Leucodystrophie métachromatique
Terme en Anglais : leukodystrophy, metachromatic
Synonyme CISMeF : sphingolipidose à sulfatide.
Terme MeSH plus étroit : Leucodystrophie métachromatique de l'adulte ; Leucodystrophie métachromatique de type I ; Leucodystrophie métachromatique de type III ; Leucodystrophie métachromatique de type 1 ; Leucodystrophie métachromatique de type 3 ; Leucodystrophie métachromatique infantile tardive ; Leucodystrophie métachromatique juvénile ; Maladie de Greenfield.
Synonyme MeSH : Déficit en aryl-sulfatase A ; LDM (Leucodystrophie métachromatique) ; Maladie de Scholz.
Voir aussi : cerebroside-sulfatase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Leucodystrophie métachromatique - synonyme : arylsulfatase A, déficit en
Par Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] diagnostic, incidence, clinique, étiologie, prise en charge, bibliographie ; associations de malades, consultations, laboratoires de diagnostic, programmes de recherche, signes et symptômes [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 20/02/1997 ; visité le 01/09/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : adolescent ; *cerebroside-sulfatase/déficit ; diagnostic prénatal ; enfant ; incidence ; *leucodystrophie métachromatique ; leucodystrophie métachromatique/diagnostic ; leucodystrophie métachromatique/épidémiologie ; leucodystrophie métachromatique/thérapie ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
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- Pseudo-déficit en arylsulfatase A
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *cerebroside-sulfatase/génétique ; *leucodystrophie métachromatique/génétique ; maladies rares
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arborescence qualificatifs MeSH
- Pseudo-déficit en arylsulfatase A
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La pseudodéficience en arylsulfatase A, qui se traduit par une apparente diminution de l'activité de l'arylsulfatase A, est asymptomatique. Elle est liée à deux mutations du gène de l'arylsulfatase A (ASA), lesquelles ne sont que des polymorphismes du gène. Il s'agit de modifications d'un site de glycosylation et d'un signal de polyadénylation qui sont souvent associées..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *cerebroside-sulfatase/génétique ; *leucodystrophie métachromatique/génétique ; maladies rares
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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