Terme en Anglais : hemochromatosis
Définition [Définition MeSH] : Maladie dûe à un dépôt d'hémosidérine dans les cellules parenchymateuses, entraînant des dommages tissulaires et un dysfonctionnement du foie, du pancréas, du coeur, et de l'hypophyse. Le développement complet de la maladie chez les femmes est limité par les menstruations, la grossesse, et une absorption faible du fer alimentaire. L'hémochromatose acquise peut être le résultat de transfusions sanguines, d'un excès de fer dans l'alimentation, ou secondaire à une autre pathologie. L'hémochromatose idiopathique ou génétique est une maladie récessive autosomale du métabolisme lié à un gène étroitement lié au locus A du complexe HLA sur le chromosome 6. (From Dorland, 27th ed)
Définition [Définition VIDAL] : Maladie due à une surcharge en fer, qui se détecte par le dosage de la ferritine dans le sang. Elle peut être héréditaire ou acquise, liée notamment à l'alcoolisme.
Synonyme CISMeF : hémochromatose idiopathique ; hémochromatose primitive.
Synonyme MeSH : Diabète bronzé.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
algorithme
article de périodique
- Actualités sur l'hémochromatose
[Site éditeur SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie ] "Le lien avec une anomalie du étabolisme du fer aboutissant à la constitution progressive d'une surcharge en fer a été fait et le caractère systémique de cette maladie est clairement apparu puisque à côté des atteintes hépatique, pancréatique et cutanée, des manifestations cardiaques, articulaires et endocrines ont été peu à peu décrite..." 11pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 31/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
hémochromatose/thérapie ;
troubles du métabolisme du fer
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Comment interpréter une élévation de la ferritine sérique ?
[Site éditeur Revue Médicale de Bruxelles ] "Le but de cet article est de proposer un algorithme pratique dans la démarche diagnostique d'une hyperferritinémie et de préciser l'approche diagnostique et thérapeutique d'une hémochromatose en médecine générale."
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 05/06/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*ferritines/sang ;
*hémochromatose/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *algorithme ;
*article de périodique
- HEMOCHROMATOSE ET DIABETE
[Site éditeur Revue Médicale de Liège ] " La prise en charge actuelle de l'hémochromatose a considérablement modifié le mode de présentation de la maladie. Aussi, le clinicien est, de plus en plus, amené à évoquer le diagnostic chez des personnes monosymptomatiques. Le diabète est une complication précoce et fréquemment inaugurale de l'hémochromatose..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 30/11/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*diabète ;
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Hémochromatose et diabète sucre : approche diagnostique et évolution clinique
[Site éditeur Revue Médicale de Liège ] "Nous rapportons les caractéristiques du diabète sucré dans une population de dix patients suspects d'hémochromatose génétique. Les résultats de la série ont été comparés avec les données de la littérature récemment décrites dans un précédent article. Il apparaît que la précocité du diagnostic et de l'instauration d'un traitement par saignées permet la stabilisation, voire l'amélioration, de l'équilibration d'un diabète peu évolué. Par contre, lors d'un diagnostic plus tardif (diabète insulinotraité), la mise en place d'un traitement adéquat par saignées n'influence pas l'évolution ultérieure du diabète."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 09/11/2010] Non renseigné (par défaut) - Be.
autre accès
.
Descripteur MeSH :
*diabète/diagnostic ;
*diabète/étiologie ;
*diabète/thérapie ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*phlébotomie
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- L'HEMOCHROMATOSE. LA PLUS FREQUENTE DES MALADIES RARES
[Site éditeur Revue Médicale de Liège ] " L'hémochromatose dite familiale (HHC) est un trouble du métabolisme du fer caractérisé par une augmentation de l'absorption intestinale du fer et son dépôt au sein de nombreux parenchymes..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 30/11/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Que faire quand il y a trop de fer ? L'hémochromatose
[Site éditeur Le Médecin du Québec ] "De nos jours, la plupart des hémochromatoses, lorsqu'elles sont diagnostiquées, le sont de façon fortuite. Il est vrai que les symptômes de l'hémochromatose ne sont pas spécifiques avant qu'il y ait atteinte des organes cibles. Il est donc important de diagnostiquer cette maladie précocement de façon à éviter que les organes cibles soient atteints." ; 3 pages
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2002 ; visité le 26/11/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose ;
hémochromatose/complications ;
*hémochromatose/diagnostic ;
hémochromatose/étiologie ;
phlébotomie ;
*surcharge en fer
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
assistance par téléphone
association patients
- AHO - Association Hémochromatose Ouest, Bretagne et Pays de Loire
"L'Association Hémochromatose Ouest a pour but de:
- informer les patients et leur famille
- informer le grand public
- promouvoir des actions auprès des pouvoirs publics
- fédérer les associations de patients de l'hémochromatose en France (FFAMH) et en Europe (FEAMH/EFAPH"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/06/2010] Rennes (Ille-et-Vilaine) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Association Hemochromatose Paris-Ile de France
"L' association a pour buts d'informer, de prévenir et de dépister l'hémochromatose. Elle apporte et soutient l'aide aux malades, et plus généralement toute action de nature à mieux connaître la maladie et la combattre"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/06/2010] Paris (Paris) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *association patients
- FFAMH - Fédération Française des Associations de Malades de l'Hémochromatose
Objectifs : " 1) participer au développement des associations régionales existantes, et de susciter la création et l'animation de nouvelles associations régionales et de les regrouper ; 2) informer, initier et participer à des formations ; 3) susciter et aider le dépistage, la recherche, et la promotion des traitements de l'Hémochromatose et autres maladies liées à la surcharge en fer, la recherche génétique, les transplantations ou autre. 4) participer aux cotés des partenaires institutionnels, nationaux et internationaux, aux travaux de réflexion et aux décisions qui concernent les malades. "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 18/02/2009] Verrières-le-Buisson (Essonne) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Hémochromatose Aquitaine
"Cette association a pour but :
- d'informer sur l'hémochromatose et les maladies apparentées,
- d'apporter aide et soutien aux patients atteints de cette maladie et à leurs familles,
- de susciter et d'aider la recherche et la promotion des traitements de l'hémochromatose et des maladies apparentées, la recherche génétique, les transplantations ou autres,
- de régler sur le plan général, national et international tous problèmes propres aux hémochromatosiques (social, administratif, etc ... )
- de participer et de décider aux côtés de nos partenaires à tous les organismes décisionnaires qui nous intéressent,
- de dispenser des formations."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 04/06/2010] Bordeaux (Gironde) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *association patients
cas clinique
cours
- Item 242 : Hémochromatose - - Examen Classant National : Question(s) 242 -
[Site éditeur UNF3S - Campus numériques ] objectifs pédagogiques, manifestations ostéo-articulaires, examens biologiques, prise en charge des manifestations ostéo-articulaires, surcharges en fer non hémochromatosiques
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/12/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Liste des cas cliniques du 2ème cycle
.
Descripteur MeSH :
analyse chimique du sang ;
analyse génétique ;
diagnostic différentiel ;
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
hémochromatose/radiographie ;
*hémochromatose/sang ;
maladies articulaires ;
ostéoporose ;
rhumatologie/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*surcharge en fer ;
surcharge en fer/étiologie ;
transferrine
Type de ressources CISMeF : *cas clinique ;
*cours ;
*examen national classant
- Item 242 : Hémochromatose - - Examen Classant National : Question(s) 242 -
[Site éditeur UNF3S - Campus numériques ] définition, physiopathologie, manifestations cliniques, diagnostic de l'hémochromatose, stades de l'hémochromatose primitive, prise en charge thérapeutique
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 02/06/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
arbres décisionnels ;
endocrinologie/enseignement et éducation ;
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/physiopathologie ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
évaluation des actes professionnels
évaluation économique
évaluation technologique
examen national classant
- Item 242 : Hémochromatose - - Examen Classant National : Question(s) 242 -
[Site éditeur UNF3S - Campus numériques ] objectifs pédagogiques, manifestations ostéo-articulaires, examens biologiques, prise en charge des manifestations ostéo-articulaires, surcharges en fer non hémochromatosiques
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/12/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Liste des cas cliniques du 2ème cycle
.
Descripteur MeSH :
analyse chimique du sang ;
analyse génétique ;
diagnostic différentiel ;
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
hémochromatose/radiographie ;
*hémochromatose/sang ;
maladies articulaires ;
ostéoporose ;
rhumatologie/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*surcharge en fer ;
surcharge en fer/étiologie ;
transferrine
Type de ressources CISMeF : *cas clinique ;
*cours ;
*examen national classant
- Item 242 : Hémochromatose - - Examen Classant National : Question(s) 242 -
[Site éditeur UNF3S - Campus numériques ] définition, physiopathologie, manifestations cliniques, diagnostic de l'hémochromatose, stades de l'hémochromatose primitive, prise en charge thérapeutique
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 02/06/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
arbres décisionnels ;
endocrinologie/enseignement et éducation ;
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/physiopathologie ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
information patient et grand public
information scientifique et technique
- Hémochromatose familiale
Par M. Brissot P (INSERM, unité 522, hôpital Pontchaillou Clinique des maladies du foie, centre de dépistage familial de l'hémochromatose).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, observatoires
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2003 ; visité le 20/11/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose ;
hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
maladies rares ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
registre
- Hémochromatose héréditaire rare
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hémochromatose héréditaire rare comprend les formes rares d'hémochromatose héréditaire (HH), un groupe de maladies caractérisées par une surcharge tissulaire en fer. Les formes rares sont les hémochromatoses de type 2 (juvénile), de type 3 (associée à TFR2) et de type 4 (maladie de la ferroportine)"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 02/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Maladie Orphanet : *Hémochromatose rare
Notion SNOMED : *hémochromatose primitive familiale
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Hémochromatose néonatale
Par Pr Saudubray JM (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hémochromatose néonatale se caractérise par une surcharge en fer apparaissant à la naissance. Elle se distingue complètement de l'hémochromatose adulte dont elle ne partage pas la nature moléculaire. Un doute persiste même sur la nature génétique et héréditaire de cette affection..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose ;
hémochromatose/diagnostic ;
hémochromatose/thérapie ;
maladies rares ;
nouveau-né ;
signes et symptômes
MeSH Concept Supplémentaire : *hémochromatose néonatale ;
hémochromatose néonatale/diagnostic ;
hémochromatose néonatale/thérapie
Type de ressources CISMeF : association ;
guide ressources ;
*information scientifique et technique
- Hémochromatose type 1
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'hémochromatose de type 1 (également appelée hémochromatose classique) est la forme la plus commune d'hémochromatose héréditaire (HH), un groupe de maladies caractérisées par une surcharge tissulaire en fer d'origine génétique. Elle est fréquemment et exclusivement rencontrée dans les populations caucasiennes avec une prévalence de la prédisposition génétique 1/200-1/1000 mais à cause de sa faible pénétrance et de son expression phénotypique variable, les formes sévères de la maladie sont rares. Les hommes sont plus souvent cliniquement affectés que les femmes. La maladie clinique débute entre 30 et 50 ans"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2010 ; visité le 02/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
recommandation par consensus
arborescence qualificatifs MeSH
- Actualités sur l'hémochromatose
[Site éditeur SNFGE - Société Nationale Française de Gastro-entérologie ] "Le lien avec une anomalie du étabolisme du fer aboutissant à la constitution progressive d'une surcharge en fer a été fait et le caractère systémique de cette maladie est clairement apparu puisque à côté des atteintes hépatique, pancréatique et cutanée, des manifestations cardiaques, articulaires et endocrines ont été peu à peu décrite..." 11pages
[langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 31/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
hémochromatose/thérapie ;
troubles du métabolisme du fer
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Comment interpréter une élévation de la ferritine sérique ?
[Site éditeur Revue Médicale de Bruxelles ] "Le but de cet article est de proposer un algorithme pratique dans la démarche diagnostique d'une hyperferritinémie et de préciser l'approche diagnostique et thérapeutique d'une hémochromatose en médecine générale."
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2007 ; visité le 05/06/2009] Non renseigné (par défaut) - Be.
Descripteur MeSH :
*ferritines/sang ;
*hémochromatose/diagnostic
Type de ressources CISMeF : *algorithme ;
*article de périodique
- Évaluation clinique et économique de l'intérêt du dépistage de l'hémochromatose génétique en France
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Maladie génétique à transmission autosomique récessive, l'hémochromatose est associée à une dysrégulation du métabolisme du fer responsable d'une surcharge chronique en fer. Le rapport Évaluation clinique et économique de l'intérêt du dépistage de l'hémochromatose génétique en France évalue l'intérêt, en 1999, sur le plan clinique et économique, du dépistage systématique de l'hémochromatose en population générale, de la stratégie de dépistage à adopter et de la place des tests génétiques dans ce dépistage. Il conclut que le dépistage systématique en population générale n'est pas justifié."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 19/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
autre accès
.
Descripteur MeSH :
*analyse génétique ;
*dépistage systématique ;
facteurs de risque ;
France ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
*hémochromatose/prévention et contrôle ;
hémochromatose/thérapie ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ;
*évaluation technologique
- Evaluation clinique et économique du dépistage de l'hémochromatose HFE1 en 2004
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Le rapport Evaluation clinique et économique du dépistage de l'hémochromatose HFE1 en 2004 évalue l'opportunité du dépistage systématique de l'hémochromatose HFE1, maladie génétique à l'origine d'une surcharge chronique en fer, en population générale en 2004 selon les critères de l'OMS (actualisation du rapport d'évaluation ANAES de 1999). L'analyse économique repose sur une analyse critique de la littérature internationale ainsi que sur des simulations économiques de stratégies de dépistage de l'hémochromatose HFE1 qui tiennent compte des particularités françaises. "
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/04/2004 ; visité le 21/09/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
autre accès
.
Descripteur MeSH :
*analyse génétique ;
*analyse génétique/économie ;
*dépistage systématique ;
*dépistage systématique/économie ;
France ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/économie ;
*hémochromatose/génétique
Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ;
*évaluation technologique
- Hémochromatose et diabète sucre : approche diagnostique et évolution clinique
[Site éditeur Revue Médicale de Liège ] "Nous rapportons les caractéristiques du diabète sucré dans une population de dix patients suspects d'hémochromatose génétique. Les résultats de la série ont été comparés avec les données de la littérature récemment décrites dans un précédent article. Il apparaît que la précocité du diagnostic et de l'instauration d'un traitement par saignées permet la stabilisation, voire l'amélioration, de l'équilibration d'un diabète peu évolué. Par contre, lors d'un diagnostic plus tardif (diabète insulinotraité), la mise en place d'un traitement adéquat par saignées n'influence pas l'évolution ultérieure du diabète."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2005 ; visité le 09/11/2010] Non renseigné (par défaut) - Be.
autre accès
.
Descripteur MeSH :
*diabète/diagnostic ;
*diabète/étiologie ;
*diabète/thérapie ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*phlébotomie
Type de ressources CISMeF : *article de périodique
- Hémochromatose familiale
Par M. Brissot P (INSERM, unité 522, hôpital Pontchaillou Clinique des maladies du foie, centre de dépistage familial de l'hémochromatose).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] signes de la maladie, autres sites internet, types de consultations adaptées, laboratoires de diagnostic, projets de recherche, observatoires
[langue : anglais, français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2003 ; visité le 20/11/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose ;
hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
maladies rares ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ;
registre
- Hémochromatose (l') : hémochromatose héréditaire - Encyclopédie Orphanet Grand Public
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] syndrome, diagnostic, aspects génétiques, traitement, prise en charge, prévention, vivre avec, en savoir plus
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2006 ; visité le 03/11/2006] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
*hémochromatose/thérapie ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *assistance par téléphone ;
*information patient et grand public
- Item 242 : Hémochromatose - - Examen Classant National : Question(s) 242 -
[Site éditeur UNF3S - Campus numériques ] objectifs pédagogiques, manifestations ostéo-articulaires, examens biologiques, prise en charge des manifestations ostéo-articulaires, surcharges en fer non hémochromatosiques
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/12/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Liste des cas cliniques du 2ème cycle
.
Descripteur MeSH :
analyse chimique du sang ;
analyse génétique ;
diagnostic différentiel ;
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
hémochromatose/radiographie ;
*hémochromatose/sang ;
maladies articulaires ;
ostéoporose ;
rhumatologie/enseignement et éducation ;
signes et symptômes ;
*surcharge en fer ;
surcharge en fer/étiologie ;
transferrine
Type de ressources CISMeF : *cas clinique ;
*cours ;
*examen national classant
- Item 242 : Hémochromatose - - Examen Classant National : Question(s) 242 -
[Site éditeur UNF3S - Campus numériques ] définition, physiopathologie, manifestations cliniques, diagnostic de l'hémochromatose, stades de l'hémochromatose primitive, prise en charge thérapeutique
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 02/06/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
arbres décisionnels ;
endocrinologie/enseignement et éducation ;
*hémochromatose ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/physiopathologie ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *cours ;
*examen national classant
- Mutations du gène HFE1 - Classement NABM : chapitre 18 - codes : 8000 et 8001
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "L'objectif de ce rapport est d'évaluer l'intérêt de la recherche des mutations du gène HFE1 (dont la mutation C282Y) dans la prise en charge diagnostique et thérapeutique de l'hémochromatose et de préciser les indications de cette recherche"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 13/04/2006 ; visité le 06/08/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*antigènes d'histocompatibilité de classe I ;
*hémochromatose/diagnostic ;
*hémochromatose/génétique ;
*mutation ;
*protéines membranaires
Type de ressources CISMeF : *évaluation des actes professionnels
- Prise en charge de l'hémochromatose liée au gène HFE (Hémochromatose de type 1)
[Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] Indication du niveau de preuve, généralités sur l'hémochromatose HFE, traitement de la surcharge martiale, modalités de détection des complications (suivi des patients) en fonction du stade et des facteurs de risque, modalités de prise en charge de la famille, quel conseil génétique, prise en charge à domicile, traitement médicamenteux desféral (déféroxamine) et ferriprox (défériprone), 85 pages
[langue : français ; format : pdf, html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2005 ; visité le 11/10/2005] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*agents chélateurs du fer/administration et posologie ;
*agents chélateurs du fer/contrindications ;
*agents chélateurs du fer/effets indésirables ;
*agents chélateurs du fer/pharmacocinétique ;
*agents chélateurs du fer/usage thérapeutique ;
allaitement maternel ;
analyse génétique ;
bibliographie médicale ;
cirrhose du foie ;
*conseil génétique ;
consentement libre et éclairé ;
consommation d'alcool ;
continuité des soins ;
cytaphérèse ;
*déferoxamine/administration et posologie ;
déferoxamine/contrindications ;
*déferoxamine/effets indésirables ;
*déferoxamine/pharmacocinétique ;
dossiers médicaux ;
éducation pour la santé ;
élimination des déchets médicaux ;
enfant ;
facteurs de l'âge ;
famille ;
ferritines/sang ;
feuilles de soins ;
grossesse ;
hémochromatose/classification ;
hémochromatose/complications ;
hémochromatose/diagnostic ;
hémochromatose/épidémiologie ;
*hémochromatose/génétique ;
*hémochromatose/thérapie ;
*hémochromatose/traitement médicamenteux ;
interactions médicamenteuses ;
parents ;
prévalence ;
*pyridones/administration et posologie ;
*pyridones/contrindications ;
*pyridones/effets indésirables ;
*pyridones/pharmacocinétique ;
répartition par sexe ;
résultat thérapeutique ;
*saignée ;
saignée/contrindications ;
*saignée/effets indésirables ;
saignée/soins infirmiers ;
satisfaction du patient ;
signes et symptômes ;
soins infirmiers à domicile par des non professionnels ;
taux de survie ;
temps ;
transferrine
Type de ressources CISMeF : *recommandation par consensus
- Que faire quand il y a trop de fer ? L'hémochromatose
[Site éditeur Le Médecin du Québec ] "De nos jours, la plupart des hémochromatoses, lorsqu'elles sont diagnostiquées, le sont de façon fortuite. Il est vrai que les symptômes de l'hémochromatose ne sont pas spécifiques avant qu'il y ait atteinte des organes cibles. Il est donc important de diagnostiquer cette maladie précocement de façon à éviter que les organes cibles soient atteints." ; 3 pages
[langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/10/2002 ; visité le 26/11/2007] Non renseigné (par défaut) - Ca.
Descripteur MeSH :
*hémochromatose ;
hémochromatose/complications ;
*hémochromatose/diagnostic ;
hémochromatose/étiologie ;
phlébotomie ;
*surcharge en fer
Type de ressources CISMeF : *article de périodique