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article de périodique

• Épilepsies myocloniques progressives : clinique, classification, démarche diagnostique [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "En pratique, les épilepsies myocloniques progressives sont un ensemble de maladies rares d'origine génétique, très hétérogènes sur les plans clinique et étiologique. Elles sont définies par l'existence d'un syndrome myoclonique invalidant associé à des crises d'épilepsie, le plus souvent généralisées, ainsi qu'à une atteinte neurologique progressive de sévérité et de pronostic très variables. L'orientation diagnostique étiologique doit être guidée par les antécédents familiaux, l'histoire de la maladie, l'examen clinique ainsi que la recherche d'éventuelles atteintes extraneurologiques associées. Les progrès de la génétique moléculaire apportent la confirmation du diagnostic chez une proportion croissante des patients, permettant de choisir la stratégie thérapeutique la mieux adaptée et de proposer un conseil génétique" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 04/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : épilepsies myocloniques progressives/classification ; *épilepsies myocloniques progressives/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique
  
  

arborescence qualificatifs MeSH

• Épilepsies myocloniques progressives : clinique, classification, démarche diagnostique [Site éditeur John Libbey Eurotext ] "En pratique, les épilepsies myocloniques progressives sont un ensemble de maladies rares d'origine génétique, très hétérogènes sur les plans clinique et étiologique. Elles sont définies par l'existence d'un syndrome myoclonique invalidant associé à des crises d'épilepsie, le plus souvent généralisées, ainsi qu'à une atteinte neurologique progressive de sévérité et de pronostic très variables. L'orientation diagnostique étiologique doit être guidée par les antécédents familiaux, l'histoire de la maladie, l'examen clinique ainsi que la recherche d'éventuelles atteintes extraneurologiques associées. Les progrès de la génétique moléculaire apportent la confirmation du diagnostic chez une proportion croissante des patients, permettant de choisir la stratégie thérapeutique la mieux adaptée et de proposer un conseil génétique" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2009 ; visité le 04/06/2010] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : épilepsies myocloniques progressives/classification ; *épilepsies myocloniques progressives/diagnostic
  Type de ressources CISMeF : *article de périodique