Terme en Anglais : gangliosidoses

Définition [Définition MeSH] : Groupe de maladies héréditaires souvent mortelles marquées par une accumulation de GANGLIOSIDES dans les LYSOSOMES, secondaire aux états de déficiences enzymatiques. Les gangliosidoses incluent la maladie de Tay-sachs (TAY-SACHS, MALADIE); la GANGLIOSIDOSE GM1; les GANGLIOSIDOSES GM2; et la MALADIE de SANDHOFF; toutes débutant dans l'enfance et liées à une détérioration du SYSTÈME NERVEUX CENTRAL. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp89-97)

Voir aussi : galactosidases ; hexosaminidases ; mucolipidoses.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.