Terme en Anglais : brain diseases, metabolic, inborn

Définition [Définition MeSH] : Erreurs dans le métabolisme du cerveau résultant principalement d'états innés de déficiences enzymatiques. La majorité de ces formes sont familiales, toutefois une mutation spontanée peut également se produire. L'activité enzymatique déficiente peut causer un dysfonctionnement du cerveau aboutissant à l'accumulation du substrat, à une formation réduite de produit, ou à provoquer le métabolisme par des voies alternatives.

Terme MeSH plus large : Maladies métaboliques congénitales du SNC ; Maladies métaboliques congénitales du système nerveux central.
Terme MeSH plus étroit : Encéphalopathies métaboliques familiales ; Encéphalopathies métaboliques héréditaires ; Maladies métaboliques cérébrales héréditaires.
Synonyme MeSH : Erreurs innées du métabolisme cérébral ; Maladies métaboliques congénitales du cerveau.

Voir aussi : incapacité intellectuelle.

Appartient au(x) Métaterme(s) : génétique ; métabolisme ; neurologie.