Hypobêtalipoprotéinémie familiale
Terme en Anglais : hypobetalipoproteinemia, familial, apolipoprotein B
Définition [Définition MeSH] : Trouble autosomique dominant du métabolisme lipidique, provoqué par des mutations des APOLIPOPROTEINES B, les principales composantes des CHYLOMICRONS et des BETA-LIPOPROTEINES (lipoprotéines de basse densité ou LDL). Les traits incluent des taux bas des LDL, triglycérides normaux et une malabsorption des lipides alimentaires.
Synonyme MeSH : Déficit familial en Apo B ; Déficit familial en apolipoprotéines B.
Appartient au(x) Métaterme(s) : métabolisme.
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information scientifique et technique
- Hypobêtalipoprotéinémie, forme familiale
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hypobêtalipoprotéinémie est une affection à transmission autosomique dominante caractérisée par la baisse des taux circulants de LDL cholestérol et d'apolipoprotéine B (voir hypobétalipoprotéinémies). Les manifestations cliniques de la forme homozygote (double transmission parentale) sont graves, associant une malabsorption intestinale à des troubles neurologiques diffus ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 27/12/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *hypobêtalipoprotéinémie familiale ; hypobêtalipoprotéinémie familiale/diagnostic ; hypobêtalipoprotéinémie familiale/génétique ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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