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information patient et grand public

• Myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne 3 [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "a LGMD 2A (calpaïnopathie) est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) dont elle représente probablement 40% des cas selon les régions. Elle se transmet sur le mode autosomique récessif. La nomenclature « 2A » fait référence au caractère autosomique récessif de cette affection (« 1 » désigne les formes dominantes, « 2 » les formes récessives) et au fait que le gène a été le 1er du genre à être décrit (« A »). Dans certains régions, elle représente jusqu'à la moitié des cas de myopathie des ceintures tout venants..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *calpain/déficit ; *calpain/déficit ; *dystrophies musculaires des ceintures ; protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *calpaïne 3 humaine/déficit ; *dystrophie musculaire des ceintures type 2A
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information patient et grand public

• Myopathie des ceintures avec déficit en dysferline [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 2B (dysferlinopathie) est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique récessif. La nomenclature « 2B » fait référence au caractère autosomique récessif de cette affection (« 1 » désigne les formes dominantes, et « 2 » les formes récessives) et au fait que le gène a été le 2è du genre à être décrit (« B »)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; protéines du muscle/déficit ; protéines membranaires/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *dysferline humaine/déficit ; *dysferlinopathie ; *dystrophie musculaire des ceintures type 2B
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 2I est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique récessif. La nomenclature « 2I » fait référence au caractère autosomique récessif de ces affections (« 1 » désigne les formes dominantes, et « 2 » les formes récessives) et au fait que le gène FKRP à été le 9è du genre à être identifié dans une liste allant de A à K..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; protéines ; protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *FKRP humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en lamines [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 1B (laminopathie) est une maladie des muscles d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique dominant. C'est une maladie rare, décrite initialement dans quelques familles originaires des Pays-Bas, du Surinam et des Caraïbes. L'origine génétique de la LGMD1B est la même que celle de la myopathie d'Emery-Dreifuss dans sa variante autosomique dominante, à savoir le gène LMNA codant la lamine A/C. Cliniquement, la LGMD1B se distingue par une atteinte plus proximale et par l'absence de rétractions tendineuses majeures..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *lamines/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1B
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "a LGMD 1A est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique dominant (« 1 » pour dominant, et « A » car elle a été la première d'une longue liste à voir son gène causal identifié). Extrêmement rare, elle n'a pour l'instant été décrite que dans une seule grande famille américaine, d'origine allemande, et une autre famille argentine..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; protéines du cytosquelette/déficit ; protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1A ; *MYOT humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en myotiline [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 1C est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique dominant. La nomenclature « 1C » fait référence au caractère autosomique dominant de cette affection (« 1 » désigne les formes dominantes, « 2 » les formes récessives) et au fait que le gène a été le 3è du genre à être décrit (« C »). Ce même gène est également impliqué dans d'autres maladies musculaires, tels que le rippling muscle syndrome (maladie des muscles ondulantes), certaines formes de myopathie distale et certains cas d'hyperCKémie (situation où les créatine-kinases sont élevées de manière isolée)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; protéines du cytosquelette/déficit ; protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1A ; *MYOT humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en sarcoglycanes [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "Les sarcoglycanopathies (LGMD 2C, LGMD 2D, LGMD 2E, LGMD 2F) sont des maladies musculaires d'origine génétique. Elles appartiennent au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmettent sur le mode autosomique récessif. La nomenclature « 2C, 2D, 2E ou 2F » fait référence au caractère autosomique récessif de ces affections (« 1 » désigne les formes dominantes, et « 2 » les formes récessives) et au fait que ces gènes ont été identifés au fur et à mesure (« C, D, E puis F »)..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *sarcoglycanes/déficit ; sarcoglycanopathies
  MeSH Concept Supplémentaire : dystrophie musculaire des ceintures type 2C ; dystrophie musculaire des ceintures type 2D ; dystrophie musculaire des ceintures type 2E ; dystrophie musculaire des ceintures type 2F
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en téléthonine [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 2G est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle n'a pour l'instant été décrite que dans quatre familles brésiliennes et jamais en France..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; protéines du muscle ; *protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *TCAP humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  
• Myopathie des ceintures avec déficit en TRIM 32 [Site éditeur AFM Association Française contre les Myopathies] "La LGMD 2H est une maladie des muscles d'origine génétique. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (''Limb Girdle Muscular Dystrophy'' ou LGMD) et se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle n'a pour l'instant été décrite que dans un isolat huttérite vivant dans la province canadienne du Manitoba. A noter que dans le même isolat canadien, des cas de LGMD 2I (par déficit en FKRP) ont également été décrits..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2006 ; visité le 19/04/2007] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; facteurs de transcription/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 2H ; *TRIM32 humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information patient et grand public
  
  

information scientifique et technique

• Delta-sarcoglycanopathie - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en delta-sarcoglycane - LGMD [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La delta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 07/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares ; *sarcoglycanes/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A - synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en myotiline [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures de type 1A fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares ; *protéines du cytosquelette/déficit ; *protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1A ; *MYOT humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1B - synonyme : -Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en lamine A/C [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures de type 1B est une laminopathie, qui fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (DMC), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *lamine A/déficit ; *lamines/déficit ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 1B ; *lamine C/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1C - synonyme : - Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calvéoline-3 [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures de type 1C fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *Cavéoline-3/déficit ; *Cavéoline-3/déficit ; *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F - LGMD [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type 1F est caractérisée par une faiblesse des muscles de la ceinture pelvienne et de l'épaule ..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/01/2004 ; visité le 09/10/2009] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2A - Synonymes : Calpaïnopathie primaire ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en calpaïne ; LGMD2A [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La calpaïnopathie, aussi appelée dystrophie musculaire des ceintures de type 2A, fait partie des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *calpain/déficit ; *calpain/déficit ; *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares
  MeSH Concept Supplémentaire : *dystrophie musculaire des ceintures type 2A
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2B - synonymes : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en dysferline ; LGMD2B [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures de type 2B fait partie du groupe des dystrophies musculaires des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares ; *protéines du muscle/déficit ; *protéines membranaires/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *dysferline humaine ; dysferlinopathie ; *dystrophie musculaire des ceintures type 2B
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2E - Synonymes : Béta-sarcoglycanopathie ; Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en bêta-sarcoglycane ; LGMD2E [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La bêta-sarcoglycanopathie est une dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy"), caractérisée comme toutes les LGMD par une faiblesse musculaire progressive, dans laquelle les muscles des ceintures humérale ou pelvienne sont principalement touchés" [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  CONCEPT MeSH : *bêta-Sarcoglycane/déficit
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares ; *sarcoglycanes/déficit ; *sarcoglycanopathies
  MeSH Concept Supplémentaire : béta-sarcoglycanopathie ; *dystrophie musculaire des ceintures type 2E
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2G - synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en téléthonine [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy") de type 2G se caractérise par une faiblesse antéro-distale et par la présence de vacuoles. Elle fait partie du groupe des LGMD, maladies génétiquement déterminées caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, dans lesquelles les muscles des ceintures scapulaire ou pelvienne sont principalement touchés..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares ; protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *TCAP humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive, type 2I - synonyme : Dystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRP [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] "La dystrophie musculaire des ceintures (LGMD, de l'anglais "Limb girdle muscular dystrophy") de type 2I va de la dystrophie musculaire congénitale sévère à des formes plus légères de dystrophie musculaire des ceintures..." [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; visité le 09/01/2008] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; maladies rares ; protéines ; *protéines du muscle/déficit
  MeSH Concept Supplémentaire : *FKRP humaine/déficit
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique
  
  
• Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique) Par Pr Kooi-(van der) (Non Renseigné (par défaut)).
  [Site éditeur Orphanet Le portail des maladies rares et des médicaments orphelins] description de la maladie [langue : français ; format : html ; accès : gratuit et libre ; site non parrainé ; daté du 01/02/2004 ; visité le 07/07/2004] Non renseigné (par défaut) (Non renseigné (par défaut)) - Fr.
  Descripteur MeSH : *dystrophies musculaires des ceintures ; *maladies rares
  Type de ressources CISMeF : *information scientifique et technique