Ichthyose bulleuse de siemens
Terme en Anglais : ichthyosis bullosa of siemens
Définition [Définition MeSH] : Forme autosomique dominante d'ichtyose caractérisée par une rougeur généralisée de la peau (ERYTHEME) et par une vésication répandue. Les données cliniques et histopathologiques sont similaires, bien que moins sévères, à ceux de la HYPERKERATOSE EPIDERMOLYTIQUE et la maladie est associée au gène qui encode LA KERATINE-2.
Synonyme MeSH : Ichtyose exfoliative.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; néonatologie ; pédiatrie.
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- Ichtyose bulleuse de Siemens - Synonyme(s) : Ichtyose exfoliative
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'ichtyose bulleuse de Siemens est une forme d'ichtyose héréditaire transmise sur le mode autosomique dominant. Elle est due à une anomalie de la kératine 2D ; le gène en cause se situe sur le chromosome 17 ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2002 ; visité le 27/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *ichthyose bulleuse de siemens ; ichthyose bulleuse de siemens/diagnostic ; ichthyose bulleuse de siemens/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; laboratoire analyses
05 février 2012
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