Épidermolyse bulleuse dystrophique
Terme en Anglais : epidermolysis bullosa dystrophica
Définition [Traduction automatique contrôlée du MeSH] : forme d'épidermolyse bulleuse caractérisée par une atrophie de régions spongieuses, des cicatrices sévères et des renouvellements d'ongle. Elle est présente le plus souvent à la naissance ou durant la première première enfance et se produit selon des formes tant dominantes que récessives autosomiques. Toutes les formes dystrophiques d'épidermolyse bulleuse proviennent de mutations dans le COLLAGENE TYPE VII, une composante importante des fibrilles de la couche basale (membrane basale) et de la PEAU.
Synonyme CISMeF : Cockayne-Touraine, maladie de ; épidermolyse bulleuse dystrophique type Bart ; épidermolyse bulleuse dystrophique type dominant ; épidermolyse bulleuse dystrophique type Hallopeau-Siemens ; épidermolyse bulleuse inversée dystrophique ; épidermolyse bulleuse prétibiale.
Terme MeSH plus étroit : Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique dominante ; Épidermolyse bulleuse dystrophique autosomique récessive type Hallopeau-Siemens ; Épidermolyse bulleuse dystrophique de type dominant ; Épidermolyse bulleuse dystrophique de type récessif ; Maladie de Cockayne-Touraine ; Maladie de Hallopeau-Siemens.
Appartient au(x) Métaterme(s) : dermatologie ; génétique ; médecine interne.
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- Epidermolyse bulleuse dystrophique - Synonymes : EBD ; Epidermolyse bulleuse dermolytique
Par Dr Blanchet-Bardon C (Non Renseigné (par défaut)).
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Descripteur MeSH : *épidermolyse bulleuse dystrophique ; épidermolyse bulleuse dystrophique/diagnostic ; épidermolyse bulleuse dystrophique/traitement médicamenteux ; maladies rares ; signes et symptômes
Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
06 mai 2012
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