Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

étude évaluation

• Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant un mélange spécial d'acides aminés sans méthionine, destiné au traitement nutritionnel de l'homocystinurie chez les enfants de plus de 8 ans, les adolescents et les adultes [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/01/2008 ; visité le 05/11/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *homocystinurie/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  

évaluation technologique

• Avis relatif à l'évaluation d'un substitut de protéines sans méthionine destiné aux sujets de plus de 3 ans atteints d'homocystinurie [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *homocystinurie/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique
  
  

information scientifique et technique

• Homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase - synonymes : Déficit en MTHFR ; Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'homocystinurie par déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) est une maladie métabolique caractérisée par une atteinte neurologique..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *homocystinurie ; homocystinurie/diagnostic ; maladies rares ; *methylenetetrahydrofolate reductase (NADPH2)/déficit ; signes et symptômes ; spasticité musculaire ; troubles psychotiques
  MeSH Concept Supplémentaire : *déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase ; déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : association ; guide ressources ; *information scientifique et technique
  
  
• Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique - synonymes : 5-méthyltétrahydrofolate-homocystéine S-méthyltransférase ; Déficit en N-5-méthylhomocystéine transférase ; Déficit en methylcobalamine ; Déficit en méthionine synthase Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 15/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : erreurs innées du métabolisme ; *homocystinurie ; homocystinurie/diagnostic ; homocystinurie/traitement médicamenteux ; maladies rares ; signes et symptômes ; *5-Methyltetrahydrofolate-homocysteine s-methyltransferase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *syndrome d'Arakawa 2
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Homocystinurie classique - Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/10/2007 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anesthésie ; *cystathionine beta-synthase/déficit ; homocystinurie/diétothérapie ; *homocystinurie/thérapie ; thromboembolie/thérapie ; traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant un mélange spécial d'acides aminés sans méthionine, destiné au traitement nutritionnel de l'homocystinurie chez les enfants de plus de 8 ans, les adolescents et les adultes [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/01/2008 ; visité le 05/11/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; enfant ; *homocystinurie/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  
• Avis relatif à l'évaluation d'un substitut de protéines sans méthionine destiné aux sujets de plus de 3 ans atteints d'homocystinurie [Site éditeur AFSSAPS - Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits de Santé ] [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 12/03/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *homocystinurie/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *évaluation technologique
  
  
• Homocystinurie classique - Synonymes : homocystinurie par déficit en cystathione bêta-synthase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La cystathione-ß-synthase est un enzyme du catabolisme de la méthionine. Son déficit entraîne une accumulation d'homocystéine toxique dans l'organisme. L'homocystinurie classique consiste en une intoxication chronique, sans décompensation aiguë excepté des accidents vasculaires et des épisodes psychiatriques aigus, dont l'hétérogénéité clinique rend le diagnostic difficile et souvent tardif chez le grand enfant ou l'adulte. Le tableau clinique associe une atteinte osseuse (syndrome marfanoïde, ostéoporose, hyperlaxité ligamentaire ...), une atteinte oculaire (subluxation du cristallin, myopie, cataracte ...), un retard mental, parfois des troubles psychiatriques et un risque majeur d'accident vasculaire thromboembolique artériel ou veineux." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 23/10/2007 ; visité le 07/11/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : anesthésie ; *cystathionine beta-synthase/déficit ; homocystinurie/diétothérapie ; *homocystinurie/thérapie ; thromboembolie/thérapie ; traitement d'urgence
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique