Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• L'hypercholestérolémie familiale chez l'enfant et le jeune adulte [Site éditeur Louvain Médical Faculté de médecine. Université Catholique de Louvain] L'hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique autosomique dominante exposant l'individu, dès la naissance, à une hypercholestérolémie sévère, et conduisant au développement précoce de l'athérosclérose avec ses complications cardiovasculaires. Si le bénéfice, les objectifs et le traitement de l'HF sont bien définis chez l'adulte, il n'existe pas de consensus clair en Belgique pour la prise en charge d'un enfant ou adolescent présentant une HF. Dans un premier temps, nous évaluerons l'état des recommandations pour le diagnostic de l'HF chez l'enfant et l'adolescent. Ensuite, les moyens thérapeutiques (alimentation-compléments alimentaires et médicaments hypolipémiants) et leur intérêt, à disposition en 2009, seront débattus. Par après, nous déterminerons sur base de la littérature les objectifs thérapeutiques du traitement hypolipémiant chez l'enfant et l'adolescent. Enfin, nous aborderons le problème de l'enregistrement et du remboursement des traitements hypolipémiants pour les enfants en Belgique. [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 21/11/2011] Non renseigné (par défaut) - Be.
  Descripteur MeSH : *enfant ; *hyperlipoprotéinémie de type II ; *jeune adulte
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

association patients

• CORAMH - Corporation de Recherche et d'Actions sur les Maladies Héréditaires Rassemblement et concertation pour les personnes atteintes et leur famille de même que pour ceux et celles intéressés par la problématique des maladies héréditaires (chercheurs issus de différents domaines, médecins et professionnels de la santé, intervenants des milieux socio-économiques, communautaires et éducatifs, bénévoles) présentation de l'association, notions de base pour comprendre l'hérédité et la génétique humaine, maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (explications sur les phénomènes historiques et démographiques qui expliquent les caractéristiques génétiques de cette région) [langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/09/2003] Chicoutimi - Ca.
  Descripteur MeSH : *acidose lactique ; acidose lactique/diagnostic ; acidose lactique/génétique ; *ataxie ; ataxie/diagnostic ; ataxie/génétique ; *conseil génétique ; *dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique/diagnostic ; dystrophie myotonique/génétique ; *hyperlipoprotéinémie de type II ; hyperlipoprotéinémie de type II/diagnostic ; hyperlipoprotéinémie de type II/génétique ; hyperlipoprotéinémie de type II/thérapie ; *maladies génétiques congénitales ; maladies génétiques congénitales/épidémiologie ; maladies rares ; *mucoviscidose ; mucoviscidose/diagnostic ; mucoviscidose/génétique ; mucoviscidose/thérapie ; *neuropathie héréditaire motrice et sensitive ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/diagnostic ; neuropathie héréditaire motrice et sensitive/génétique ; Québec ; signes et symptômes ; *tyrosinémies ; tyrosinémies/diagnostic ; tyrosinémies/génétique ; tyrosinémies/thérapie
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  

information scientifique et technique

• Hypercholestérolémie familiale Par Dr Benlian P (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] définition, critères diagnostiques, commentaires sur le diagnostic différentiel, incidence, description clinique, mode de prise en charge, incluant les traitements, étiologie, questions non résolues et commentaires [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2000 ; visité le 01/09/2002] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *hyperlipoprotéinémie de type II ; hyperlipoprotéinémie de type II/diagnostic ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique