Glycogénose de type III
Terme en Anglais : glycogen storage disease type iii
Synonyme CISMeF : enzyme débranchante, déficit en ; glycogénose type 3.
Synonyme MeSH : déficit en amylo-1,6-glucosidase ; Déficit en enzyme débranchante ; Dextrinose limite ; Glycogénose de Forbes-Cori ; Glycogénose de type III musculaire ; Glycogénose de type 3 ; Glycogénose type III de Cori ; Maladie de Cori ; Maladie de Forbes.
Synonyme MeSH erroné : Déficit en amylo-1,6-glucosidase.
Voir aussi : glycogen debranching enzyme system.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
Position du mot-clé dans l' (les) arborescence(s) :
Vous pouvez consulter :
ou seulement les principales
ou utiliser l'outil de recherche
les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
information patient et grand public
- Glycogénose de type III
[Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La glycogénose de type III fait partie d'un groupe de maladies génétiques métaboliques, les glycogénoses, dans lesquelles l'organisme est incapable d'utiliser correctement les sucres comme source d'énergie. La glycogénose de type III est due au mauvais fonctionnement de l'enzyme débranchante dans les muscles ou dans le foie ou dans ces deux tissus à la fois. À cause de la défaillance de cette enzyme, l'organisme n'est pas capable d'utiliser l'énergie provenant des sucres que nous mangeons, stockée dans ces organes sous forme de glycogène. Ce dernier s'accumule et compromet de façon variable le fonctionnement voire la vitalité des cellules musculaires et/ou hépatiques..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *glycogénose de type III
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
information scientifique et technique
- Déficit en enzyme débranchante - Synonymes : Dextrinose limite ; Déficit en amylo-1,6-glucosidase ; GSD type 3 ; GSD type III ; GSDIII ; Glycogénose type 3 ; Maladie de Cori ; Maladie de Cori-Forbes ; Maladie de Forbe
Par Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)), Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la pathologie, signes cliniques, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 23/12/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : glycogen debranching enzyme system ; glycogen debranching enzyme system/déficit ; *glycogénose de type III ; glycogénose de type III/diagnostic ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
courriel
© CHU de Rouen . Toute utilisation partielle ou totale de ce document doit mentionner la source.