Galactosémies
Terme en Anglais : galactosemias
Définition [Définition MeSH] : Groupe de déficiences enzymatiques héréditaires qui provoquent une élévation de GALACTOSE dans le sang. Cette situation peut être associée aux insuffisances de GALACTOKINASE ; UDPGLUCOSE-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE ; ou UDPGLUCOSE 4-EPIMERASE. La forme classique est provoquée par une insuffisance d'UDPglucose-Hexose-1- Phosphate Uridylyltransferase, et associée dans la petite enfance avec un trouble du développement (TROUBLE DEVELOPPEMENT) ; un VOMISSEMENT ; et une HYPERTENSION INTRA-CRÂNIENNE. Les individus affectés peuvent également développer un RETARD MENTAL ; un ICTÈRE ; une hépatosplénomégalie ; un dysfonctionnement des ovaires, des enfants prématurés ; et une cataracte. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Définition [Définition VIDAL] : Maladie héréditaire rare du nouveau-né, entraînant la présence anormale dans le sang de galactose, sucre du lait.
Terme MeSH plus étroit : déficit en galactokinase ; Déficit en galactose 1-phosphatase uridyl transférase (GALT) ; Déficit en galactose-uridyl-transferase ; Déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase ; Déficit en UDP-galactose-4-épimérase ; Déficit en UDP-glucose-4-épimérase ; Déficit en UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransférase ; Galactosémie classique.
Voir aussi :
galactokinase
galactose
UDP glucose 4-epimerase
UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase
UTP hexose 1-phosphate uridylyltransferase
Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.
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association patients
- AFGF - Aide aux Familles Galactosémiques de France
"Créée en 2002, l'Association des Familles Galactosémiques de France est une association de rencontres , d'aide et de soutien, qui regroupe une quarantaine de familles. L'association est gérée par des bénévoles qui offrent chaque jour un peu de leur temps et de leurs compétences, qui transmettent leur expérience, qui proposent des idées pour vivre au mieux avec la galactosémie. L'association se veut complémentaires des professionnels de la santé."
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 23/04/2010] La Chapelle-sur-Erdre (Loire-Atlantique) - Fr.
Descripteur MeSH : *galactosémies
Type de ressources CISMeF : *association patients
association patients
- Association des familles galactosémiques de France
informations sur la pathologie, conseils pour un régime alimentaire approprié, recettes, forum
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 07/04/2003] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : enfant ; France ; galactose ; *galactosémies
Type de ressources CISMeF : *association patients
- Les feux follets - Association nationale de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires
L'association, les maladies, contact, forum
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/06/2008] Roche la Molière (Loire) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en ornithine carbamyl transférase ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme ; *galactosémies ; *intolérance héréditaire au fructose ; *leucinose ; maladies rares ; parents ; *phénylcétonuries
Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
forum et liste de diffusion patients
- Les feux follets - Association nationale de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires
L'association, les maladies, contact, forum
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/06/2008] Roche la Molière (Loire) - Fr.
Descripteur MeSH : *déficit en ornithine carbamyl transférase ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme ; *galactosémies ; *intolérance héréditaire au fructose ; *leucinose ; maladies rares ; parents ; *phénylcétonuries
Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
information patient et grand public
- Galactosémie (La)
[Site éditeur Intégrascol ] "Galactosémie (La) Qu'est-ce que la galactosémie? Pourquoi ? Quels symptômes et quelles conséquences ? Quelques chiffres Traitement Conséquences sur la vie scolaire Quand faire attention ? Comment améliorer la vie scolaire des enfants malades ? L'avenir"
[langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2011 ; visité le 02/09/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
Descripteur MeSH : *galactosémies ; *intégration scolaire enfants handicapés
Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
06 mai 2012
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