Hyperoxalurie primitive
Terme en Anglais : hyperoxaluria, primary
Définition [Définition MeSH] : Un des deux désordres génétiques caractérisés par l'excrétion urinaire de grandes quantités d'oxalate, avec une néphrolithiase, une néphrocalcinose, une insuffisance rénale précoce, et souvent un dépôt généralisé d'oxalate de calcium, résultant d'un défaut dans le métabolisme de glyoxalate.
Synonyme CISMeF : alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1) ; D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) ; oxalurie primitive.
Synonyme MeSH : déficit en AGT ; déficit en alanine-glyoxylate aminotransférase ; déficit en D-glycérate déshydrogénase ; hyperoxalurie de type II ; hyperoxalurie de type 2 ; Hyperoxalurie primaire ; hyperoxalurie primitive de type I ; hyperoxalurie primitive de type II ; hyperoxalurie primitive de type 1 ; hyperoxalurie primitive de type 2 ; oxalose.
Voir aussi : oxalates.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; gynécologie ; métabolisme ; néphrologie ; urologie.
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information scientifique et technique
- Hyperoxalurie
Par Pr Niaudet P (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : *hyperoxalurie primitive ; hyperoxalurie primitive/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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