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Glycogénose

Terme en Anglais : glycogen storage disease

Définition [Définition MeSH] : Groupe de maladies métaboliques héréditaires impliquant les enzymes responsables de la synthèse et de la dégradation du glycogène. Chez quelques patients, la participation prédominante du foie est relatée. Chez d'autres, le stockage du glycogène se produit à d'autres endroits, parfois principalement au niveau du coeur.

Synonyme CISMeF : Glycogène synthétase hépatique, déficit en.
Synonyme MeSH : Maladie glycogénique.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.

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06 mai 2012
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