Terme en Anglais : gangliosidoses, GM2

Définition [Définition MeSH] : Maladies héréditaires caractérisées par une accumulation de GANGLIOSIDE G(M2) dans les lysosomes du système nerveux central et de façon plus variable dans d'autres tissus. Les sous-types incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE) et la maladie de Sanshoff (SANDHOFF, MALADIE), mais aussi une variante AB d'une insuffisance en Bêta-n-acétylhexosaminidase et une forme débutant chez l'adulte de Gangliosidose GM2.

Synonyme MeSH : Gangliosidoses GM2.

Voir aussi : beta-N-Acetylhexosaminidases.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.