---

Ou consulter ci-dessous une sélection des principales ressources :

---

association

• A tire-d'aile présentation, actualités, soutiens apportés aux malades, demande de soutien, manifestations organisées au profit de l'association, bulletin d'information, bulletin d'adhésion [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 08/08/2006] Sainte-Foy-Les-Lyons (Rhône) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme ; groupes d'entraide ; soutien financier
  Type de ressources CISMeF : *association
  
  

association patients

• Les Enfants du jardin - Association d'aide aux parents d'enfants atteints de maladies héréditaires du métabolisme traitées par régimes hypo protéinés " amino-acidopathies · acidémies organiques · hyper-ammoniémies · troubles du cycle de l' urée · tyrosinémie, leucinose · fructosémies, galactosémies " [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 17/09/2001] Saint-Uze (Drôme) - Fr.
  Descripteur MeSH : enfant ; *erreurs innées du métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *association patients
  
  
• Les feux follets - Association nationale de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires L'association, les maladies, contact, forum [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/06/2008] Roche la Molière (Loire) - Fr.
  Descripteur MeSH : *déficit en ornithine carbamyl transférase ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme ; *galactosémies ; *intolérance héréditaire au fructose ; *leucinose ; maladies rares ; parents ; *phénylcétonuries
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

association professionnels santé

• SFEIMA - Société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme chez l'adulte "La SFEIMA (Société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme chez l'adulte) est un regroupement de médecins cliniciens et biologistes investis dans la prise en charge des maladies métaboliques héréditaires à l'âge adulte." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 30/01/2012] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adulte ; *erreurs innées du métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *association professionnels santé
  
  

centre national de référence

• MaMEA - Centre de référence maladies métaboliques [Site éditeur AP-HP Assistance Publique - Hôpitaux de Paris] "Le centre de référence MaMEA intervient tout au long de la prise en charge des enfants et adultes atteints d'une maladie héréditaire du métabolisme : de l'annonce du diagnostic à l'accompagnement régulier pour les traitements et régimes adaptés, jusqu'à l'orientation vers des consultations spécialisées." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 14/10/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *centre national de référence
  
  

étude évaluation

• Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant des gaufrettes au chocolat répondant aux besoins spécifiques des enfants, des adolescents et des adultes en cas de maladies métaboliques héréditaires. [Site éditeur AFSSA Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments] [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 26/01/2007 ; visité le 07/11/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; cacaoyer ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  
• Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant des tagliatelles à teneur réduite en protides et destinées à des fins médicales spéciales, pour le traitement nutritionnel des maladies métaboliques héréditaires dans le cadre de régime restreint en protéines. [Site éditeur AFSSA Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments] [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 07/03/2007 ; visité le 07/11/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme/diétothérapie ; *régime pauvre en protéines
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  
• La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] "Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu'un traitement est disponible et permet d'offrir une consultation génétique aux parents." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/03/2009] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *analyse d'urine ; chromatographie ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/économie ; dépistage néonatal/éthique ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; Québec
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  

évaluation économique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

évaluation en santé publique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

évaluation technologique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

forum et liste de diffusion patients

• Les feux follets - Association nationale de parents d'enfants et d'adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires L'association, les maladies, contact, forum [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 06/06/2008] Roche la Molière (Loire) - Fr.
  Descripteur MeSH : *déficit en ornithine carbamyl transférase ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme ; *galactosémies ; *intolérance héréditaire au fructose ; *leucinose ; maladies rares ; parents ; *phénylcétonuries
  Type de ressources CISMeF : *association patients ; *forum et liste de diffusion patients
  
  

information scientifique et technique

• Acidurie 3-hydroxy-isobutyrique [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "L'acidurie 3-hydroxy-isobutyrique se caractérise par des épisodes d'acidose cétosique souvent associés à des anomalies cérébrales et une dysmorphologie faciale ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2006 ; visité le 23/07/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme ; *hydroxy-butyrates/urine ; maladies rares ; personnes handicapées
  MeSH Concept Supplémentaire : *acide 3-hydroxy-isobutyrique/urine ; *acidurie 3-hydroxy-isobutyrique
  Type de ressources CISMeF : guide ressources ; *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Glycogénose type 14 - synonymes : Déficit en phosphoglucomutase ; Déficit en phosphoglucomutase 1 [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme ; maladies rares ; *phosphoglucomutase/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *PGM1 humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Retard psychomoteur due à une déficience en S-adénosylhocystéine hydrolase - Synonyme(s) : hyperméthioninémie par déficit en S-adénosylhomocystéine hydrolase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "Ce syndrome se caractérise par un retard psychomoteur et une myopathie sévère (hypotonie, absence de réflexes tendineux et retard de myélinisation) présents à la naissance ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/09/2007 ; visité le 15/12/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *adenosylhomocysteinase/déficit ; *erreurs innées du métabolisme ; maladies rares ; méthionine/sang ; méthionine/sang
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique ; registre
  
  
• Trouble moteur et cognitif par déficit en sépiaptérine réductase [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La déficience en sépiapterine réductase est une maladie héréditaire autosomique récessive. Elle appartient au groupe des déficiences en tétrahydroptérine sans hyperphénilalaninémie..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 10/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : alcohol oxidoreductases ; alcohol oxidoreductases/déficit ; *erreurs innées du métabolisme ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *sépiaptérine réductase/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• 3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA (HMG ) synthétase, déficit en Par Dr Sevin C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, signes cliniques, consultations adaptées ( conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 24/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme ; *Hydroxymethylglutaryl-coA reductases/déficit ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en Par Dr Vianey-Saban C (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] présentation de la maladie, autres sites internet, consultations adaptées (conseil génétique, maladies métaboliques), laboratoires de diagnostic, projets de recherche, associations de patients [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/03/2004 ; visité le 26/05/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme ; maladies métaboliques ; maladies rares/diagnostic ; *3-Hydroxyacyl-coA dehydrogenase/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  

recommandation de santé publique

• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  

société savante

• SFEIM - Société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme "La société française pour l'étude des erreurs innées du métabolisme (SFEIM) est la société savante regroupant l'ensemble des professionnels de santé travaillant pour la diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires du métabolisme (MHM)." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/12/2011] Paris (Paris) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme
  Type de ressources CISMeF : *société savante
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant des gaufrettes au chocolat répondant aux besoins spécifiques des enfants, des adolescents et des adultes en cas de maladies métaboliques héréditaires. [Site éditeur AFSSA Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments] [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 26/01/2007 ; visité le 07/11/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : adolescent ; adulte ; cacaoyer ; enfant ; *erreurs innées du métabolisme/diétothérapie
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  
• Avis relatif à l'évaluation des justificatifs concernant des tagliatelles à teneur réduite en protides et destinées à des fins médicales spéciales, pour le traitement nutritionnel des maladies métaboliques héréditaires dans le cadre de régime restreint en protéines. [Site éditeur AFSSA Agence Française de Sécurité Sanitaire des Aliments] [langue : français ; format : html, pdf ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 07/03/2007 ; visité le 07/11/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *erreurs innées du métabolisme/diétothérapie ; *régime pauvre en protéines
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation
  
  
• Evaluation de l'extension du dépistage néonatal à une ou plusieurs erreurs innées du métabolisme par spectrométrie de masse en tandem. 1er volet: déficit en MCAD. [Site éditeur HAS - Haute Autorité de Santé ] "Objectifs Évaluer la pertinence de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technologie de spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) et, le cas échéant, proposer des recommandations sur sa mise en place. Les questions suivantes ont été évaluées : Quelle est l'utilité clinique et en santé publique du dépistage néonatal du déficit en MCAD en population générale ? Quels sont les enjeux éthiques de l'extension du dépistage néonatal au déficit en MCAD par la technique de spectrométrie de masse en tandem ? Quel est l'impact organisationnel ? Quel est l'impact économique ? Quelle est l'évaluation programmatique à mettre en place ?" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/06/2011 ; visité le 19/07/2011] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Acyl-CoA dehydrogenase/déficit ; *analyse coût-bénéfice ; Australie ; Canada ; *dépistage néonatal ; *dépistage néonatal/économie ; *dépistage néonatal/éthique ; *dépistage néonatal/organisation et administration ; *dépistage néonatal/psychologie ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; États-Unis d'Amérique ; Europe ; évaluation de programme ; nouveau-né ; *phénylcétonuries/diagnostic ; *spectrométrie de masse ; Union européenne
  Type de ressources CISMeF : *évaluation économique ; *évaluation en santé publique ; *évaluation technologique ; *recommandation de santé publique
  
  
• La pertinence du dépistage néonatal urinaire des erreurs innées du métabolisme réalisé au Québec [Site éditeur AETMIS - Agence d'Evaluation des Technologies et des Modes d'Intervention en Santé ] "Les erreurs innées du métabolisme (EIM) sont des maladies héréditaires pouvant se manifester rapidement après la naissance. Les cas les plus graves peuvent mener au décès du nouveau-né dans la première semaine de vie ou entraîner des séquelles irréversibles telles que des retards mentaux et des troubles neurologiques invalidants. Un diagnostic précoce permet des interventions ciblées, améliore le pronostic lorsqu'un traitement est disponible et permet d'offrir une consultation génétique aux parents." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 05/03/2009] Non renseigné (par défaut) - Ca.
  Descripteur MeSH : *analyse d'urine ; chromatographie ; *dépistage néonatal ; dépistage néonatal/économie ; dépistage néonatal/éthique ; *erreurs innées du métabolisme/diagnostic ; Québec
  Type de ressources CISMeF : *étude évaluation