Terme en Anglais : glycogen storage disease
Définition [Définition MeSH] : Groupe de maladies métaboliques héréditaires impliquant les enzymes responsables de la synthèse et de la dégradation du glycogène. Chez quelques patients, la participation prédominante du foie est relatée. Chez d'autres, le stockage du glycogène se produit à d'autres endroits, parfois principalement au niveau du coeur.
Synonyme CISMeF : Glycogène synthétase hépatique, déficit en.
Synonyme MeSH : Maladie glycogénique.
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme.
Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :
association patients
- AFG - Association Francophone des Glycogénoses
présentation de l'association, informations sur la pathologie, les différents types de glycogénoses
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 24/03/2003] Izon (Gironde) - Fr.
Descripteur MeSH :
*glycogénose
Type de ressources CISMeF : *association patients
documents
forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
information scientifique et technique
- Fanconi-Bickel, maladie de - Glut 2, déficit en - Glycogénose de Bickel-Fanconi - Glycogénose type 11 - Synonyme(s) : Fanconi-Bickel, maladie de ; Glut 2, déficit en ; Glycogénose type 11
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins]
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*glycogénose ;
maladies rares ;
*transporteur de glucose de type 2/déficit
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
- Glycogénose type 0
Par Dr Froissart R (Non Renseigné (par défaut)), Dr Maire I (Non Renseigné (par défaut)).
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie, autres sites Internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/07/2003 ; visité le 21/01/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*glycogen synthase/déficit ;
*glycogénose ;
glycogénose/diagnostic ;
maladies rares ;
signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
arborescence qualificatifs MeSH
- Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
[Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Le déficit en phosphorylase kinase musculaire est une glycogénose dont l'expression clinique et la transmission génétique peuvent être variables. La phosphorylase kinase est l'enzyme responsable de l'activation de la phosphorylase ; c'est un tétramère composé des 4 sous-unités dont les localisations chromosomiques sont connues..."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH :
*glycogénose/génétique ;
maladies rares ;
*phosphorylase kinase/déficit
Type de ressources CISMeF : information scientifique et technique