Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

brochure pédagogique pour les patients

• L'hypothyroïdie congénitale (Encyclopédie Orphanet Grand Public) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hypothyroïdie congénitale est une maladie liée à une production insuffisante d'hormone thyroïdienne par la glande thyroïde (voir plus loin). Le terme « congénital » signifie que cette anomalie est présente à la naissance, même si elle ne donne pas toujours de symptômes à la naissance. En l'absence de traitement, l'hypothyroïdie congénitale entraîne un retard du développement psychomoteur et de la croissance. Dépistée systématiquement à la naissance, l'hypothyroïdie congénitale est aujourd'hui très bien prise en charge en France." [langue : français ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 27/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; continuité des soins ; dépistage néonatal ; enfant ; grossesse ; *hypothyroïdie congénitale ; hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; hypothyroïdie congénitale/étiologie ; hypothyroïdie congénitale/génétique ; hypothyroïdie congénitale/prévention et contrôle ; hypothyroïdie congénitale/traitement médicamenteux ; maladies rares ; nourrisson ; nouveau-né ; qualité de vie ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

évaluation en santé publique

• Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [Site éditeur INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec ] description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 22/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca. résumé .
  Descripteur MeSH : *analyse chimique du sang ; Canada ; *dépistage systématique ; évaluation de programme ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *tyrosinémies
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; bibliographie ; *évaluation en santé publique ; questionnaire ; tableau
  
  

évaluation technologique

• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec - rapport sommaire [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 16/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/éthique ; dépistage néonatal/organisation et administration ; étude comparative ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; revue de la littérature comme sujet ; spectrométrie de masse/économie ; *spectrométrie de masse en tandem ; tests hématologiques ; *tyrosinémies/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *tableau
  
  

information scientifique et technique

• Hypothyroïdie congénitale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, épidémiologie, description clinique, étiologie, physiopathologie, diagnostic, prise en charge, diagnostic anténatal et conseil génétique, questions non résolues et état de la recherche, références ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 17/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; croissance ; dépistage néonatal ; développement de l'enfant ; enfants handicapés ; essais cliniques comme sujet ; *hypothyroïdie congénitale ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; hypothyroïdie congénitale/génétique ; hypothyroïdie congénitale/physiopathologie ; *hypothyroïdie congénitale/prévention et contrôle ; hypothyroïdie congénitale/sang ; nouveau-né ; signes et symptômes ; thyréostimuline/sang
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 20/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : grossesse ; *hypothyroïdie congénitale ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; iode/administration et posologie ; iode/déficit ; iode/toxicité ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

tableau

• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec - rapport sommaire [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 16/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/éthique ; dépistage néonatal/organisation et administration ; étude comparative ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; revue de la littérature comme sujet ; spectrométrie de masse/économie ; *spectrométrie de masse en tandem ; tests hématologiques ; *tyrosinémies/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *tableau
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Hypothyroïdie congénitale [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, épidémiologie, description clinique, étiologie, physiopathologie, diagnostic, prise en charge, diagnostic anténatal et conseil génétique, questions non résolues et état de la recherche, références ; 11 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2006 ; visité le 17/10/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr. autre accès .
  Descripteur MeSH : conseil génétique ; croissance ; dépistage néonatal ; développement de l'enfant ; enfants handicapés ; essais cliniques comme sujet ; *hypothyroïdie congénitale ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; hypothyroïdie congénitale/génétique ; hypothyroïdie congénitale/physiopathologie ; *hypothyroïdie congénitale/prévention et contrôle ; hypothyroïdie congénitale/sang ; nouveau-né ; signes et symptômes ; thyréostimuline/sang
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description détaillée de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées (dysmorphologie) [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 20/07/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : grossesse ; *hypothyroïdie congénitale ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; iode/administration et posologie ; iode/déficit ; iode/toxicité ; maladies rares ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• La spectrométrie de masse en tandem et le dépistage néonatal sanguin au Québec - rapport sommaire [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] objectif et méthode de la revue de la littérature, revue des maladies, spectrométrie de masse en tandem ( MS/MS) performance pour le dépistage néonatal des erreurs innées du métabolisme, aspects économiques, enjeux éthiques, psychosociaux et organisationnels du dépistage néonétal, annexes ; 102 pages [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2007 ; visité le 16/03/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : Canada ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/éthique ; dépistage néonatal/organisation et administration ; étude comparative ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; revue de la littérature comme sujet ; spectrométrie de masse/économie ; *spectrométrie de masse en tandem ; tests hématologiques ; *tyrosinémies/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique ; *tableau
  
  
• Rapport d'évaluation du programme québécois de dépistage sanguin des maladies génétiques chez le nouveau-né [Site éditeur INSPQ - Institut National de Santé Publique - Québec ] description du programme, méthodologie générale, évaluation de pertinence des maladies dépistées, évaluation de performance du programme, évaluation de viabilité, références, conclusion, recommandations ; 286 pages [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 22/01/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca. résumé .
  Descripteur MeSH : *analyse chimique du sang ; Canada ; *dépistage systématique ; évaluation de programme ; *hypothyroïdie congénitale/diagnostic ; *maladies génétiques congénitales/diagnostic ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *tyrosinémies
  Type de ressources CISMeF : algorithme ; bibliographie ; *évaluation en santé publique ; questionnaire ; tableau