Terme en Anglais : gangliosidosis, GM1

Définition [Définition MeSH] : Forme de gangliosidose caractérisée par l'accumulation de GANGLIOSIDE G(M1) et d'oligosaccharides dans les lysosomes, provoquée par une absence ou une insuffisance grave d'enzymes Bêta-galactosidase (type A1). Les trois phénotypes de cette maladie sont infantiles (généralisé), juvéniles, et adulte. La forme infantile est caractérisée par des anomalies squelettiques, une hypotonie, un développement psychomoteur faible, un hirsutism, une hépatosplénomégalie, et des anomalies faciales. La forme juvénile comporte une hyperacousie, des crises d'épilepsie, et un retard psychomoteur. La forme de l'adulte comporte une détérioration intellectuelle progressive, des mouvements involontaires, une ataxie, et une spasticité. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp96-7)

Synonyme CISMeF : bêta-galactosidase, déficit en ; gangliosidose à GM1 type 1 ; gangliosidose à GM1 type 2 ; gangliosidose à GM1 type 3 ; g(m1) gangliosidose ; Landing, maladie de.
Terme MeSH plus étroit : Gangliosidose à GM1 de l'adulte ; Gangliosidose à GM1 de type I ; Gangliosidose à GM1 de type II ; Gangliosidose à GM1 de type III ; Gangliosidose à GM1 de type 1 ; Gangliosidose à GM1 de type 2 ; Gangliosidose à GM1 de type 3 ; Gangliosidose à GM1 infantile ; Gangliosidose à GM1 juvénile ; Gangliosidose GM1 de type 1 ; Gangliosidose GM1 de type 3.
Synonyme MeSH : Déficit en bêta-galactosidase ; Gangliosidose GM1 ; Gangliosidose GM1 de type 2 ; Maladie de Landing.

Voir aussi : beta-Galactosidase.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.