Holoprosencéphalie
Terme en Anglais : holoprosencephaly
Définition [Définition MeSH] : Malformations du cerveau antérieur, du crâne et de la face résultant d'un défaut du prosencéphale embryonnaire qui conduit à une segmentation et à un clivage. Alobar prosencephalie est la forme la plus grave présentant une anophthalmie ; une cyclopie ; un retard mental grave ; des fissures des lèvres ; un bec de lièvre ; des crises d'épilepsie ; et une microcéphalie. Une holoprosencépalie semilobaire est caractérisée par un hypotélorisme, une microphthalmie, un coloboma, des malformations nasales, et un retard mental de degré variable. Une holoprosencéphalie lobaire est associée à des malformations faciales légères (ou absentes) et à des capacités intellectuelles qui s'étendent d'un retard mental léger à un état normal. L'holoprosencéphalie est associée à des anomalies chromosomiques.
Définition [Définition ORPHANET] : http://www.orpha.net/gor/cgi-bin//OGmain.php?Lng=FR&Typ=Ident&Val=194.0
Terme MeSH plus étroit : Holoprosencéphalie alobaire ; Holoprosencéphalie lobaire ; Holoprosencéphalie semi-lobaire ; Holoprosencéphalie semilobaire.
Terme MeSH Related : Arhinencéphalie.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; handicap ; neurologie ; rhumatologie.
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information scientifique et technique
- Agnathie - holoprosencephalie - situs inversus
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'agnatie holoprosencéphalie situs inversus est une association d'anomalies morphologiques majeures: absence de mandibule, malformations cérébrales et faciales dues à un défaut de clivage du cerveau embryonnaire, éventuellement associées à d'autres anomalies ..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2005 ; visité le 23/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *holoprosencéphalie ; maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes ; *situs inversus
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
information scientifique et technique
- Holoprosencéphalie
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, sites internet, dysmorphologie, conseil génétique, néphrologie pédiatrique, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients, registres de patients
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2002 ; visité le 01/02/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : diagnostic prénatal ; *holoprosencéphalie ; holoprosencéphalie/diagnostic ; holoprosencéphalie/épidémiologie ; incidence ; maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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