Leucinose
Terme en Anglais : maple syrup urine disease
Synonyme CISMeF : céto-acide décarboxylase, déficit en ; sirop d'érable, maladie du ; urines odeur sirop érable ; urines odeur sirop érable, maladie.
Terme MeSH plus étroit : Leucinose classique ; Leucinose intermédiaire ; Leucinose intermittente ; Leucinose thiamine-sensible.
Synonyme MeSH : Déficit en alpha cétodécarboxylases ; Déficit en céto-acide décarboxylase ; Maladie des urines à odeur de sirop d'érable ; Maladie du sirop d'érable.
Voir aussi : urine ; 3-Methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (lipoamide).
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/06/2008] Roche la Molière (Loire) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en ornithine carbamyl transférase ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme ; *galactosémies ; *intolérance héréditaire au fructose ; *leucinose ; maladies rares ; parents ; *phénylcétonuries
Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
forum et liste de diffusion patients
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06 mai 2012
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