Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

article de périodique

• La maladie de Pompe : une myopathie métabolique à l'ère de l'enzymothérapie - Neurologie.com. Volume 1, Numéro 1, 12-5, Mars 2009, revue flash [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie lysosomale de transmission récessive autosomique liée à un déficit en alpha-glucosidase acide ou maltase acide. Les perturbations du métabolisme du glycogène qui en résultent sont responsables d‘une altération du fonctionnement des muscles striés cardiaques chez l'enfant chez qui le pronostic est très sombre, et des muscles squelettiques chez l'adulte responsables d'un tableau de myopathie des ceintures d'évolution plus lente. Le diagnostic est biologique et repose sur la mise en évidence d'une diminution de l'activité enzymatique de l'alpha-glucosidase. La facilité d'établir le diagnostic de cette pathologie et la possibilité de proposer un traitement spécifique incitent à la rechercher dès le premier doute diagnostique. Nous allons détailler ci-dessous les principales formes cliniques et la prise en charge de cette glycogénose aussi dénommée « déficit en maltase acide »." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 10/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycogénose de type II
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

brochure pédagogique pour les patients

• La maladie de Pompe - Glycogénose de type 2 Déficit en alpha-glucosidase acide Déficit en maltase acide [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2001 ; visité le 07/12/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycogénose de type II ; glycogénose de type II/diagnostic ; glycogénose de type II/génétique ; *glycogénose de type II/thérapie ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  

information patient et grand public

• Glycogénose de type II [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La glycogénose de type II fait partie du groupe de maladies métaboliques génétiques, les glycogénoses. La glycogénose de type II est due à un défaut d'activité de l'enzyme maltase acide (ou alpha-1,4-glucosidase acide), localisée dans les lysosomes (petites poches renfermant des enzymes et localisées dans le cytoplasme des cellules). Le déficit en maltase acide empêche la dégradation du glycogène en glucose au niveau des lysosomes des cellules..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycogénose de type II
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Glycogénose type 2 - Synonyme(s) [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la pathologie, signes et symptômes, types de consultations adaptées [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 01/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *alpha-Glucosidase/déficit ; *glucan 1,4-alpha-glucosidase/déficit ; *glycogénose de type II ; glycogénose de type II/diagnostic ; maladies rares ; personnes handicapées ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation pour la pratique clinique

• Maladie de Pompe - Recommandations du CETP [Site éditeur CETL CETL - Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales ] [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/06/2011 ; visité le 13/02/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *alpha-Glucosidase/usage thérapeutique ; *continuité des soins ; *glycogénose de type II/traitement médicamenteux
  MeSH Concept Supplémentaire : *alpha glucosidase acide humaine/usage thérapeutique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• La maladie de Pompe - Glycogénose de type 2 Déficit en alpha-glucosidase acide Déficit en maltase acide [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La maladie Le diagnostic Les aspects génétiques Le traitement, la prise en charge, la prévention Vivre avec En savoir plus" [langue : français ; format : pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/12/2001 ; visité le 07/12/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *glycogénose de type II ; glycogénose de type II/diagnostic ; glycogénose de type II/génétique ; *glycogénose de type II/thérapie ; signes et symptômes
  Type de ressources CISMeF : *brochure pédagogique pour les patients
  
  
• Maladie de Pompe - Recommandations du CETP [Site éditeur CETL CETL - Comité d’Evaluation du Traitement des maladies Lysosomales ] [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 24/06/2011 ; visité le 13/02/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *alpha-Glucosidase/usage thérapeutique ; *continuité des soins ; *glycogénose de type II/traitement médicamenteux
  MeSH Concept Supplémentaire : *alpha glucosidase acide humaine/usage thérapeutique
  Type de ressources CISMeF : *recommandation pour la pratique clinique