Leucodystrophie à cellules globoïdes
Terme en Anglais : leukodystrophy, globoid cell
Synonyme CISMeF : leucodystrophie cellule globoïde Krabbe.
Terme MeSH plus étroit : Leucodystrophie précoce à cellules globoïdes ; Leucodystrophie tardive à cellules globoïdes ; Maladie de Krabbe précoce ; Maladie de Krabbe tardive.
Synonyme MeSH : déficit en galactocérébrosidase ; Leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe ; Leucodystrophie de Krabbe ; Maladie de Krabbe.
Synonyme MeSH erroné : Déficit en galactocérébrosidase.
Voir aussi : galactosylceramidase.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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information scientifique et technique
- Maladie de Krabbe - Synonymes : Déficit en galactocérébrosidase ; Leucodystrophie à cellules globoïdes
Par Pr Vanier MT (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie de Krabbe ou leucodystrophie à cellules globoïdes est une affection à transmission autosomique récessive, conséquence d'un déficit en galactosylcéramidase (ou galactocérébrosidase), enzyme lysosomale intervenant dans le catabolisme d'un constituant lipidique majeur de la myéline..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : galactosylceramidase/déficit ; *leucodystrophie à cellules globoïdes ; leucodystrophie à cellules globoïdes/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en galactocérébrosidase
Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique
06 mai 2012
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