Terme en Anglais : charcot-marie-tooth disease
Synonyme CISMeF : amyotrophie Charcot-Marie-Tooth ; atrophie musculaire de charcot-marie-tooth ; Charcot-Marie-Tooth ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 1 ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type 2.
Terme MeSH plus étroit : Forme axonale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Forme hypertrophique de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type I ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ia ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type Ib ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type II ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1 ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1a ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1b ; Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2 ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type I ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type II ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 1 ; Neuropathie héréditaire motrice et sensitive de type 2 ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type I ; Neuropathie héréditaire motrice et sensorielle de type II ; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type I ; Neuropathie motrice et sensitive héréditaire de type II ; Neuropathie motrice héréditaire distale de type I ; Neuropathie motrice héréditaire distale de type 1 ; NHMS de type I ; NHMS de type II ; NHMS de type 1 ; NHMS de type 2 ; NMSH de type I ; NMSH de type II ; NMSH de type 1 ; NMSH de type 2.
Terme MeSH Related : Dystasie aréflexique héréditaire ; Dystasie aréflexique héréditaire de Roussy et Lévy ; Syndrome de Roussy-Lévy.
Synonyme MeSH : Amyotrophie de Charcot-Marie-Tooth ; Amyotrophie péronière ; Atrophie musculaire péronière ; Maladie de Charcot-Marie.
Voir aussi :
facteur de transcription EGR-2 ; protéine P0 de la myéline.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
article de périodique
- Investigation des neuropathies de Charcot-Marie-Tooth
[Site éditeur Forum Médical Suisse Swiss Medical Forum] "Les neuropathies de Charcot-Marie-Tooth sont un groupe de polyneuropathies héréditaires. Il y a au moins 40 différentes mutations ayant différents modes de transmission. L'investigation rationnelle repose sur une anamnèse familiale fouillée, la détermination du phénotype et l'électroneurographie, avant toute analyse génétique"
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2010 ; visité le 24/06/2010] Non renseigné (par défaut) - Ch.
Descripteur MeSH :
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
association patients
- CMT France - Charcot-Marie-Tooth France
"CMT France est une association sans but lucratif. CMT-France est reconnue d'intérêt général en date du 29 avril 2008. Cette association de malades atteints de neuropathies périphériques, gérée par des malades ou des parents de malades, a pour buts de rompre l'isolement en regroupant les personnes atteintes de CMT et leur apporter aide et soutien ainsi qu'à leurs familles, de faciliter les échanges, apporter des témoignages, de les informer (grâce à la publication d'un bulletin trimestriel et sur ce site), de promouvoir la recherche.."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/01/2007] Lempdes (Puy-de-Dôme) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *association patients ;
forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Les formes intermédiaires de la maladie de Charcot-Marie-Tooth sont dues à une atteinte du nerf périphérique en particulier la gaine de myeline. Elles sont caractérisées par des vitesses de conduction nerveuse motrice comprises entre 25 et 45 m/s. La CMT liée à l'X est une maladie d'origine génétique, qui se transmet sur le mode lié à l'X, mais sans transmission père-fils (les fils de pères atteints sont toujours indemnes). C'est une forme assez fréquente puisqu'elle représente 10% des CMT..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de Charcot-Marie-Tooth ;
*maladies génétiques liées au chromosome X
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forment un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon plusieurs critères : nature de l'atteinte du nerf (axonale ou myélinique, on parle alors de CMT1 ou de CMT2), mode de transmission, anomalies génétiques
"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) forment un groupe hétérogène de maladies du nerf périphérique. Ce sont des maladies génétiques que l'on distingue selon plusieurs critères : nature de l'atteinte du nerf (axonale ou myélinique, on parle alors de CMT1 ou de CMT2), mode de transmission, anomalies génétiques"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques dominantes
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des atteintes dégénératives du nerf périphérique. Elles forment un ensemble très hétérogène et sont schématiquement divisées en formes démyélinisantes (CMT 1) et formes axonales (CMT 2). Les formes axonales correspondent à des lésions prépondérantes au niveau de l'axone (forme axonale) avec maitien de l'intégrité de la gaine de myéline. Parmi les formes axonales qui se transmettent sur le mode mode autosomique dominant (CMT2), on compte dix variétés répertoriés selon une nomenclature complexe tenant compte de la grande hétérogénéité génétique en cause..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
gènes dominants ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth axonales autosomiques récessives
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Les maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT) sont des atteintes dégénératives du nerf périphérique. Elles forment un ensemble très hétérogène et sont schématiquement divisées en formes démyélinisantes (CMT 1) et formes axonales (CMT 2). Les formes axonales correspondent à des lésions prépondérantes au niveau de l'axone (forme axonale) avec maitien de l'intégrité de la gaine de myéline..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
gènes récessifs ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques dominantes
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Ce sont des atteintes du nerf périphérique, et de façon prépondérante, de la gaine de myéline qui entoure le nerf (forme myélinique). Elles sont d'origine génétique et se transmettent sur le mode autosomique dominant (CMT1). Elles sont de loin les formes les plus fréquemment rencontrées sous nos latitudes..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
gènes dominants ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth ;
*maladies démyélinisantes
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth démyélinisant autosomiques récessives
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Ce sont des maladies du nerf périphérique, plus précisément de la gaine de myéline qui entoure le nerf (forme démyélinisante de CMT)..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
gènes récessifs ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth ;
*maladies démyélinisantes
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
- Maladies de Charcot-Marie-Tooth intermédiaires autosomiques dominantes
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Ce sont des maladies du nerf périphérique. Elles sont d'origine génétique et se transmettent sur le mode autosomique dominant. On les appelle forme " intermédiaire " car la vitesse de conduction du nerf varie entre 25 et 45 ms (entre une forme myélinique et une forme axonale)..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
gènes dominants ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information scientifique et technique
- Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire - Synonyme(s) CMT-DI
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] Maladie(s) incluse(s) Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire A Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire B Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire C Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire D
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth/diagnostic ;
maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 4 - Synonyme(s) AR-CMT1 CMT4 Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme démyélinisante, autosomique récessive
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] " Maladie(s) incluse(s) CMT4A CMT4B1 CMT4B2 CMT4C CMT4D CMT4E CMT4F CMT4G CMT4H Neuropathie hypomyélinisante congénitale Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type Russe Neuropathie sensitivo-motrice, forme familiale, type Lom ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth ;
maladie de Charcot-Marie-Tooth/diagnostic ;
maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire - Synonyme(s) CMT-DI
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] Maladie(s) incluse(s) Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire A Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire B Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire C Charcot-Marie-Tooth, maladie de, forme dominante-intermédiaire D
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 20/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
conseil génétique ;
*maladie de Charcot-Marie-Tooth/diagnostic ;
maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique