Lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales
Terme en Anglais : classical lissencephalies and subcortical band heterotopias
Synonyme CISMeF : Miller-Dieker.
Terme MeSH plus étroit : Agyrie-pachygyrie-polymicrogyrie ; Dysplasie laminaire diffuse ; Hétérotopie laminaire sous-corticale ; Hétérotopie sous-corticale en bande ; Hétérotopie sous-corticale en bandes ; Hétérotopies en bande ; HLSC ; Lissencéphalie classique ; Lissencéphalie de type I ; Lissencéphalie de type 1 ; Lissencéphalie due aux mutations du gène double-cortine ; Lissencéphalie due aux mutations du gène doublecortine ; Lissencephalie isolée ; Lissencéphalie liée à l'X ; LS de type 1 ; LS1 (LS de type 1) ; Séquence isolée de la lissencéphalie ; SMD (Syndrome de Miller-Dieker) ; Syndrome de Miller-Dieker ; Syndrome du double cortex ; XLIS.
Synonyme MeSH : Hétérotopies laminaires sous-corticales et lissencéphalies classiques ; Lissencéphalie-hétérotopie laminaire sous-corticale ; Lissencéphalies classiques et hétérotopies sous-corticales en bandes ; LS1 et HLSC.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Lissencéphalie liée à l'X - agénésie du corps calleux - anomalies génitales - XLAG syndrome - XLAG, syndrome
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Les lissencéphalies liées à l'X avec agénésie du corps calleux et anomalies génitales correspondent au syndrome XLAG, maladie neurologique sévère caractérisée par une lissencéphalie de gradient postérieur-antérieur, un épaississement modéré du cortex ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 16/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *agénésie du corps calleux ; *lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales ; *maladies génétiques liées au chromosome X ; *système génital/malformations
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Miller-Dieker, syndrome de
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le syndrome de Miller-Dieker (SMD) est une délétion chromosomique continue située en 17p13.3 caractérisée par une lissencéphalie classique (aka encéphalite type 1) et des traits du visage caractéristiques"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2005 ; visité le 18/04/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales ; lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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