Terme en Anglais : fucosidosis

Définition [Définition MeSH] : Maladie lysosomale récessive autosomale de stockage provoquée par une insuffisance d'activité d'Alpha-l-fucosidase se traduisant par une accumulation de fucose contenant des sphingolipides, des glycoprotéines, et des mucopolysaccharides (glycosaminoglycanes) dans les lysosomes. La forme infantile (le type I) comporte une détérioration psychomotrice, une spasticité du muscle, des traits faciaux accentués, un retard de croissance, des anomalies squelettiques, une viscéromégalie, des crises d'épilepsie, des infections récurrentes, et une macroglosie, avec la mort se produisant dans la première décennie de la vie. La fucosidose juvénile (le type II) est la variante la plus commune et comporte un déclin lent et progressif de la fonction nerveuse et un angiokératome diffus de Fabry. La survie du type II peut avoir aller jusqu'à la quatrième décennie de la vie. (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p87; Am J Med Genet 1991 Jan;38(1):111-31)

Synonyme CISMeF : alpha-L-fucosidase, déficit en.
Terme MeSH plus étroit : Fucosidose de type I ; Fucosidose de type II ; Fucosidose de type 1 ; Fucosidose de type 2 ; Fucosidose infantile ; Fucosidose juvénile.
Synonyme MeSH : Déficit en alpha-L-fucosidase.

Voir aussi : alpha-L-Fucosidase.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.