV) et le traitement de la maladie de Fabry." 6 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site parrainé fonds privés ; daté du 01/03/2007 ; visité le 25/03/2008] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : hypertrophie ventriculaire gauche/étiologie ; *maladie de Fabry ; maladie de Fabry/complications
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association patients

• APMF - Association des Patients de la Maladie de Fabry "Les missions de l'APMF sont au nombre de huit : Informer les membres de l'Association et les patients atteints de la maladie de Fabry sur les progrès des connaissances sur cette maladie, que ce soit sur l'évolution des atteintes ou encore sur les thérapeutiques utilisées ou en cours de développement. Apporter des réponses validées par un Comité Scientifique aux questions que pourraient se poser les patients ou leur entourage. Créer un lien amical entre les membres de l'Association. Apporter une écoute aux membres de l'Association et aux patients atteints de la maladie de Fabry, leur permettre d'échanger des informations, leur faire bénéficier de services destinés à éviter l'isolement et leur apporter un soutien moral." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 26/03/2010] Vendresse (Ardennes) - Fr.
  Descripteur MeSH : *maladie de Fabry
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

évaluation médicament

• Agalsidase alpha et agalsidase bêta [Site éditeur ACMTS Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé] dénomination générique, fabricant, indication, état actuel, description, traitement existant, coût, données probantes, commentaire, références ; 2 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 15/06/2006] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Code ATC : *A16AB03 - agalsidase alfa ; *A16AB04 - agalsidase bêta
  Descripteur MeSH : alpha-Galactosidase ; *alpha-Galactosidase/usage thérapeutique ; Canada ; États-Unis d'Amérique ; isoenzymes ; *isoenzymes/usage thérapeutique ; *maladie de Fabry/traitement médicamenteux
  MeSH Concept Supplémentaire : *agalsidase bêta
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Maladie de Fabry - Guide ALD n° 17 - PNDS Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint de la maladie de Fabry (MF) " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2010 ; visité le 21/12/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : continuité des soins ; *maladie de Fabry ; *maladie de Fabry/diagnostic ; *maladie de Fabry/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Mise au point sur la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] "La maladie de Fabry est une maladie héréditaire métabolique rare, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale qui catalyse l'hydrolyse de glycosphingolipides. Le déficit enzymatique est responsable de l'accumulation principalement de globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH) dans les lysosomes de nombreux types cellulaires. La maladie de Fabry fait partie des maladies de surcharge lysosomale. La surcharge tissulaire augmente avec l'âge..." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2007 ; visité le 20/03/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : adulte ; alpha-Galactosidase/effets indésirables ; *alpha-Galactosidase/usage thérapeutique ; enfant ; *gestion des soins aux patients ; isoenzymes ; *maladie de Fabry/traitement médicamenteux ; maladies rares ; médicament orphelin ; thérapie enzymatique substitutive
  MeSH Concept Supplémentaire : *agalsidase alfa ; *agalsidase bêta
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Agalsidase alpha et agalsidase bêta [Site éditeur ACMTS Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé] dénomination générique, fabricant, indication, état actuel, description, traitement existant, coût, données probantes, commentaire, références ; 2 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2002 ; visité le 15/06/2006] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Code ATC : *A16AB03 - agalsidase alfa ; *A16AB04 - agalsidase bêta
  Descripteur MeSH : alpha-Galactosidase ; *alpha-Galactosidase/usage thérapeutique ; Canada ; États-Unis d'Amérique ; isoenzymes ; *isoenzymes/usage thérapeutique ; *maladie de Fabry/traitement médicamenteux
  MeSH Concept Supplémentaire : *agalsidase bêta
  Type de ressources CISMeF : *évaluation médicament
  
  
• Maladie de Fabry - Guide ALD n° 17 - PNDS Protocole national de diagnostic et de soins - Liste des actes et prestations [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) est d'expliciter pour les professionnels de santé la prise en charge optimale et le parcours de soins d'un malade atteint de la maladie de Fabry (MF) " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/11/2010 ; visité le 21/12/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : continuité des soins ; *maladie de Fabry ; *maladie de Fabry/diagnostic ; *maladie de Fabry/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  
• Mise au point sur la prise en charge médicamenteuse de la maladie de Fabry [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] "La maladie de Fabry est une maladie héréditaire métabolique rare, de transmission liée au chromosome X, due au déficit en alpha-galactosidase A, une enzyme lysosomale qui catalyse l'hydrolyse de glycosphingolipides. Le déficit enzymatique est responsable de l'accumulation principalement de globotriaosylcéramide (Gb3, GL-3 ou CTH) dans les lysosomes de nombreux types cellulaires. La maladie de Fabry fait partie des maladies de surcharge lysosomale. La surcharge tissulaire augmente avec l'âge..." [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2007 ; visité le 20/03/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : adulte ; alpha-Galactosidase/effets indésirables ; *alpha-Galactosidase/usage thérapeutique ; enfant ; *gestion des soins aux patients ; isoenzymes ; *maladie de Fabry/traitement médicamenteux ; maladies rares ; médicament orphelin ; thérapie enzymatique substitutive
  MeSH Concept Supplémentaire : *agalsidase alfa ; *agalsidase bêta
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique